Ога при беременности: что это такое, какова расшифровка, что с этим делать?

Ответственность за жизнь еще не рожденного ребенка ложится на плечи женщины еще задолго до того, как она забеременеет. Девять месяцев вынашивания испытывают на прочность не только ее организм, но и характер.

Зачастую ей приходится, как в знаменитой молитве, смириться с тем то, что невозможно изменить, и проявить волю, в тех вопросах, которые зависят только от нее.

Знакомство с перинатальными терминами – первый шаг на пути эффективного взаимодействия с врачами.

Что такое ОАА и ОГА?

Аббревиатуры ОАА, ОГА, и ОАГА могут появиться в медицинской карте пациентки после первого визита к врачу или после диагностических процедур. Они отражают особенности анамнеза – предыстории беременности.

Буквенные индексы в сжатом виде отражают риски, которые могут возникнуть во время беременности, акушер адресует их своим коллегам, врачам, чтобы те могли ориентироваться во время диагностических и терапевтических действий.

История болезни может характеризоваться следующими терминами: Отягощенный акушерский анамнез (ОАА), Отягощенный гинекологический анамнез (ОАА), Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (ОАГА), или теми же аббревиатурами с добавлением буквы К в начале, что означает “крайне” и усиливает значение термина. Лингвистическая расшифровка дает лишь наводку на смысл, важно разобраться для чего введена такая классификация и какую функциональную нагрузку несет сам анамнез в комплексе медицинских мероприятий, сопровождающих вынашивание плода и этап родовой деятельности.

Врачебная помощь при беременности заключается не только в устранении возникающих проблем, но и в профессиональном прогнозировании, которое невозможно провести без четкой и детальной картины прошлого пациентки. Плановые осмотры констатируют состояние здоровья плода и матери на данный момент. Без информации о потенциальных рисках, их придется проводить вслепую, что может привести к упущениям и ошибкам.

Что включают в себя эти термины?

Отягощенный акушерский анамнез (ОАА) основан на наличии в истории пациентки:

  • самопроизвольного выкидыша;
  • искусственного прерывания беременности;
  • преждевременных родов;
  • аномалий плаценты;
  • замирания плода, мертворождения;
  • родов с осложнениями: кровотечение, раннее излитие околоплодных плод, гипоксия плода, слабость родовой деятельности или стремительные роды, разрывы и т. п;
  • мероприятий по сохранению беременности;
  • оперативного вмешательства во время вынашивания и родов;
  • врожденных пороков у детей.

Отягощенный гинекологический анамнез (ОГА) основан на наличии:

  • нарушений менструальной функции;
  • инфекционных, воспалительных и опухолевых поражений влагалища, матки, шейки, труб и яичников;
  • патологий в строении репродуктивных органов.

При констатации проблем в обеих группах, состояние беременной может характеризоваться смешанным индексом – ОАГА. Еще одна категория – Отягощенный соматический анамнез (ОСА). Это общая характеристика для обозначения хронических заболеваний и патологий органов сердечно-сосудистой, пищеварительной, эндокринной и нервной систем организма.

Какие исследования необходимо пройти женщине с данным диагнозом?

Корректно сформулированный анамнез является руководством к действиям, исследовательским, профилактическим и лечебным, которые сводят к минимуму осложнения беременности.

Отягощенный анамнез предполагает повышенное внимание к обязательным плановым осмотрам, назначение направленных диагностических процедур и мер профилактики, а также терапии, в том числе медикаментозной, которая назначается после оценки рисков для плода и здоровья матери.

Проводятся целевые лабораторные и аппаратные исследования для выявления инфекций и воспалительных процессов, с учетом того, что они могут протекать без выраженных симптомов. Возможно назначение детальных гормональных анализов и последующая коррекция гормонального фона.

При наличии хронических патологий, таких как заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, пороки сердца, в сотрудничестве с врачами узкой специализации определяется методика поддерживающих и лечебных мероприятий, которые будут способствовать нормальному течению беременности.

Женщины с ОАА при беременности, как правило, госпитализируются за 2 недели до родов. Данные анамнеза вкупе с информацией о течении беременности имеют важное значение для принятия решений об оперативном и медикаментозном вмешательстве во время родовой деятельности.

Какие меры нужно предпринять?

Наличие проблем в прошлом создает необходимость планирования беременности – прохождения этапа диагностики и лечения до того, как произошло зачатие. Женщины, которые борются с бесплодием проходят через этот этап автоматически, и во многих случаях оказываются в более выгодном положении, чем те, кто рискнул забеременеть без предварительного посещения врачебного кабинета.

Можно понять, почему женщины хотят стереть из памяти трагические осложнения прошлых беременностей и найти утешение в следующей попытке, но способность к деторождению не ограничивается зачатием.

Влияние факторов ОАА и АГА на следующие беременности не стоит недооценивать, так же как и придавать им слишком большое значение.

Заблаговременное обращение к врачам может, образно говоря, очистить анамнез и создать наиболее благоприятные стартовые условия для будущего малыша.

Факторы риска, перечисленные в описаниях отягощенной беременности, предполагают раннюю постановку на учет.

Иногда суеверный ужас и безразличие приводит к безответственности: во время ответов на вопросы акушера женщины скрывают негативную информацию или преподносят ее с искажениями. Такое отношение чревато врачебными ошибками.

Если по какой-то причине пациентка дала неточную информацию, у нее всегда есть возможность дополнить или обоснованно изменить данные анамнеза.

Регулярное прохождение диспансеризации или наблюдение у одного и того же проверенного гинеколога, который ведет подробное документирование, не всегда возможны.

Универсальный совет всем женщинам, которые хотят испытать счастье материнства: завести домашний архив, собирая все документы о состоянии своего здоровья, начиная с данных о наследственности и результатов обследований в период достижения половой зрелости.

Это поможет восстановить хронологию и дать специализированную информацию врачу, от которого зависит здоровье ребенка.

Если диагноз осложненной беременности уже поставлен, а так бывает в 80% беременностей в РФ, то нужно идти на активное сотрудничество с врачами, выполняя их предписания, и пользуясь свободой получать альтернативное мнение специалистов по любой из возникших проблем. Термин с пугающим названием – это спасательный сигнал, который поможет выносить и родить здорового малыша.

Перинатальный центр — диагностика врожденной и наследственной патологии

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности.

По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения.

При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы.

Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование.

Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые).

Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ.

Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее.

Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно.

А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери.

Читайте также:  Грудное молоко: состав (таблица), калорийность, полезные свойства, виды

Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии.

Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития.

Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет.

Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%).

Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата.

Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ.

Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш.

Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития.

Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь.

У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья.

Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни.

Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя.

Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности.

По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения.

При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы.

Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование.

Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые).

Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ.

Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее.

Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно.

А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери.

Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии.

Читайте также:  После чистки: беременность при выскабливании и сроки, когда можно планировать зачатие

Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития.

Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет.

Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%).

Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата.

Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ.

Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш.

Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития.

Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь.

У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья.

Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни.

Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя.

Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Генетика для беременных

Про генетическое исследование во время беременности сейчас слышали почти все. Но все равно многие будущие мамы точно не знают, что это такое, что показывает, а что не может выявить генетическая диагностика. Тем более что это не один какой-то анализ, а сразу несколько. Расскажем о самых последних и нужных генетических обследованиях.

Зачем это делать

Цель у генетического обследования во время беременности одна – еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни. Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней (болезни Дауна, Эдвардса и др.) и решить, что делать дальше.

Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации (оно входит в перечень бесплатных исследований во время беременности).

И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных.

Единственное – бесплатно делают самые простые исследования, но есть и более развернутые анализы, и вот их уже делают за деньги.

Делать или не делать генетическое исследование – решает сама женщина, и заставить ее никто не может. И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит:

  • Женщины старше 35 лет (так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций). А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда.
  • Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников (бабушек-дедушек, дядей-теть и пр.) в семье были какие-то наследственные патологии, то анализ тоже стоит делать.
  • Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши. Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать.

Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится здоровы? Нет, 100%-ной гарантии никто дать не может, детей с наследственной патологией рожают не только женщины старше 35 лет, но и совсем молодые мамы. В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным. Ну а мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или болен – семье не важно, он есть – и это главное. Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен. Кому-то, информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями. Как видим, отношение к генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина.

Что можно сделать

Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы (от лат. invasio – вторгаюсь), то есть исследования без хирургического вмешательства. Есть инвазивные – это более сложные исследования, когда есть «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и определить кариотип (набор хромосом) ребенка.

Начинают обследование всегда с неинвазивных методов:

Ультразвуковое исследование

Уже на 10–14-й неделе беременности (оптимально в 11–13 недель) при ультразвуковом исследовании можно диагностировать некоторые пороки развития или хромосомные болезни.

Например, измеряют так называемое воротниковое пространство (шейную складку) – то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Существует зависимость между этим значением и риском синдрома Дауна.

Если жидкости много, то есть вероятность патологии и дефекта развития у ребенка. Но чтобы выявить эту патологию, УЗИ надо делать в определенный срок и после 13 недель 6 дней оно не будет информативно.

Еще дополнительно смотрят носовую кость: например, в конце I триместра носовая кость не определяется у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых детей.

Второе УЗИ генетики советуют делать с 20-й по 22-ю неделю беременности. В это время можно выявить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребенка.

Биохимический скрининг (анализ крови)

Слово «скрининг» в переводе означает «просеивание» – это любое простое исследование, которое проводят большим группам населения, чтобы выделить группу риска развития той или иной патологии. Самое простое – это исследование крови из вены.

Читайте также:  Нарост на десне у ребенка - фото эпулиса, симптомы при прорезывании зубов, лечение

Во время беременности эмбриональные ткани вырабатывают специальные белки, которые можно обнаружить в крови будущей мамы. Это протеин, связанный с беременностью (ПАПП-А), хорионический гонадотропин человеческий (ХГЧ) и альфафетопротеин (АФП). При различных наследственных патологиях количество этих белков меняется.

Поэтому будущим мамам можно взять кровь из вены, определить уровень этих белков и заподозрить или опровергнуть у ребенка хромосомную патологию и ряд пороков развития.

  • В 10–13 недель проводится двойной тест – исследуют два показателя: ПАПП-А и ХГЧ.
  • В 16–20 недель делают тройной тест – исследуют три показателя: АФП, ХГЧ и эстриол (гормон).
  • Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных, при многоплодной беременности, поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

И УЗИ, и биохимический скрининг делают вместе. То есть только одного УЗИ или биохимии недостаточно, оцениваются результаты исследований. И для того чтобы диагностика была точной, врачи советуют делать их правильно. Итак, существует:

Пренатальный скрининг I триместра

  • Его делают в 11–12 недель беременности. Желательно сдавать анализ крови и проводить УЗИ в один день или хотя бы в ближайшие 1–2 дня. Чем меньше времени между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.
  • Сначала выполняют УЗИ (измерение воротникового пространства обязательно).
  • Затем сдают анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый двойной тест (определяют ПАПП-А и ХГЧ).
  • В конце заносят полученные данные о результатах УЗИ и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Пренатальный скрининг II триместра

  • Его делают в 16–20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно – будут использоваться данные УЗИ I триместра.
  • Также сдается анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый тройной тест (ХГЧ, АФП и эстриол).
  • Данные УЗИ и результаты биохимического скрининга также заносят в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Как сделать неинвазивный скрининг правильно:

1. Делать его в нужное время. Оптимальные сроки для биохимического анализа и УЗИ – это 11–13 недель и 16–20 недель беременности, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. Если сделать их в другое время, то результаты будут неточными.

2. Делать все исследования у хороших специалистов и в современных клиниках. Если вы сомневаетесь в результатах исследования или хотите максимально достоверного результата, выполняйте всю диагностику в крупных медицинских клиниках с современным оборудованием и врачами-экспертами (в одних центрах это можно сделать бесплатно по направлению из женской консультации, в других – платно).

Что еще важно – и УЗИ, и биохимический анализ крови сделать очень просто, причем выполнить их можно бесплатно в женской консультации и всем женщинам. Для этого не нужны какие-то направления или показания – эти исследования входят в перечень анализов, которые каждая мама может сделать во время беременности.

Но надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, то есть они не определяют, есть заболевание или нет, они просто показывают и рассчитывают вероятность риска патологии. То есть анализ говорит, что вероятность риска высокая или низкая, но не показывает, есть ли точно болезнь или нет.

При этом могут быть ложно положительные и ложно отрицательные результаты.

Если скрининг покажет, что риск генетической патологии низкий, то на этом генетическое обследование обычно заканчивается. Если такой риск высокий или у будущей мамы есть еще какие-то риски (возраст, дети с врожденными заболеваниями), то врачи советуют сделать дополнительные инвазивные исследования – биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности).

Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики.

Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен.

С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности.

Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama). Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК.

Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии.

Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты. Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.

Памятка для будущих родителей

1. В любой женской консультации вы можете совершенно бесплатно сделать УЗИ и биохимический анализ крови для выявления генетической патологии.

2. Каждое исследование надо делать в строго определенный срок беременности, иначе результаты диагностики будут недостоверными

3. Биохимический скрининг и расчет риска генетической патологии надо делать в одной лаборатории, ведь компьютерная программа настраивается под используемые в этой конкретной лаборатории методы и реактивы

4. Надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, они просто показывают, высокий риск патологии или низкий. Значит, не надо паниковать, получив результат «высокий риск патологии»: это еще не значит, что болезнь есть

5. Женщина сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector