Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания (анализ крови из пятки)

Tomasz Kobosz / Stock.XCHNG
С начала 70 годов в Чехии новорожденные младенцы проверялись лишь на 2
заболевания — врожденная патология щитовидной железы (последствия у
детей – кретинизм) и фенилкетонурия (пациенты не способны
перерабатывать фенилананин, что приводит к тяжелому поражению ЦНС). В
2009 году их стало 13. А неделю назад в чешских роддомах стартовал
пилотный проект, который должен пополнить список еще 7 болезнями.

На мои вопросы отвечает руководитель пилотного проекта главврач
центра по лечению наследственных метаболических заболеваний при
Всеобщей факультетской больнице Виктор Кожих:

— Биохимический неонатальный скрининг не является обязательным по
закону. Значит ли это, что родители имеют право отказаться от
скрининга? И делают ли они это?

— По закону они имеют такое право, однако существует рекомендация
Минздрава, что такой скрининг должен быть проведен по принципу lege artis,
то есть эта процедура соответствует правильной врачебной практике.

Она проводится с согласием родителей, естественно. За неделю, что идет
пилотный проект, отказываются меньше одного процента родителей. Как
правило, этот процент очень маленький.

К тому же, скрининг оплачивается
семью страховыми компаниями в Чехии.

Виктор Кожих ( Архив Медицинского факультета Карлова университета)
Почему бы родители стали отказываться от подробного анализа крови
своего чада? Оказывается, родители опасаются фальшивых диагнозов,
которые случаются довольно часто. Например, в 2010 году на 550 фальшивых
диагнозов, которые в последствии не подтвердились, 107 детей были
действительно больны. В 2011 году 460 родителей были напрасно напуганы
заявлением, что их ребенок, возможно, страдает наследственным
нарушением обмена веществ. 82 ребенка на самом деле оказались
носителями дефектных генов.

— Вы посмотрите на эти цифры с другой перспективы. В Чехии ежегодно
исследуются около 100 000 новорожденных, примерно у 500 из них
регистрируется неверное подозрения на страшный диагноз, а у сотни
пациентов диагноз подтверждается.

Эти ошибки случаются из-за того, что
в первые дни после рождения, в особенности у недоношенных или у мало
весящих детей не достаточно хорошо работает система внутренней
секреции, оттого повышается уровень гормонов стресса.

Гормоны стресса
измеряются при диагностике такой болезни, как конгенитальная
адренальная гиперплазия. Именно на этот анализ более всего ложных
позитивных результатов.

Адреногенитальным синдромом, впрочем, тоже можно хорошенько напугать
родителей. Либо ребенок рождается с неопределенными половыми
органами, либо впоследствии девочки маскулинизируются, а мальчики –
феминизируются.

— Что касается неверных результатов лабораторных исследований при
диагностике наследственных метаболических нарушений, таких очень
мало (около 50 на сто тысяч пациентов).

И дело не в том, что лаборатория
плохо работает, просто уровень вещества, которое исследуется, может
быть немного повышен и у тех, кто не болен — в виду различных причин.

Это
может зависеть как от питания матери и ребенка, так и от техники забора
крови, когда берется больше капель, чем следует, — продолжает наш
собеседник.

Oriol Martinez / Stock.XCHNG
Болезни, которые внесены в скрининговые программы в разных странах,
весьма разнообразны. В США, например, скрининг проводится на 50
заболеваний. В Европе – в большинстве случаев от 10 до 20. В Албании и
Косов, скажем, такая практика вообще отсутствует, а австрийцы
проверяют новорожденных на 30 заболеваний.
В России проводится обязательный скрининг пяти наследственных
заболеваний — фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии,
адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Продолжает Виктор Кожих:

— Самое частое заболевание, которое регистрируется при неонатальном
скрининге в Чешской Республике – это различные нарушения
деятельности щитовидки. На втором месте – муковисцидоз (он же –
цистический фиброз, поражение желез внешней секреции), на третьем –
фенилкетонурия.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания проводится
дополнительные тесты – повторное исследование сухого пятна крови,
сыворотки, пота, кала и мочи, а также ДНК-диагностика. Однако, такое
приглашения в медико-генетическую консультацию, конечно, стоит
родителям нервов.

Неонатальный скрининг для малыша — роддом Москва ЦКБ УД Президента РФ — ребенок и мама рождение

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводимые всем новорожденным, позволяющие выделить малышей группы риска по врожденным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

У каждого новорожденного на 3–4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни.

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и к нарушению развития ребенка.

Если этого анализа не проводить, то врожденный гипотиреоз, выявленный слишком поздно, приведет к необратимым изменениям в организме и к развитию слабоумия.

Адреногенитальный синдром — это заболевание еще называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Существует несколько форм этого заболевания. Некоторые выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, другие можно определить только после проведения соответствующих исследований.

