Тромбофилия при беременности — что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является.

По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается. Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов. Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов. Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств.

Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически. Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев. Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Тромбофилия

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение

Вопрос о тромбофилии в кабинете репродуктологов возникает практически ежедневно. Мы постарались разобраться в этой непростой теме с  Кикиной Юлией Алексеевной.

Дело в том, что сейчас девочки очень начитанные, грамотные, много читают на форумах, и все как один приходят с вопросом: «нужно ли мне сдавать анализ крови на тромбофилию, когда пересдавать д-Димер, сколько колоть клексана»? Люди настолько напуганы понятием тромбофилии и боятся роста д-Димера, что готовы мониторить его чуть ли не ежедневно, и все попытки отговорить их от этого принимают в штыки.

Читайте также:  Через сколько можно заниматься интимной жизнью после родов, если были швы?

Поэтому я остановлюсь сегодня подробнее на этой проблеме и буду ждать Ваших вопросов, чтобы мы все с Вами разрешили.

На научной конференции РАРЧ в этом году я познакомилась с замечательным специалистом гематологом, Марией Алексеевной Виноградовой.

Она представила нам великолепную лекцию о тромбофилии, тромбозах и невынашивании беременности, после которой мне захотелось рассказать это всем, всем коллегам и пациентам.

Основная ее мысль в том, что обследования должны проводится по показаниям(!) и интерпретироваться, исходя из медицинской ситуации, а не просто с оглядкой на результаты референсны х значений (т. е.

отличия результата от нормальных показателей) и тогда терапия будет эффективной и безопасной, а женщина перестанет находиться в постоянном стрессе из-за страха от растущих показателей д-Димера, страдать от синяков от непрерывного введения антикоагулянтов и тратить огромные средства на обследования.

Итак, тезисно:

  1. ТРОМБОФИЛИЯ — ЭТО НЕ ТРОМБОЗ! Это склонность к формированию тромбозов при неблагопрятных условиях, и задача врача не допустить создания этих условий. Но это не значит, что женщина должна беспрестанно колоть препараты гепарина, чтобы «избежать риска тромбозов», это не оправдано. Во-первых, потому, что тромбофилия в большинстве случаев у пациентов является компенсированной и организм сам справляется со всеми рисками. А во-вторых, препараты гепарина не оказывают длительного эффекта, они действуют только тогда, когда Вы их вводите. Если Вы сдали анализы крови на тромбофилию, получили в них изменения (например, гетерозиготный показатель PAI, который бывает у большинства) и решили за месяц до ЭКО начать с ним бороться путем ежедневного введения Клексана или Вессел Дуэ Ф — Вы зря тратите время и деньги (заметим, немалые!). Если гемостаз у Вас компенсирован, о чем нам скажет анализ крови на свертываемость, то ничего, кроме синяков на животе, такая профилактика Вам не даст.
  2. Тромбофилия не влияет на результативность ЭКО. Ее влияние в основном связано с риском невынашивания беременности.
  3. Д-Димер растет во время беременности В НОРМЕ! И критерием назначения антикоагулянтной терапии он не является, как и не является параметром, который следует мониторить при беременности. Его контроль актуален для тех, у кого он был повышен до наступления беременности. Если до беременности д-Димер не повышался, во время беременности беспокоиться насчет его увеличения нет никаких причин.
  4. Кому показано обследование на наследственную тромбофилию? Тем, у кого отягощенный акушерский анамнез:
    • 1 или более выкидышей на сроке более 10 недель, при условии, что исключены генетические, причины невынашивания;
    • мертворождение внешне нормального плода, отслойка плаценты в предыдущих беременностях;
    • гибель малыша после преждевременных родов;
    • гестоз тяжелой степени (с высоким давлением, судорогами, нарушением свертываемости крови);
    • задержка развития плода во время беременности;
    • три и более неудачи ЭКО.
  5. Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение

  6. Обследование на тромбофилию включает:
    • антитромбин (он не должен быть низким);
    • протеин С и протеин S (патологией также является их снижение);
    • мутация фактора V (Лейден);
    • мутация гена протромбина (фактор II);
    • также важно исключить антифосфолипидный синдром (приобретенная тромбофилия) — антитела к фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт;
    • смешанная форма тромбофилии — исключить увеличение гомоцистеина (он увеличивается при недостаточности фолиевой кислоты).
  7. Частота встречаемости наследственных тромбофилий и риск вызванных ими осложнений:
    • Дефицит антитромбина встречается всего лишь в 0,1% случаев, но достаточно агрессивный фактор — риск осложнений до 50%.
    • Дефицит протеина С и протеина S — 0.5% — риск до 10%.
    • Гетерозиготная форма мутации Лейдена (одна хромосома нормальная, вторая — измененная) в популяции встречается в 4% случаев и приводит к осложнениям в 6%.
    • Гомозиготная мутация Лейдена — самая опасная из тромбофилий, к выкидышам и тромбозам может привести в 80% случаев. К счастью, это достаточно редкая форма тромбофилии, всего 0.002% в популяции.
    • Фактор II (Протромбин) в гетерозиготной форме не слишком опасен (3% встречаемости и 3% риск осложнений), в гомозиготной форме встречается редко (0.01%), но опасен своими осложнениями (до 30%).
  8. Для тех, кто в группе риска, рекомендуемые сроки исследования системы гемостаза (анализ крови на свертываемость):
    • перед протоколом (за 1–2 дня до начала стимуляции);
    • за 2–3 дня до пункции;
    • на следующий день после пункции;
    • на 12–14 день после переноса эмбрионов.

    Во время беременности рекомендуемые сроки контроля гемостазиограммы:

    • 6–8 недель беременности;
    • 12–13 недель;
    • 22–24 недель (начало старения плаценты);
    • 34–36 недель;
    • 2–3 сутки после родов.
  9. На сегодняшний день нет убедительных доказательств эффективности малых доз аспирина для профилактики потери беременности. Применение препаратов низкомолекулярного гепарина (клексан, фраксипарин) достоверно снижает риск осложнений беременности при наследственной тромбофилии и антифосфолипидном синдроме. Но назначения должны быть сделаны врачом под контролем изменений гемостазиограммы, с участием гематолога. Тогда терапия будет реально эффективной и безопасной.

Мнение эксперта

Кикина Юлия Алексеевна Акушер-гинеколог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение Тромбофилия при беременности - что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение

Запись на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы

Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов.

При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве.

Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы2:

  1. Установленные:

    • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
    • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
    • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
    • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
    • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.
  2. Неопределённые:

    • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
    • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2. Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
  3. Редкие.

    К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2:

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Читайте также:  Отмена фемостона 2/10 и 1/5, последствия и месячные: как правильно пить и какая дозировка?

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

  • К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся3:
  • Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.
  • Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.
  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии6.

Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов.

Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений5.

Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой.

Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах7.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения 7.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза.

Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни.

Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа.

Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

  1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
  2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
  3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт.

    Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ — 2013.- № 17. — С.896.

  4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
  5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L.

    Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.

  6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
  7. Андрияшкин А.В.

    Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология — 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Тромбофилия

Тромбофилия Тромб в левой бедренной вене на УЗИ

МКБ-10

D68.868.8

МКБ-10-КМ

D68.59

МКБ-9

286.9286.9

МКБ-9-КМ

286.9[1] и 453.9[1]

OMIM

188050

DiseasesDB

29080

eMedicine

article/211039 

MeSH

D019851

Тромбофилия — это патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свёртываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.[2][3]

История

В 1884 году выдающийся немецкий врач и физиолог Рудольф Вирхов первым предположил, что тромбоз является следствием хотя бы одного из трех базовых факторов либо их сочетания:

  • стаз крови в венах нижних конечностей;
  • повышенная способность крови к тромбообразованию (тромбофилия);
  • повреждение стенки сосудов.

Таким образом, тромбофилия была признана важным фактором развития тромбоза.

Факторы риска

Состояние тромбофилии объединяет все наследственные и приобретенные нарушения гемостаза, которым свойственна предрасположенность к раннему появлению и рецидивированию тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов [4]. Данное состояние может быть унаследовано или связано с заболеванием (напр.

, онкологическим), вызвано приемом лекарственных препаратов (оральных контрацептивов, противоопухолевого действия и др.), или обусловлено состоянием здоровья (напр., беременностью, ограничением подвижности).

Вот наиболее часто встречающиеся врожденные нарушения гемостаза, обусловливающие склонность к тромбозу:

  • Антифосфолипидный синдром
  • Дефицит антитромбина
  • Дефицит протеина C
  • Дефицит протеина S
  • Фактор V Лейден G1691A
  • Мутация гена протромбина G20210A
  • Гипергомоцистеинемия
  • МТГФР 677T

Сопутствующие факторы риска, приводящие к тромбофилии: хирургические манипуляции в области крупных венозных магистралей (операции на тазобедренном суставе, органах малого таза), другие фоновые виды патологии и состояния, предрасполагающие к тромбозу вен (злокачественные опухоли, ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность и т.д.). Кроме того, длительная иммобилизация как в до-, так и в послеоперационном периоде приводит к существенному ухудшению показателей венозной гемодинамики[4].

Состояние беременности и послеродовой период также сопровождаются гиперкоагуляцией, связанной с увеличенными уровнями прокоагулянтных факторов (повышены уровни фибриногена, факторов V и VIII) и уменьшенной антикоагулянтной активностью (снижен уровень протеина S и повышена резистентность активации протеина C)[5].

Диагностика

Понятие «состояние тромботической готовности» объединяет лабораторно выявляемую гиперкоагуляцию по так называемым «глобальным» тестам коагулограммы (тест генерации тромбина, тест тромбодинамики, тромбоэластография), увеличение содержания в крови маркеров активации гемостаза, подавление антикоагулянтной и фибринолитической активности и ряд клинических признаков предтромботического состояния[6].

