Впр плода — врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Рождаемость. Мария Оленникова, ИА IrkutskMedia

Только во время первого скрининга можно выявить множество различных патологий плода, отмечают хабаровские акушеры.

Заведующая женской консультацией КГБУЗ «Родильный дом №2», врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории Ольга Морозова и врач ультразвуковой диагностики первой категории Александра Космачева рассказали корр.

ИА AmurMedia Евгению Никитенко о важности скрининговых исследований на разных этапах беременности и объяснили к каким последствиям может привести отказ или несвоевременное прохождение обследования.

Евгений Никитенко: Сколько участков обслуживает женская консультация роддома №2?

Ольга Морозова: Женская консультация обслуживает 10 участков Индустриального района города. В этом году исполняется 30 лет, как мы принимаем женщин в этом здании и помогаем малышам родиться на свет.

• В нашем учреждении работают высококвалифицированные врачи акушеры-гинекологи, а также гинеколог-эндокринолог, подростковый врач, врач-терапевт, есть у нас и своя клинико-диагностическая лаборатория, физиокабинет, операционная, дневной стационар, 2 кабинета ультразвуковой диагностики.
• Хочется отметить, что большинство врачей женской консультации имеют высшую квалификационную категорию.
• Кроме того, сотрудники женской консультации дежурят в роддоме, за счет чего образуется прочная обратная тесная связь роддома и консультации.
• Ежегодно в женской консультации наблюдаются по беременности около 1500 беременных женщин.
• При обращении женщины в женскую консультацию для постановки на учет по беременности ей назначается комплекс диагностических мероприятий, согласно Порядку оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», одним из которых является проведение пренатальной диагностики.
• Евгений Никитенко: Что представляет собой пренатальная диагностика и зачем она нужна?
• Ольга Морозова: Пренатальная диагностика является одним из главных методов диагностики врожденных пороков развития плода.
• Ввели эту процедуру в качестве обязательной в 2012 году по всей территории РФ, тогда же министерство здравоохранения Хабаровского края обеспечило нас аппаратами УЗИ экспертного класса.
• Пренатальная диагностика включает в себя трехкратное проведение ультразвукового исследования плода в сроках 11-13,6недель; 18-21 недель; 30-34 недель.

В сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре и анализ крови матери на маркеры врожденных аномалий плода, взятие крови на анализ осуществляется в день проведения ультразвукового исследования. И это является обязательным условием.

При проведении первого УЗИ скрининга данные обследования заносятся в анкету и направляются в медико-генетическую консультацию Перинатального центра, в котором врачи генетики изучают эти данные.

Очень важно провести скрининг именно в этот период.

Для этого беременной женщине необходимо обратиться в консультацию на ранних сроках беременности, примерно в 8-9 недель, чтобы врач определил оптимальную дату для проведения пренатальной диагностики.

1. В сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.
2. В сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.
3. Охват пренатальной диагностикой в нашей женской консультации составляет 88-90% из всех женщин, взятых на учет по беременности.

Евгений Никитенко: Откуда оставшиеся 10-12%? Неужели кто-то добровольно отказывается от скрининга?

Ольга Морозова: Да, бывает. Некоторые отказываются просто потому, что не хотят, отвечая фразой: «какой ребенок ни будет — все равно мой». Несмотря на это с женщинами, сомневающимися в необходимости проведения пренатальной диагностики, проводится активная разъяснительная работа. Но к этой категории, к счастью, относятся единицы.

Остальные, это женщины, вставшие на учет позже 13 недель, когда проводить первый скрининг попросту поздно.

На самом деле счет времени, когда можно провести данное обследование, идет буквально на дни, и если женщина впервые приходит в женскую консультацию в сроке с11 до 13.6 недель делается все возможное для проведений этого обследования.

Евгений Никитенко: Срок имеет критическое значение?

Александра Космачева: Время в данном вопросе очень важно.

Врачи акушеры-гинекологи направляют беременных женщин для проведения пренатальной диагностики таким образом, чтобы срок беременности был от 11 до 13,6 недель.

В нашей консультации доктора стараются сделать направление даже более узким, чтобы скрининг выпадал на срок в 12-13 недель, оптимальный срок для выявления врожденных аномалий плода.

• Как ранее говорила Ольга Николаевна, помимо ультразвукового исследования и анализа крови, в комплекс обработки данных по пренатальной диагностики входят анкеты женщин — в них указывается все: от роста, веса, возраста, до употребляемых препаратов и способа наступления беременности – естественный или ЭКО.
• Приказом министерства здравоохранения Хабаровского края утвержден перечень экспертных кабинетов ультразвуковой диагностики, оснащенных современными УЗ аппаратами, осуществляющих пренатальную диагностику, маршрутизация беременных женщин для проведения пренатальной диагностики.
• Врачи ультразвуковой диагностики, работающие в этих кабинетах, проходят обучение с получением международного сертификата, который подтверждается ежегодно.
• Евгений Никитенко: Какие конкретно заболевания или патологии развития плода можно обнаружить на данном сроке?

Александра Космачева: На первом скрининге УЗИ можно выявить врожденные пороки развития плода и маркеры хромосомных аномалий. Также проводится оценка развития плода, а именно первичная оценка мозговых структур, позвоночника, внутренних органов, которые уже можно визуализировать на этом сроке, ручек, ножек и двигательной активности плода.

Евгений Никитенко: Насколько известно, ряд патологий можно обнаружить только во время проведения первого скрининга УЗИ.

Ольга Морозова: Да действительно некоторые маркеры хромосомных аномалий, можно оценить только на первом скрининге УЗИ, потому что потом плод растет и некоторые маркеры отследить невозможно.

Евгений Никитенко: Всегда ли беременность прерывается при выявлении врожденных аномалий плода? Какая патология может служить поводом к прерыванию беременности уже на 11-13 неделе?

Александра Космачева: Решение о прерывании беременности очень деликатное. В Хабаровском крае создан Пренатальный консилиум, на котором высококвалифицированные специалисты рассматривают вопрос о целесообразности пролонгирования беременности, но окончательное решение принимает женщина.

Есть врожденные аномалии развития, которые можно корректировать. Женщины с подобной патологией плода находятся под особо пристальным наблюдением специалистов Перинатального центра в течение всей беременности. Роды у такой женщины проводятся именно там.

Если новорожденному ребенку с врожденной патологией требуется оказание высокотехнологичной медицинской помощи для коррекции порока, но оказание такой помощи в крае не возможно, то такую женщину направляют на родоразрешение в Федеральные учреждения гг. Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск.

Конечно существует и аномалии развития плода, требующие прерывания беременности. Однозначным показанием для прерывания беременности является грубая патология: отсутствие головного мозга у плода, дефекты костей свода черепа, спиномозговая грыжа, синдром Дауна, более редкие Патау, Эдвардса и другие.

Евгений Никитенко: Скрининговые ультразвуковые исследования выявляют исключительно генетические отклонения плода или можно определить последствия неправильной подготовки к беременности?

Ольга Морозова: Да при проведении скрининговых ультразвуковых исследований можно выявить не только генетическую патологию развития плода, но и признаки внутриутробного инфицирования плода, в первую очередь это касается беременностей, возникших на фоне не пролеченных инфекций.

По результатам УЗИ можно диагностировать изменения, характерные именно для инфекционной патологии.

Поэтому хотелось бы, чтобы все женщины перед тем, как планировать беременность, обязательно проходили обследование на все скрытые инфекции, так как это основная причина осложнений, приводящих к преждевременным родам, порокам развития плода и мертворождению.

1. Евгений Никитенко: Можете сказать в абсолютных числах, сколько патологий удалось выявить благодаря пренатальной диагностике?
2. Александра Космачева: В прошлом году только благодаря скрининговым ультразвуковым исследованиям в нашей женской консультации было выявлено 24 порока развития плода, из них 10 — именно при проведении пренатальной диагностики.
3. Евгений Никитенко: Когда проводится второй скрининг?

Ольга Морозова: Второй скрининг УЗИ проводится на сроке 18-22 недели.

Несмотря на то, что на первом скрининге все может быть благополучно, при проведении второго скрининга может быть выявлена патология тех структур, которые просто не видны на первом УЗИ.

Во время второго скрининга выявляются патологии центральной нервной системы, так как именно на этом этапе происходит ее формирование. Диагностика пороков сердца – это тоже преимущественно второй скрининг.

Евгений Никитенко: Что вы можете посоветовать женщинам, которые хотят родить здорового малыша?

Ольга Морозова: Очень важно вовремя проходить все необходимые исследования, соблюдать рекомендации врача и, ни в коем случае, не пропускать положенные регламентом процедуры такие как пренатальная диагностика, результаты которой могут серьезно повлиять на дальнейший ход беременности.

Здесь же стоит еще раз сказать о важности самой подготовки к беременности, к которой относится проведение полного обследования обоих будущих родителе, санация хронических очагов инфекции, ведение здорового образа жизни, как минимум за 6 месяцев для предполагаемого зачатия. Только выполнение всех этих действий поможет вам снизить риск осложнений беременности.

120979

Внутриутробные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей.

Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы.

В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.

Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Причины возникновения

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам.

Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи.

Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Клинические проявления 

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

• Диагностика
• Ультразвуковое исследование.
• Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).
• Методы  лечения
• Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Пороки развития

• По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами.

Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках.

В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения.

В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран.

Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ.

Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов.

Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей.

В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Беремен­ность

Ваша долгожданная беременность наступила, и для вас и вашего врача начинается очень ответственный пренатальный (дородовый) период, в течение которого ведется мониторинг за развитием плода и течением беременности. И, следуя рекомендациям и акушерском плану, вы  хотите быть уверенным в том, что родится абсолютно здоровый малыш.

Планирование беременности, заблаговременная рациональная прегравидарная подготовка к беременности, медико-генетическое консультирование пары еще перед зачатием — все это существенно снижает риски неблагополучных исходов беременности. Но, к сожалению, лишь 30% супружеских пар обращаются с профилактической целью к врачам еще до наступления беременности.

• С какой патологией развития плода можно столкнуться во время беременности?
• — врожденные пороки развития (ВПР), в том числе и множественные (МВПР),
• — патология, ассоциированная с хромосомными дефектами,
• — моногенные наследственные болезни.
• Кроме того, патология эмбриогенеза может привести к преждевременному прерыванию беременности.
• Каковы возможные причины?
• Для каждой из перечисленных групп патологии развития они специфичны:
• — врожденные пороки развития могут являться как следствием дефектов в генетическом материале эмбриона, так и результатом воздействия тератогенных (внешних, патогенных) факторов на развивающийся плод), либо следствием сочетания тех и других;
• — хромосомная патология связана с аномалиями хромосомного материала плода (нарушение численности хромосом или их структуры). Данные дефекты могут возникать de novo (вновь возникшая мутация, не присутствующая у родителей) или при аномалиях кариотипа родителей;
• — моногенные заболевания — наследственная патология, передающаяся от будущих родителей ребенку.

Совокупная частота врожденной и наследственной патологии в человеческой популяции достигает 5% от числа всех новорожденных детей.

Система пренатальной (дородовой) диагностики постоянно пополняется всё новыми технологиями, в том числе благодаря стремительному развитию медицинской генетики. А самыми главными задачами пренатального мониторинга являются:

• выявить или исключить патологии плода на самых ранних сроках беременности,
• сделать это безопасно для плода и матери,
• достоверно и как можно в короткие сроки получить максимально больше информации о плоде.

Это дает возможность в случае выявления грубых дефектов развития либо прервать беременность, либо принять родителями информированное и осознанное решение о пролонгировании беременности и подготовиться к рождению больного ребенка.

Система дородового мониторинга за развитием беременности состоит из двух последовательных этапов:

• пренатальный скрининг, (буквально — «просеивание»), известный с 70-х годов и регламентированный в нашей стране Министерством Здравоохранения, рекомендован всем беременным женщинам с самых ранних сроков беременности. Цель его — выявить, отобрать среди всех беременных группу женщин с высоким риском патологии плода и рассчитать индивидуальную вероятность возникновения патологии у плода
• пренатальная диагностика, инвазивая процедура в случае установления высокого риска патологии плода для уточнения: с какой патологией мы имеем дело? как повлияет обнаруженная патология на качество жизни будущего ребенка? возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?

Мы не только поможем вам разобраться в существующих на сегодняшний день подходах и методах оценки состояния плода: какие методы пренатальной диагностики являются на сегодняшний день преимущественными и в каких случаях? насколько на них можно положиться и почему в настоящее время врачи отдают все большее предпочтение генетическому анализу?

Мы предложим вам инновационные методы дородовой диагностики состояний плода, достоверные, точные, а подчас и альтернативные стандартизованному мониторингу.