У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, неправильно сформированы наружные половые органы – в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Наиболее частыми симптомами адреногенитального синдрома у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, обезвоживание, значительная потеря массы тела.

Ранняя диагностика данного заболевания позволяет спасти жизнь ребенку.

Галактоземия — характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, преобразующий галактозу в глюкозу. Галактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери.

Галактоза накапливается в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземии подтверждается, лечение заключается в исключении молочного питания, в том числе и грудного молока.

Назначаются смеси на основе соевого белка, и ребенок растет и развивается наравне со своими сверстниками.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез – потовых, панкреатических и других.

Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (уже у плода), а с возрастом они только усиливаются.

Лечение призвано улучшить качество жизни пациента.

Проведение всех видов скрининга новорожденных очень важно для Вашего ребенка.

При выявлении шумов в области сердца или нарушении ритма проводится кардиотест и, при необходимости, эхокардиография. Аудиотест проводится каждому новорожденному для своевременного обнаружения проблем в этой области.

Если у Вас есть вопросы, воспользуйтесь формой Обратная связь

Палата для малыша

Бывают случаи, когда после сложных или оперативных родов мама в первое время просто физически не может ухаживать за малышом

Подробнее Палата совместного пребывания

В нашем роддоме созданы все условия для совместного пребывания матери и ребенка

Подробнее

Решающая капля крови

Почему досрочное выписывание женщины из роддома после родов или домашние роды могут привести к умственной отсталости или преждевременной смерти ребенка
Елена Большакова
Первый звонок

В 2002 году Светлана Каримова, ныне руководитель ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», ничего не знала о редких болезнях. Она только что вернулась домой из роддома и нянчилась с абсолютно здоровой на вид девочкой. В качестве обязательного анализа в роддоме у ребенка перед уходом взяли на анализ немного крови из пяточки. Через какое-то время Светлане позвонили из поликлиники, куда пришли результаты анализа. Медсестра сказала, что у ребенка синдром Дауна.

Светлана Каримова: «Я была в шоке, но мой папа, профессор, позвонил коллегам и выяснил, что анализы надо уточнять в медико-генетическом центре, при этом, если держать диету и принимать специализированные аминокислотные смеси, ребенок будет совершенно нормальным. Нам поставили диагноз «фенилкетонурия».

При фенилкетонурии отсутствует один фермент, отвечающий за переработку аминокислоты — фенилаланина. В организме происходит накопление его токсичных производных: фенилпировиноградной и фениломолочной кислот (в норме они практически не образуются), которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз устанавливается, например, к шести месяцам, эти процессы уже необратимы.

Рацион больного составляет всего 6-9 граммов живого белка, который содержится в овощах и фруктах (для примера, в 100 граммах хлеба содержится 11 граммов белка), остальное — специализированные дорогие аминокислотные смеси. В 2002 году никакой особой помощи не было. Питание и аминокислоты мы получали с гуманитарной помощью.

Потом принимали экспериментальное российское питание: получали баночки без наклейки и описывали побочные эффекты. Но других вариантов не было, иначе ребенку становилось бы хуже».

Генетический скрининг

В первые дни жизни всем новорожденным в России проводится обязательный неонатальный скрининг — по нескольким капелькам крови специалисты медико-генетического центра определяют, есть ли у малыша наследственные нарушения обмена веществ, которые впоследствии могут повлиять на его умственное и физическое развитие. Подобный скрининг проводится в 52 странах мира.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у одного из 7 тысяч новорожденных.

Уступая первое место врожденному гипотериозу, частота которого выше примерно в два раза, она является одним из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, тест на которые в обязательном порядке проходят все российские детишки.

С 2006 года Минздравом в список «подозреваемых» включены также муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

Если лечение не начато вовремя, то уже спустя несколько месяцев после рождения у малыша появляются клинические проявления — симптомы и признаки, которые, в отличие от последствий обычных болезней, необратимы. Генетический тест в первые дни его жизни призван выявить болезнь на биохимическом уровне, пока она не успела внести свои коррективы в личность и физику ребенка.

Кровь для генетического анализа из пяточки младенца берут на четвертые сутки его жизни. Этот срок был признан оптимальным, так как на четвертый день можно выявить изменения анализов, характерные для всех перечисленных заболеваний. Ольга Медведева, врач-неонатолог, уточняет, что такой срок корректен, если ребенок развивался нормально.

У недоношенных же детишек забор крови происходит на седьмые сутки. Капелька крови наносится на специальный тест-бланк. На следующий день он отправляется в лабораторию, где из сухой пробы делают анализ.

Результат теста появляется примерно через 10 дней, и если он отрицательный, мам не беспокоят. Если же обнаруживают отклонения, то родителей с ребенком через детскую поликлинику приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного обследования.

Если подтверждающая диагностика дает положительный результат, детей ставят на диспансерный учет и начинают терапию: при фенилкетонурии — в медико-генетической консультации, при врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме — у детского эндокринолога, при муковисцидозе и галактоземии — у педиатра (или в региональном центре муковисцидоза для этой болезни в ряде субъектов РФ).

Если анализ не был сделан в роддоме, его нужно пройти в поликлинике.

Однако надо понимать, после выписки из роддома эти анализы на ответственности мамы и поликлиники, куда роддом передает все данные о малыше. В рамках полиса ДМС скрининг можно пройти дома.

Если вы решили рожать в другой стране, то обязательный неонатальный скрининг делается по правилам этой страны и обычно покрывается страховкой.

В идеале скрининг должны проходить все новорожденные. Конечно, статистические 100 процентов недостижимы из-за показателей младенческой смертности и доли мертворожденных детей. Но и детки, которым повезло больше, иногда выпадают из программы неонатального скрининга, лишившись возможности на первых стадиях поймать нарушение, которое впоследствии сильно изменит их жизнь.

Говорит замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская

— Впервые определение термина «просеивание», или «скрининг» (от английского screening — просеивание), дано J. Wilson, G. Jugner в 1968 году в официальном документе ВОЗ, согласно которому этот термин означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Это тестирование внешне здоровых людей с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Скринирующие программы в медицине применяются достаточно широко (например, осмотр молочных желез у женщин по достижении определенного возраста и маммография для выявления рака молочной железы или туберкулиновые пробы — реакция Манту — детям для выявления туберкулеза).

Применение скрининга новорожденных обусловлено рядом факторов: заболевания, на которые проводится скрининг, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления; без скрининга данные заболевания либо вообще не выявляются, либо обнаруживаются так поздно, что успевают произойти необратимые изменения и их лечение становится неэффективным; для них разработаны методы лечения, эффективные при ранней диагностике.

Существуют объективные причины, по которым младенцу не делается генетический тест. «Мы воздерживаемся от забора у детей с экстремально низкой массой тела (до 1 кг) в связи с тяжестью их состояния»,— отмечает Ольга Медведева.

Тем более что раньше гражданами считались детки, родившиеся не ранее 28-й недели развития, но с 2012 года действует закон, по которому эта граница сдвинута на 22-ю неделю.

В то же время дети, рожденные на 22-23-й неделе, зачастую не доживают до неонатального скрининга.

От любви до смерти

Неонатальный скрининг — обязательная процедура, к сожалению, женщины плохо или совсем не информированы о неонатальном скрининге, о заболеваниях, на которые проводится скрининг, его целях и последствиях отказа то этого анализа. Не все родители приходят на подтверждающую диагностику, когда их вызывают в МГК.

Страшнее, что мамы стали отказываться от анализа сознательно. Роженицы стали взрослее (нормальным стало рожать в 27-28 лет), они обычно заинтересованы в своей беременности, часто лежат в платных палатах, начитаны. Но при возможности сделать скрининг заявляют, что не хотят причинять ребенку боль.

Хотя забор крови для ребенка не является болезненным.

«Я бы не сказала, что женщины отказываются от скрининга сознательно, они явно не понимают серьезности такого решения до конца,— полагает заведующая отделением новорожденных Татьяна Горячева.

— Многие после кропотливых бесед все же соглашаются делать анализ. Но некоторые замыкаются и стоят на своем, не понимая, что, следуя какой-то глупой моде, вредят своему ребенку»,— удивляется врач.

Таким женщинам тяжело объяснить, что если проблема существует, ее можно и нужно будет решить сразу.

Если момент, в который можно было диагностировать заболевание, упущен, то через 2-3 месяца проявляются симптомы, и врачи, не знакомые с редким нарушением, затрудняются поставить правильный диагноз.

В отсутствии лечения происходят необратимые изменения: при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе — умственная отсталость, при АГС без заместительной терапии ребенок может умереть. Кроме того, часть скринируемых заболеваний наследственные с высоким риском повторения в семье (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

После рождения больного ребенка родителям просто необходимо пройти медико-генетическое консультирование и обследование перед тем, как планировать следующую беременность.

Специалисты уверены, что о скрининге будущим мамам должны говорить заранее — это врачи, которые готовят их к родам, женские консультации, частные центры, где они ведут беременность. В предродовом же состоянии женщина находится в стрессе и не может принять логичное решение по биологическим причинам, а после уже занята проблемами с ребенком.

По словам Светланы Каримовой, нужно обязательное обучение и соответствующее указание Минздрава, чтобы медперсонал и сотрудники консультации говорили об этом анализе авторитетно, а роженицы к моменту забора крови уже хорошо понимали, что это такое.

В списке живых

В России массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию стало проводиться с 1985 года, хотя в отдельных регионах в Советском Союзе он проводился и ранее. В 1993 году в рамках президентской программы «Дети России» стал внедряться скрининг на врожденный гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

С начала применения неонатального скрининга в нашей стране почти все случаи фенилкетонурии и гипотериоза выявлялись благодаря ему. Диагнозы же на остальные болезни до 2006 года ставились поздно, при развернутой клинической картине.

Нередко из-за того, что большинство врачей не наблюдают такие нарушения в ежедневной практике, диагнозы ставили неверно и людей лечили совсем от других болезней, позволяя развиваться настоящей катастрофе.

Сейчас же, утверждает Ольга Медведева, персонал медико-генетической консультации действительно следит, чтобы больных детишек находили, и никого не бросает.

Хотя надо понимать, что пока речь идет только о пяти заболеваниях. Этого категорически мало. В США скрининг доходит до 45 наследственных болезней, в Германии — до 14.

Упомянутая уже ассоциация «Генетика» бьется за то, чтобы в России список заболеваний, включенных в обязательный скрининг, расширили.

Потому что это позволит сократить число больных с редкими или неизлечимыми заболеваниями или просто спасти от смерти.

Светлана Каримова, рассказывает: «Мы используем импортное питание, которое выдают в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-45 тысяч рублей в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка (пачка хорошей муки, например, стоит около 500 рублей). Вы не отличите мою дочку от других детей.

Но уходить с диеты нельзя. Мы с мужем планируем рождение еще одного ребенка. Я носитель мутационного гена ФКУ, и даже если анализы мужа покажут, что он тоже носитель, мы готовы растить будущего малыша. Конечно, бывает страшно, но я знаю, что с патологиями можно столкнуться, и умею с ними бороться.

Ведь каждый человек — носитель мутационных генов, и соответственно столкнуться с этим может каждый».

В 2013 году, по данным Минздрава, из 1 887 574 новорожденных обследованы 1 880 125 (от 98,5 до 99,6%).

У 1281 из них выявлены заболевания (фенилкетонурия — 285, врожденный гипотиреоз — 523, адреногенитальный синдром — 198, галактоземия — 83, муковисцидоз — 192).

По данным ведомства, за 7 месяцев 2014 года (январь — июль) на территории России родились 1 014 725 детей (на 18 тысяч больше, чем за аналогичный период прошлого года). Из них практически все прошли неонатальный скрининг (от 95,7 до 99,1%), нарушения выявлены у 595 детей.

Массовое обследование новорождённых

В этой статье не хватает ссылок на источники информации.Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.Эта отметка установлена 21 августа 2015 года.

Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Диагностируемые заболевания

В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет).
Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.):

Источник:
https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

Неонатальный скриннинг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скриннинг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»[1] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний [2]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS).
Список дополнительных 11 заболеваний:

лейциноз
тирозинемия типа I
цитруллинемия
множественная карбоксилазная недостаточность
недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
глютаровая ацидурия типа I
изовалериановая ацидемия
метилмалоновая ацидемия
пропионовая ацидемия

С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний[3]. В него были включены ещё 6 заболеваний:

лейциноз
тирозинемия типа I
недостаточность биотинидазы
недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
глутаровая ацидурия типа I
метилмалоновая ацидурия
пропионовая ацидурия

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года[4].

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

«Проба ПКУ берется у всех новорожденных в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.»

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка.

Источник: www.karolinska.se/pku

Возможно, данная информация недостоверна:
«У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни.»
Источник: тот, кто редактировал до меня.

Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования.

Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение.

В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Примечания

↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. № 185-ФЗ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»
↑ Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 2 марта 2012 г.

№ 166-п-ФЗ «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»
↑ Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935-ФЗ «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.

2015 N 183»
↑ Эрик Тополь, 2016, с. 135.

Литература

Эрик Тополь. Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках. — М.: Альпина нон-фикшн, 2016. — 491 с. — ISBN 978-5-91671-592-7.

Ссылки

Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике
Массовый скрининг новорождённых на муковисцидоз в России (недоступная ссылка)

Неонатальный скрининг | ДГП 91 | Детская городская поликлиника № 91

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
Когда проводят скрининг новорожденных? Неонатальный скрининг проводят на: — 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных? Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных? Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой.

Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка.

Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: Врожденный гипотиреоз. 1. Фенилкетонурия. 2. Муковисцидоз. 3. Галактоземия. 4. Андреногенитальный синдром.

5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству.

Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов.

Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.

2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».
В отделении осуществляется: — проведение исследование образцов крови; — повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики; — госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение; — динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях; — проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?
До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.
Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч.

Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения.

Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.

Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий).

В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.

Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах.

До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни.

Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет.

То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно.

Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям.

Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения.

В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания.

Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Дисбактериоз — болезнь или миф?Паралич Дюшенна-Эрба: травма плеча при родахСпасение от глухоты: диагностика слуха у малышей