Дот-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

ДОТ-тест – современная неинвазивная пренатальная диагностика основных анеуплоидий плода.

Первое и единственное высокоэффективное безопасное генетическое исследование хромосомного набора плода, проводимое с 10 недели гестации.

Метод основан на цифровом количественном анализе свободноциркулирующей в крови матери ДНК плода с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. 

www.dot-test.ru

  • Название генетического исследования: ДОТ‐тест
  • Материал для исследования: венозная кровь беременной женщины
  • Срок беременности: I триместр (с 10 недели)
  • Срок исполнения исследования: до 12 дней
  • Чувствительность метода: 99,7%
  • Специфичность метода: 99,9%

Область исследования

Тестирование позволяет выявить нарушения следующих хромосом:

  • 21 (синдром Дауна);
  • 18 (синдром Эдвардса);
  • 13 (синдром Патау);
  • X (синдром Шерешевского-Тернера);
  • Y (синдром Клайнфельтера). 

Перечисленные хромосомные патологии составляют более 90% всей хромосомной патологии, наблюдаемой у живых новорожденных.

По желанию беременной женщины предоставляется информация о поле ребенка.

Показания к проведению

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

Этапы проведения ДОТ-теста

1 этап. Для исследования необходима венозная крови матери. Пробирки для проведения анализа передаются в лабораторию, расположенную в Москве на территории МГУ им. М.В. Ломоносова.
2 этап. Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования.
3 этап. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с анеуплоидией по хромосомам 21, 18, 13, X и Y. Данный отчет дается пациентке и врачу, направившему ее на анализ.

Все этапы исследования занимают до 12 дней.

Образец заключения

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

Метод исследования

Проведение ДОТ-теста осуществляется на основе полногеномного секвенирования с использованием современного новейшего оборудования (NGS-секвенирование). Принцип метода исследования заключается в определении соотношения количества свободноциркулирующей ДНК плода и ДНК матери в плазме.

Соотношение свободной концентрации ДНК плода к свободной концентрации ДНК матери составляет примерно 1: 10. Параллельное глубокое секвенирование позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК для каждой хромосомы. Далее определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК.

С помощью методов математического анализа (тест Стьюдента), подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных нарушений.

При наличии анеуплодии плода по какой-либо хромосоме, это соотношение меняется в сторону увеличения (при трисомиях) или уменьшения (при моносомиях).

Пример математического анализа результатов по 21 хромосоме

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

Что такое ДОТ-тест

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

ДОТ-тест анализирует ДНК плода на основании данных, полученных из крови матери. Дело в том, что в результате естественной гибели некоторых клеток плаценты в кровь будущей мамы попадает около 5% ДНК ее малыша. Этого достаточно, чтобы получить необходимые данные.

Впервые наличие ДНК плода в крови матери было обнаружено в 90-х годах ХХ века. Но только недавно благодаря развитию генетических технологий возникла возможность его исследовать. В мире в практической диагностике ДОТ-тест начали использовать в 2013 году.

У беременной женщины берется кровь из вены, из которой выделяется и исследуется ДНК плода. Результат в виде отчета пациентка получает в течение 10 рабочих дней. Тест можно проводить на любом сроке, начиная с 10 недели беременности – к этому времени количество ДНК плода в крови матери достигает нужной величины.

— Достоверность результатов по 21-ой хромосоме (синдром Дауна), 18-ой (синдром Эдвардса) и 13-ой (синдром Патау) – 99,7%. — Достоверность результатов по половым хромосомам X и Y (синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера) – 90%.

— Достоверность результатов по определению пола – 99%.

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.

Прямыми же показаниями к проведению ДОТ-теста являются факторы риска, а именно: беременность после 35 лет; наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией; данные биохимического скрининга или УЗИ плода.

Беременность более 10 недель. Одноплодная беременность. Возможно проведение теста при суррогатном материнстве и при беременности, полученной в результате ЭКО.

— Онкологические заболевания у беременной женщины. — Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции одного из плодов. — Переливание крови в течение последних 6 месяцев.

Всего несколько компаний в США, Китае и России (создана группой ученых на базе Научного парка МГУ) реализовывают эту технологию. Будущие мамы в Беларуси также имеют возможность провести этот тест, обратившись к официальному представителю российской компании.

Комментарий директора ООО «Центр генетики «Наследие» Александра Свидировича. «Наш центр работает с марта 2015 года. Мы единственные в нашей стране, кто оказывает такие услуги, поэтому избрали тактику максимальной доступности и удобства. После заключения договора производится забор крови из вены беременной женщины в медицинском центре. Пробирка с кровью передается сотруднику лаборатории, он ее упаковывает в термоконтейнер, к которому прилагается договор пациента с лабораторией, и в этот же день в 14.00 пробирка на авто выезжает в Москву. Утром следующего дня она загружается в секвинатор. Пробирка разработана специально для проведения ДОТ-теста: это вакутейнер со специальным реагентом, позволяющим хранить кровь до 14 суток при температуре от 15 до 25 градусов».

В Республике Беларусь этот метод пока не получил законодательной поддержки, поэтому результаты ДОТ-теста не могут являться официальным основанием для прерывания беременности. Врач может назначить эту процедуру только по показаниям, полученным с помощью инвазивных методов.

«Первое УЗИ показало, что существует вероятность наличия у малыша хромосомных отклонений (синдром Дауна). Мне предлагали провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), однако очень пугали риски для ребенка, которые несет в себе эта процедура.

Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей. В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Процедура сдачи анализов оказалась очень удобной.

Я приехала в медицинский центр, со мной заключили договор, я произвела оплату и сдала кровь из вены. Мне сказали, что в тот же день пробирка с кровью уедет в Москву, где в лаборатории и будет произведен тест. Через 10 рабочих дней я получила результаты (пришли по электронной почте, оригинал дошел позже).

К счастью, все страхи были напрасными. Теперь я спокойно жду рождения моего здорового малыша».

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

«Вы будете сдавать анализы на синдром Дауна?» — случается, что именно такой вопрос слышат будущие мамы в женской консультации. Сама формулировка вызывает некоторое волнение, но женщины, особо не разбираясь, что и зачем, сдают кровь из вены и идут на УЗИ.

А дальше – как получится: кому-то говорят, что все хорошо, а кого-то определяют в группу риска и направляют на дальнейшее обследование и встречу с генетиками.

Нужно ли говорить, что каждый дополнительный этап исследования – это переживания, слезы, тревоги, а ожидание результата – время, которое многие вспоминается потом как страшный сон.

Владеть информацией, чтобы принять решение

«Каждая беременная женщина должна знать, что с ней происходит, какие исследования проводятся, чтобы в итоге принять осознанное решение о судьбе своего ребенка», — уверена Надежда Шилова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Мария Фурсова побеседовала с Надеждой Владимировной о настоящем и будущем пренатальной диагностики в России.

— Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?

— В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ.

Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры.

Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода – информация постоянно обновляется, поэтому и беременная женщина, и врачи должны ею владеть.

— Какие показания существуют для проведения пренатальной диагностики?

— Скрининг на хромосомные аномалии проводился еще в 60-е годы прошлого века, когда всем женщинам старше 35 лет проводили инвазивные процедуры (амниоцентез), чтобы исследовать кариотип плода, ведь ассоциация между возрастом матери и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна была замечена очень давно. Долгое время именно материнский возраст являлся показанием для проведения хромосомной цитогенетической диагностики. Но постепенно стало понятно, что такое показание нецелесообразно: доля женщин старше 35 лет среди беременных – это лишь 5-10%, и у них рождается только 20% детей с синдромом Дауна.

Так что на сегодня всем женщинам в I триместре беременности предлагается пройти скрининг — исследование крови и УЗИ. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», т.к. это массовое исследование – его проходят все беременные женщины, естественно, бесплатно, в рамках финансирования ОМС.

Скрининг проводится в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности. Это неинвазивные тесты, которые позволяют оценить риск у плода трисомии-21. Этот риск рассчитывается в каждом случае индивидуально, с учетом таких показателей, как возраст матери, данные УЗИ плода (увеличенная воротниковая зона, гипоплазия носовой кости и др.

), значения белков материнской сыворотки.

— Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?

— По результатам скрининга I триместра формируется группа беременных с  отрицательным результатом, когда у плода нет отклонений, и с положительным – так называемая группа высокого риска.

— Нередко случается, что женщина проходила скрининг, его результаты были положительными, а при проведении дальнейших исследований выяснялось, что все в норме. И, соответственно, наоборот. Тогда как относиться к результатам скрининга?

— Будущим мамам и их близким важно понимать, что показатели скрининга – это не диагноз и не факт того, что плод имеет нарушения развития.

Это лишь сигнал о том, что женщине необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз.

На этом этапе важна позиция консультирующего врача: он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию, правильно сориентироваться и помочь выбрать тактику дальнейших действий.

— Кто-то из беременных группы риска предпочитает оставить все как есть, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру. Что она собой представляет?

— При инвазивной процедуре происходит пункция, или прокол, амниотической оболочки для получения околоплодных вод. Воды содержат клетки плода, так что ученые при исследовании могут своими глазами увидеть в клетках лишнюю хромосому.

Читайте также:  Каких проходят врачей при беременности: кого нужно посетить при постановке на учет

Только по результатам такой процедуры плоду может быть поставлен точный диагноз: имеется ли у него синдром Дауна или нет.

Сразу замечу, что все остальные методы – вероятностные, они могут оценить лишь риск наличия у плода трисомии по хромосоме 21. 

— Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?

— Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

В их основе лежит знание о том, что клетки плода могут поступать в кровеносное русло матери – этот феномен был известен еще с конца XIX века, но долгое время не изучался. И лишь в 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК).

На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом.

Для расчета необходимы сложные статистические программы, но если говорить просто: у матери же нет синдрома Дауна, а если по внеклеточной ДНК наблюдается избыток 21-й хромосомы — значит, она принадлежит плоду.

Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%.

Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода.

Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.

НИПТ: подводные камни и все, что на поверхности

Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, перед инвазивной процедурой (или вместо нее) предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика». Ее сотрудники ответили на все интересующие нас вопросы, подробно объяснив, что к чему.

— Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?

— Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики.

В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды.

А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется.

Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.

— В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?

— В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru), и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.

— На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?

— В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней.

Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру.

Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.

— Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).

— Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий.

Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.

—  Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?

— Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше.

Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин.

Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.

— В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?

— Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо.

Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории.

Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.

— Можете ли вы сказать, какие семьи делают этот тест: беременность после 35, сами решают или их направляют женские консультации и т. д.? Нарисовать общий портрет семьи…

— На самом деле, семьи разные.

Мы поняли, что в последнее время очень хорошо работает «сарафанное радио»: даже если нет рисков, женщины приходят и делают тест «потому что все подруги сделали», он ведь безопасный и при этом намного информативнее других скринингов вроде УЗИ и биохимии. Растет и осведомленность врачей – они рассказывают женщинам, которые попадают в группу риска, не только про инвазивные процедуры, но и про ДОТ-тест. Это уже вполне общедоступная информация.

— Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?

— Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению.

Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословные деньги, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения? — Медицинский центр Медина (Электросталь)

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

  1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
  2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
  3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
  4. Создать генетический паспорт личности.   

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

  1. Артериальная гипертензия.
  2. Инфаркт миокарда.
  3. Тромбоз.
  4. Сахарный диабет.
  5. Дистрофия костной ткани.
  6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
  7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
  8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения.

В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение.

Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики.

Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности.

Читайте также:  Как мерить температуру грудничку и новорожденному, как измерить без градусника?

В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями.

Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

  • в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
  • будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
  • в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
  • будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
  • в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз.

И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью.

Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители.

Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова.

Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови.

Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

  • биохимическое исследование крови;
  • УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона.

Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна).

Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора.

Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено.

Делают это с помощью инвазивных методов.

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

 

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

  • будущие родители – близкие родственники;
  • будущая мать старше 35 лет;
  • наличие в семье детей с хромосомной патологией;
  • выкидыши или замершие беременности в прошлом;
  • потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;
  • прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;
  • незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);
  • риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%.

Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров.

Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а  в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

  1. свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

  2.  РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ,  копчико-теменной размер (КТР),  бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

  1. ХГЧ;

  2. альфа-фетопротеин (АФП);

  3. свободный эстриол;

  4. ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки;
  • синдром Патау;
  • синдром Тернера;
  • сндром Корнелии де Ланге;
  • синдром Смита Лемли Опитца;
  • триплоидия.

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

  • Высоким считают риск 1:380 и выше.
  • Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.
  • Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

  • беременность произошла в результате ЭКО;
  • у будущей матери сахарный диабет;
  • беременность многоплодная;
  • будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%.

Речь идет только о хромосомных нарушениях.

Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование.

В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез.

Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

Читайте также:  Развивающие занятия для детей 3 лет: какие можно проводить дома каждый день?

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест.

Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы.

В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами.

Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу.

Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

  • «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р
  • «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.
  • «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности.

Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.

5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Непростое решение

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

Мнение специалиста

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода.

В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного.

В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

  • выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;
  • состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

28.03.2016

 Евгения Герасимова

Полезная информация?  оставь ссылку на статью в социальных сетях!

Неинвазивный пренатальный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

  • Преимущества неинвазивного генетического теста
  • Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).
  • В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

  • высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
  • возраст беременной более 35 лет;
  • имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

  • носительство хромосомных перестроек одним из родителей
  • в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
  • обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем.

Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода.

Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.

Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?

Что такое диагностика основных трисомий плода?

Впервые исследование было проведено в 90-е годы. Ученые обнаружили в крови беременной женщины небольшое количество ДНК плода. Современные приборы и новейшая аппаратура позволяют выявить аномальные хромосомы в полученном материале.

Показания для проведения исследования

ДОТ-тест проводят не всем беременным женщинам. Существуют другие способы оценки состояния плода и обнаружения патологий развития.

Результаты двух первых скринингов могут говорить о вероятности наличия у малыша синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других патологий.

Если по полученным в ходе этих исследований данным женщина попадает в группу риска, то диагностика основных трисомий становится обязательной. Также тест необходимо проводить при:

  • наличии аномальных хромосом у одного из партнеров;
  • рождении детей с генетическими отклонениями у близких кровных родственников или в анамнезе;
  • возрасте женщины более 35 лет.

Оптимальные сроки

ДОТ-тест информативен после 10-й недели вынашивания плода. Это объясняется уровнем содержания ДНК ребенка в крови матери. С увеличением срока беременности количество материала постоянно растет. Однако проводить исследование необходимо как можно раньше.

Если тест подтверждает наличие генетических отклонений у плода, женщине может быть рекомендовано прерывание беременности. Однако следует учитывать, что результат ДОТ-теста точен не на все 100%.

Достоверность обнаружения или исключения вышеперечисленных синдромов – 99,7%, а синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – 90%.

В любом случае решение о прерывании или сохранении беременности женщина принимает сама.

Как проводится тест?

Для ДОТ-анализа берется венозная кровь будущей матери. Забор осуществляют утром натощак. Если лаборатория, выполняющая исследование, находится в другом городе, кровь помещается в специальную пробирку, где биоматериал может храниться до двух недель при оптимальной температуре. Кровь доставляется в лабораторию, анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.

Преимущества и недостатки метода диагностики

ДОТ-тест имеет огромное количество преимуществ по сравнению с другими методами диагностики генетических отклонений. Исследование обладает высокой точностью. Другие преимущества теста:

  • Безопасность. Проведение диагностики основных трисомий не сказывается на здоровье будущей матери и состоянии плода. В отличие от инвазивных способов, где за основу берется материал, полученный в результате прокола передней стенки брюшной полости, сдача венозной крови является безопасной и практически безболезненной процедурой. Кроме того, инвазивные способы увеличивают риск выкидыша или инфицирования плода.
  • Ранняя диагностика. Выявление аномалий на ранних сроках беременности позволяет женщине принять решение о продолжении или прерывании вынашивания.
  • Получение дополнительных данных. Тест позволяет узнать пол и резус-фактор будущего ребенка.

Основным недостатком является высокая стоимость процедуры. Цена варьируется от 30 до 60 тыс. руб. К сожалению, проведение ДОТ могут позволить себе не все беременные женщины. Анализ не проводится в следующих случаях:

  • многоплодная беременность;
  • онкологические заболевания матери;
  • переливание крови или пересадка стволовых клеток женщине в течение полугода перед процедурой.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector