Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.
Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].
С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].
За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития).
Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].
Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].
Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия.
Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость).
Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.
Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.
Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).
Рис. 1. Нормальная носовая кость.
Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).
Рис. 2. Аплазия носовой кости.
а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.
б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.
Рис. 3. Гипоплазия носовой кости.
а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).
б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
Рис. 4. Патология носовой кости
Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.
Итак, патологией носовой кости считается:
- отсутствие носовой кости (аплазия);
- изменение ее длины (гипоплазия);
- изменение ее эхогенности.
Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются.
Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].
Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].
Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.
Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.
) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы.
Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.
В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е.
для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.
Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера.
При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости.
Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.
Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).
Таблица. Нормативы длины носовой кости (НК) в срок 11-14 недель.
| 11 | 12 | 13 | 14 |
| 1,4 | 1,8 | 2,3 | 2,5 |
Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга).
Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости.
Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.
Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна.
В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы.
При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов.
Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода.
Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21).
И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.
В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].
Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 — начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям [4].
Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].
Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.
Литература
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
- Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11-13 weeks//Prenatal diagnosis. 2011, 31: 7-15.
- Nicolaides K.H. Пер. с англ. Михайлова А., Некрасовой Е. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. С.-Петербург, 2007. ИД «Петрополис», 142 с.
- http://www.fetalmedicine.org/the-11-13-weeks-scan
- Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
- Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
- Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
Гипоплазия носовой кости у плода
А как же! Конечно слышала, и не раз. И в очередной раз
удивилась, или даже уже и не удивилась, как из такого важного скринингового
признака хромосомной патологии у плода у нас умудрились создать целую гору
страшилок. Столько страхов, догадок, неправильных выводов по этой теме, а за
всем этим стоят недели и месяцы слез, отчаяния и паники.
В норме после 10 недель
беременности у ребеночка уже начинает появляться носовая косточка. В 12 недель
до первого скринингового УЗИ она уже должна быть видна в норме у всех плодов.
Отсутствие носовой кости на этом сроке может быть одним из признаков
хромосомных аномалий. Поэтому на этот показатель врачи всегда обращают особое
внимание. Обычно в заключении используют два термина «гипоплазия» – т.е.
она есть, но размер ее отстает от нормы, и «аплазия» – когда носовая
косточка не определяется совсем.
Поверьте, я совсем не
претендую на позицию эксперта в этом вопросе, но, к сожалению, когда эта
ситуация коснулась меня, исчерпывающих ответов от специалистов я не получила.
Пришлось перевернуть весь интернет, сначала русскоязычный, а, когда, кроме
форумов таких же испуганных, как и я мамочек, ничего толкового не нашла,
перешла на англоязычный.
Итак. Начнем.
Гипоплазия или аплазия
носовой кости – этот
признак определяют только в первом и втором триместрах беременности.
Первое скрининговое УЗИ
делают в сроки от 11 нед 3 дня до 13 нед и 6 дней. А если быть совсем уж
точным, то когда копчиково-теменной размер (т.е. длина ребеночка от темени до
копчика от 45 до 84 мм). При меньших размерах УЗИ еще не может выявить признаки хромосомных аномалий, в том числе гипоплазию носовой кости,
а при больших размерах эти специфические признаки уже не определяются.
Не лишним будет еще раз уточнить, что срок
беременности считают акушеры от первого дня последней менструации, а не от даты
зачатия.
Так вот, в Европе до 12
недель просто оценивают наличие или отсутствие носовой кости, а не ее размер! А
у нас в 12 недель 1,8 мм вместо 2,2 мм – всё! Это приговор! Своими глазами
видела заключения УЗИ Германии, Швейцарии и Италии.
В графе «носовая кость» на
сроке 12 недель стоит «+» или «-«. Но для особо дотошных ниже выложу и
размеры. А что же делать, если носовую косточку не видят? Самое главное – не
паниковать! Сначала и однозначно сходить к другому специалисту на так
называемое экспертное УЗИ.
И посмотреть обязательно другие показатели: толщину
шейной складки (воротникового пространства) должно быть до 3 мм, на аппаратах высокого
разрешения до 2.5 мм, частоту сердечных сокращений (ЧСС) ребеночка, кровоток в
венозном протоке. И сдать кровь из вены на хромосомную патологию (ПАПП-
протеин, ХГЧ).
И дальше уже по результату компьютерная программа рассчитывает
риск и понятно, что делать дальше. В разных странах степень риска оценивается по-разному.
В одних – повышенным считается риск выше 1:250, в других — выше 1:100.
Во втором триместре
история с длиной носовой кости становится еще интереснее.
Там уже важно не только
ее наличие, но и длина. Существует много шкал, онлайн-калькуляторов, таблиц для
определения длины носовой кости у плода в соответствии с возрастом. Но и здесь
всё не так однозначно.
Когда я начала переворачивать англоязычный интернет,
оказалось, что не существует ЧЕТКИХ критериев гипоплазии носовой кости. Разные авторы
предлагают свои методики расчета и спорят-спорят.. С аплазией, т.е. отсутствием
носовой кости всё понятно.
Если ее нет во втором триместре, надо однозначно делать инвазивную диагностику, амниоцентез или кордоцентез. Конечно тем, кто не готов рисковать и рожать нездорового
ребенка.
А вот если
носовая кость есть, но ее размер отстает от нормы, как быть тогда? Опять же,
переделать УЗИ не у “хорошего специалиста», который радуется вместе с
вами, умиляясь и рассматривая, как ребенок ручкой помахал, а у узиста-генетика,
который имеет опыт в этом вопросе. Если всё-таки размер оказался меньше нормы,
опять же не паниковать. В интернете гуляют нормы размеров носовой кости по
Медведеву
Но я хочу предложить вам нормы по Sonek. Он и есть
основоположник метода определения размеров носовой кости у плода и первым предположил связь гиполазии и аплазии носовой кости с синдромом Дауна.
Вот ссылка
на официальный сайт http://www.fetalsono.com/teachfiles/NasalTab.lasso
Если внимательно посмотреть на таблицы, видно, что нормальные значения для каждой недели беременности — это не одна цифра, а интервал с минимальным и максимальным значением. Ведь и другие размеры ребенка на одном и том же сроке могут отличаться. Например: срок беременности 20 недель, бипариетальный размер (БПР) в норме может быть и 43 мм и 53 мм. Соответственно и носовая кость при меньшем размере тоже может быть меньше.
Поэтому вычислен такой простой показатель соотношение БПР/ДНК (бипариетальный размер/длина носовой кости) или в английском варианте — BPD/NB. Если этот показатель меньше 10, все ok.
Не стоит забывать, что есть еще и расовые отличия в длине носовой кости у плода, начиная
со второго триместра. С нашей расой могут сравниться разве что бразильцы.
Здесь ссылка на калькулятор онлайн расчета нормы длины носовых косточек во втором триместре беременности.http://perinatology.com/calculators/Nasal%20bone.htm
Кто будет пользоваться, имейте
ввиду, что мы относимся к Caucasian. Да-да, не удивляйтесь – европейцы
считаются в международных исследованиях кавказской расой. У турок, корейцев,
афро-американцев нормы размеров носовой кости плода, начиная во второго
триместра ниже наших.
В частности,
плечевой и бедренной. Поэтому не будет лишним сравнить и эти показатели.
Вот формулы для расчета укорочения бедренной кости:
0.9338· БПР — 9.645= ожидаемая ДБК
измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.84 признак укорочения бедренных костей
0.9028· БПР — 9.3105= ожидаемая ДБК
измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.91 признак укорочения бедренных костей
Формула для расчета укорочения плечевой кости
0.8492· БПР — 7.9404= ожидаемая ДПК
измеренная ДПК/ожидаемаяДПК < 0.9 признак укорочения плечевых костей
Ниже онлайн-калькулятор расчета риска синдрома Дауна по результатам УЗИ
1. Если есть больше кальция — носовая кость будет расти быстрее. Это ерунда. Кальция может не хватать маме, а ребенок для своего развития возьмет столько, сколько ему нужно. Ну подумайте сами: на все остальные кости кальция хватило, а на носовую не осталось?
2. У мамы нос маленький, поэтому и у ребенка маленький. Косточка находится в самой переносице, между глазками, и не она определяет длину носа, а хрящ.
3. Носовая кость растет скачками, поэтому именно сегодня она отстает. Все приличные таблицы уже содержат нормы даже для «скачков». Поэтому при наличии проблемы нужно посмотреть правде в глаза и обследоваться дальше.
4. гипоплазия носовой кости — это приговор. Конечно это не так. Это всего лишь статистика. Читайте, считайте, перепроверяйте. Если кому-то непонятно, спрашивайте, посчитаем вместе.
И ничего не бойтесь. Жизнь никогда не подбрасывает нам столько гадостей, сколько могла бы.
роды после 40 https://moms-secrets.blogspot.com/2017/06/blog-post_4.html
Гомеопатия для облегчения родов https://moms-secrets.blogspot.com/2018/03/blog-post.html
Узи в 11-13 недель беременности
Узи в 11-13 недель беременности
К 11-ой неделе беременности плод достигает размеров, при которых становится возможным проведение подробного исследования его анатомических структур. Это наиболее оптимальное время для диагностики выраженных пороков развития,несовместимых с жизнью или приводящих к тяжелой инвалидизации. В процессе Узи в 11-13 недель беременности выявляются маркеры (признаки) хромосомных отклонений у плода – увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие носовой кости.
Так проводится измерение копчико-теменного размера плода в первом триместре
Рука плода на 12-й неделе беременности
Толщина воротникового пространства.(ТВП) – это, измеряемый в миллиметрах, участок между кожей и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника плода.
Воротниковое пространство определяется у плода, как в норме, так и при хромосомных патологиях (например, при болезни Дауна). Но в последнем случае характерно увеличение этого пространства более 2,5 мм.
После 14-ой недели беременности у всех плодов воротниковое пространство исчезает, поэтому крайне важно пройти УЗИ с 11 по 13 неделю беременности, чтобы успеть измерить этот показатель.
Носовая кость в норме определяется при УЗИ с 10-ой недели беременности. У плодов с хромосомными отклонениями процессы окостенения происходят позднее этого срока. Поэтому отсутствие носовой кости при проведении УЗИ в этот период может являться признаком наличия хромосомных аномалий у плода.
Для определения описанных маркеров врач ультразвуковой диагностики должен обладать достаточной квалификацией. Воротниковое пространство, носовая кость видны лишь в определенном ракурсе, найти который может только опытный специалист с хорошими техническими навыками.
На данных снимках плод расположен криво, недостаточно увеличения изображения, профиль плода нечеткий. Измерение ТВП в подобных изображениях некорректно. Такое исследование приводит к завышению или к занижению риска болезни Дауна!
Кроме измерения толщины воротникового пространства, оценки носовой кости оценивают кровоток через трикуспидальный клапан сердца и через венозный проток, измеряют лицевой угол плода.
Нормальный кровоток в венозном протоке плода в 12 недель беременности
Обратный кровоток в венозном протоке плода в 12 недель беременности
В норме кровь в сосудах плода течет от сердца к периферическим сосудам. В случае хромосомных отклонений направление тока крови может меняться и в определенных фазах сердечного цикла течь в обратном направлении.
Оценка кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток позволяет определять до 65% плодов с диагнозом болезни Дауна. Но эти признаки также могут определяться и у 1-3% нормальных плодов, поэтому оценка должна проводиться в комплексе с другими данными УЗИ.
Патологический обратный кровоток через трикуспидальный клапан сердца плода в 12 недель беременности
Необходимость измерения лицевого угла плода обусловлена тем фактом, что у пациентов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей. То же отмечается и у плодов с данным диагнозом.
Измерение угла между лобной костью и верхней челюстью плода позволяет положительно или отрицательно говорить о наличии уплощенного профиля лица плода.
Данный признак определяется у 60-65% плодов с болезнью Дауна в первом триместре беременности.
Определение этих маркеров также требует от врача серьезной подготовки и опыта и возможно только после получения международного сертификата по каждому маркеру.
Методика измерения лицевого угла плода в 12 недель беременности
Соблюдая необходимые стандарты, Узи в 11-13 недель беременности с оценкой носовой кости, измерением ТВП, кровотока через трикуспидальный клапан и венозный проток, измерением лицевого угла позволяет выявлять до 80% плодов с диагнозом болезни Дауна и иными хромосомными отклонениями.
А в комплексе с биохимическим скринингом эффективность диагностики доходит до 85-90%. Стоит еще раз сказать, что для оценки этих признаков врач ультразвуковой диагностики должен обладать достаточным опытом, повышенной квалификацией, должен пройти специальный тренинг и сертификацию.
Специалисты нашего центра обладают международными сертификатами по проведению ультразвукового исследованияв 11-13 недель беременности и ежегодно подтверждают качество своих измерений. Список врачей центра, обладающих данным сертификатом.
Схема измерения толщины воротникового пространства
- Сегодня ультразвуковое исследование беременности в 11-13 недель является наиболее эффективным методом профилактики рождения детей с болезнью Дауна и другими хромосомными отклонениями.
- А так выглядит плод на объемных изображениях (3D/4D УЗИ) в первом триместре:
- Мы надеемся, что материал данного раздела позволит Вам лучше понять, зачем мы проводим данное исследование и почему крайне важно провести его в срок 11-13 недель беременности.
Утолщение шейной складки
О чем свидетельствует обнаруженное во время пренатального УЗИ «утолщение шейной складки»?
Утолщение шейной складки (nuchal translucency) является ультрасонографическим маркером, применяется при неинвазивной пренатальной диагностике для идентификации нарушений у плода в первом триместре беременности.
Ультразвуковая картина формируется в результате накопления жидкости в воротниковой области плода. На основании увеличенного размера шейной складки можно оценить риск наличия у плода различных генетических дефектов.
Чаще всего это касается:
- 1) анеуплоидии
- — трисомия: 21, 18, 13 пары хромосом
- — синдром Шерешевского-Тернера [45, X]
- 2) врожденных пороков сердца
- 3) костных дисплазий (≈30)
- — ахондроплазия
- — несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)
- — гипофосфатазия (hypophosphatasia)
- — танатофорная дисплазия.
- Методы оценки и определения размера шейной складки
Измерение шейной складки проводят в вертикальной оси ультрасонографического сечения шеи плода, на 11-14-ой неделе беременности. Утолщенным является показатель >95 % для данного возраста и КТР (копчико-теменного размера). В абсолютных цифрах это обычно соответствует 3 мм. Показатель для 99 % составляет 3,5 мм (независимо от показателя КТР). Патомеханизм утолщения шейной складки включает:
- 1. Изменение состава внеклеточной матрицы
- Проведенные исследования указывают на измененный состав внеклеточной матрицы у плодов с аутосомной трисомией, характеризующийся наличием коллагеновых волокон (коллаген IV и VI типа) и ламинина. Указанные изменения возникают из-за эффекта увеличения дозы генов (чрезмерной экспрессии) в случае трисомии, если будут учтены loci генов, кодирующих вышеуказанные белки:
- — 21 q22.3 гены: COL6A1 и COL6A2
— 18p11.31 и 18q11.2 гены, кодирующие: LAMA1 и LAMA3
— 13q34 гены, кодирующие: COL4A1 и COL4A2.
В случае синдрома Шерешевского-Тернера подчеркивается участие повышенной перфузии головы и шеи вследствие сужения перешейка аорты и накопления протеогликанов, которые характеризуются способностью массивно присоединять воду.
Похожий механизм может наблюдаться в случае костных дисплазий, связанных с нарушениями структуры коллагена.
Дополнительным способствующим фактором является узкая грудная клетка и компрессия средостения, которая вызывает затруднение оттока лимфы.
- 2. Гемодинамические нарушения, связанные с врожденными пороками сердца
- Кроме влияния гемодинамических нарушений при стенозе перешейка аорты на данный момент не обнаружено других доказательств, которые бы указывали на связь между дисфункцией сердца, вызванной структурными недостатками, и размером шейной складки.
- 3. Нарушение лимфангиогенеза
Наблюдения указывают на то, что у плодов 45, X наблюдается гипоплазия лимфатических сосудов, что может приводить к нарушению оттока лимфы из области шеи.Размер шейной складки не является единственным ультрасонографическим маркером, который применяется с целью пренатальной диагностики анеуплоидии.
К другим показателям относят отсутствие/гипоплазию носовой кости или неправильный кровоток в венозном протоке (ductus venosus).
Результаты ультрасонографических исследований необходимо оценивать в совокупности с оценкой биохимических маркеров в сыворотке крови беременной женщины, таких как ß-субъединица человеческого хорионического гонадотропина- ß-ХГЧ и PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A, ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы).
На основе общей оценки биохимических показателей и УЗИ специальные компьютерные программы оценивают риск анеуплоидии у плода. В случае выявления повышенного риска соответствующую информацию передают родителям и рассматривается целесообразность проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности
АктуальностьСиндром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности.
Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.
Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее.
Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна.
Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка.
Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна.
Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.
Что мы сделалиМы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него.
Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности.
Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).
Что мы обнаружилиВо время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.
Другая важная информация для рассмотренияСами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции.
Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна.
Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.