См. также

  • Тромбоз
Это заготовка статьи по гематологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Примечания

  1. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Mitchell R. S., Kumar V., Abbas A. K., Fausto N. Chapter 4 // Robbins Basic Pathology (неопр.). — Eighth. — Philadelphia: Saunders, 2007. — ISBN 1-4160-2973-7.
  3. Heit J.A. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management (неопр.) // Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. — 2007. — Т. 2007, № 1. — С. 127—135. — doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. — PMID 18024620. Архивировано 3 октября 2011 года.
  4. 1 2 Баркаган З.С. Руководство по гематологии: в 3 т / А.И.Воробьев. — 3. — Москва: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416с с.
  5. Clark P., Brennand J., Conkie J. at al. Activated protein C sensitivity, protein C, protein S and coagulation in normal pregnancy // Thromb Haemost.. — 1998. — Вып. 79. — С. 1166—1170.
  6. А.П.Момот, Л.П.Цывкина, И.А.Тараненко и др. Современные методы распознавания состояния тромботической готовности / А.П.Момот. — Барнаул: Изд. Алт. Ун-та, 2011. — 138 с. — ISBN 978-5-7904-1176-2.
В другом языковом разделе есть более полная статья Thrombophilia (англ.).Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Тромбофилия | Приобретенные и наследственные факторы риска формирования тромбов

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в
университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации
генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта
— Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального
исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ
«Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно-
исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е.
Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом-
неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр
эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе
«2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика
для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под
руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

  • С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории
    «Геномед».
  • В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international
    advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
  • В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии
    для врачей», «Институт лабораторной медицины».
  • В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики
эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора,
д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата
медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов
ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей
и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика
эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41. *
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л.

«Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А.

«Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221. * Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В.

«Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212. * Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В.

, Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47 *
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».

Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
* Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б.

, Москва; 2016; стр.391-399
* Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.

17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41 * Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с.

391
* Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А.

, Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274 *
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали.

Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73 *
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*

Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Тромбофилия

Тромбофилией называется приобретенная или наследственно обусловленная предрасположенность к образованию кровяных сгустков (тромбов) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия по своей сути не является заболеванием: это состояние, которое в сочетании с различными факторами риска способно в несколько раз увеличить вероятность появления тромбов.

Проявления тромбофилии напрямую связаны с образованием тромбов в артериях или венах. Тромбы нарушают работу внутренних органов и несут серьезную угрозу здоровью и жизни человека. Тем не менее, многие люди с тромбофилией за всю жизнь не испытывают никаких серьезных последствий от этого состояния.

Специфического лечения тромбофилии не существует. Чтобы предотвратить формирование тромбов, используется профилактическая (симптоматическая) терапия, однако вопрос ее необходимости решается для каждого пациента индивидуально. Если риск тромбоза высок, профилактическое лечение необходимо, чтобы предотвратить ряд тяжелых осложнений.

На прогноз тромбофилии влияет ее тип, наличие предшествующих случаев тромбоза и различных сопутствующих заболеваний, их тяжесть.

Тромбофилия – это состояние, при котором сгустки в крови начинают образовываться гораздо легче, чем в нормальном состоянии. Это происходит из-за того, что соотношение свертывающих и противосвертывающих факторов изменяется.

Нормальный процесс свертывания крови позволяет предотвратить кровотечения. Его суть – формирование сгустков, закупоривающих поврежденный сосуд. Сгустки формируются в результате воздействия различных активных веществ, которые называются факторами свертывания.

Однако существуют и противосвертывающие факторы: они нужны, чтобы предотвратить избыточное свертывание крови. Баланс этих факторов при тромбофилии нарушается: либо растет число факторов свертывания, либо снижается число противосвертывающих веществ.

Из-за этого в организме могут формироваться тромбы – сгустки, возникающие в просвете сосудов (артерий или вен) и способные закупоривать его, тем самым нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Тромбофилии бывают:

  • Врожденными (первичными, наследственными);
  • Дефицитом антитромбина III;
  • Дефицитом протеина S и протеина C;
  • Аномалией фактора V Лейдена (это еще называют мутацией Лейден);
  • Аномалией протромбина;
  • Приобретенными;
  • Антифосфолипидным синдромом.

Симптомы

Многие пациенты даже не подозревают о наличии у них тромбофилии до возникновения тромбоза или прочих нарушений свертывания крови. Обычно при появлении тромбоза наблюдаются следующие симптомы:

  • Одышка;
  • Кашель с кровью;
  • Отеки, покраснения, болезненные ощущения, онемение стоп, голеней;
  • Боль в груди, которая возникает при глубоком вдохе;
  • Затруднение дыхания;
  • Учащенное сердцебиение;
  • Повторяющие выкидыши, а также прочие нарушения течения беременности.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector