Врач генетик при беременности: что он делает, зачем нужна его консультация?

Как выявить наследственные или врожденные заболевания у нерожденного ребенка? Какие исследования нужно пройти для профилактики у потомства патологий и что делать, если во время беременности все же обнаружены проблемы? Ответы на эти вопросы дает генетика — молодая, но очень важная наука. Единственный в Череповце врач-генетик Людмила Дубовенко рассказала cherinfo.ru о генетическом здоровье, наиболее частых потомственных болезнях и их лечении.

— Людмила Сергеевна, кто обращается к врачу-генетику? С какими проблемами приходят люди?

— Раньше к нам приходили пары, у которых родился больной ребенок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым. Сейчас приходит все больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребенка не будет наследственного заболевания. В медицинской генетике есть направление — перспективное медико-генетическое консультирование.

Оно включает составление родословной для выявления наследственных заболеваний или кровного родства. Выявить наследственные заболевания непросто: в прошлом веке мало интересовались болезнями предков, да и самими предками. Многих мы не знаем, тем более не знаем, чем они болели. У многих не было возможности узнать своих предков из-за репрессий, войны.

Потом были лихие 90-е, когда наука вообще была не нужна. На государственном уровне не было желания развивать генетику, она воспринималась даже враждебно. Последние десять лет мы постепенно догоняем Европу, где давным-давно делают генетические тесты ребенку сразу после рождения.

Определяют предрасположенность к заболеваниям, переносимость различных лекарств, примерную продолжительность жизни и так далее.

— Как выглядят ваши рекомендации после консультирования?

— Мы разрабатываем для семьи программу мер, которые необходимо выполнить перед зачатием ребенка.

К сожалению, нет возможности исследовать геном родителей, чтобы спрогнозировать рождение детей с наследственными заболеваниями.

Мы можем говорить только, что пара имеет низкий риск или есть что-то его повышающее. Низкий риск — это 3—5% рождения ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями.

— Возраст супругов влияет на здоровье будущего ребенка?

— Чем старше мы становимся, тем вероятность хромосомных патологий у плода выше. Мы на это, естественно, обращаем внимание родителей.

— Что можно сказать о совместимости родителей?

— В генетике нет такого понятия. Есть другое — «иммунологическое бесплодие». Когда такая проблема встает, проводится специальное обследование. К совместимости, наверное, можно отнести и рецессивные наследственные болезни. Если муж и жена носят ген одного наследственного заболевания из десяти тысяч вариантов, то у них в 25% может родиться больной ребенок.

— Насколько эффективна профилактика фолиевой кислотой?

— Это известная с 60-х годов мера для предотвращения пороков развития. Это доказано и работает. Если оба родителя принимают фолиевую кислоту до зачатия, меньше вероятность рождения больного ребенка.

Противопоказаний для терапевтических доз нет, конечно, при отсутствии аллергии на препарат. У нас в 2010 году даже был проект с хлебокомбинатом по выпуску хлеба с добавлением фолиевой кислоты — батон «Колосок».

Во многих странах есть государственные программы по добавлению фолиевой кислоты в продукты.

— Если у пары нет очевидных проблем, стоит обращаться к генетику?

— Можно провести исследование на пять или семь заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость и другие. Это исследование на частые мутации частых наследственных заболеваний, которое делает Институт молекулярной генетики в Москве на платной основе.

В Череповце всего 12 детей с фенилкетонурией, но каждый семидесятый — носитель такого заболевания. Родители-носители случайным образом соединились, так и появились на свет 12 этих деток. Конечно, в будущем мы сможем посмотреть весь геном и сразу сделать вывод.

Всего лишь две капли крови — и мы увидим, какие наследственные заболевания есть у папы, какие — у мамы. А с помощью компьютерной программы просчитаем, какие у них будут дети.

— Это далекая для нас перспектива?

— Сейчас прочитать геном стоит порядка миллиона рублей. Пять лет назад это стоило миллион долларов. Стоимость этого исследования снижается. Возможности такие уже есть, биоинформатика развивается семимильными шагами, дело за разработкой компьютерных программ.

— Какая диагностика проводится во время беременности?

— В рамках госпрограммы в первом триместре делается пренатальный дородовый скрининг. Это УЗИ в 12 недель беременности (в Череповце три врача могут делать такое исследование) и биохимический скрининг, с помощью которого выявляются хромосомные аномалии: нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Учитывается также возраст женщины — 35-летние и старше попадают в группу риска. Если беременная в группе риска, ее направляют к генетику и предлагают диагностику.

Диагностика разная, в зависимости от срока беременности, но суть всегда одна — взять материал плода через прокол (это может быть плацента, околоплодные воды или кровь плода) для исследования набора хромосом. По этому анализу мы определяем, болен зародыш или нет.

Еще проводится УЗИ второго триместра на 18—21 неделе беременности и УЗИ третьего триместра на 32—34 неделе. Эти исследования также говорят о состоянии плода и выявляют пороки развития с поздним проявлением. Принцип тот же: выявили патологию, с родителями обсудили, определились с тактикой.

— Часто выявляются аномалии?

— За прошлый год из пяти тысяч беременных, тех, кто согласился на инвазивную диагностику, частота составила 24%. Практически у каждой четвертой женщины мы нашли и подтвердили хромосомную патологию. Женщина сама принимает решение, прерывать беременность или нет. Большинство прерывает. Но некоторые сохраняют ребенка. И это правильно.

Пренатальная диагностика не направлена на селекцию, она направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Сейчас открыты федеральные центры, куда мы направляем женщин с патологиями плода, где новорожденным оказывают квалифицированную хирургическую помощь.

Это государственная политика, которая реально работает.

— Когда родители узнают о патологиях, они сдаются или борются?

— Сообщение, что у ребенка есть проблема или подозрение на нее, — всегда горе. Здесь основное — знания. Мы их даем, чтобы родители знали и понимали каждый шаг. Реакция у всех разная, но большинство — борцы. Я проанализировала данные за последние три года по выявленным порокам развития и по прерванным беременностям.

Так вот, из-за выявленных внутриутробно пороков прервали беременность 44% женщин. В остальных случаях родители оставили даже нездорового ребенка. Ребенку в таком случает потребуется хирургическое вмешательство после рождения. Мы родителей к этому готовим, знаем, куда направить.

Я не помню таких моментов, когда все доктора говорят, что не надо делать аборт, а мама настаивает на нем. Чаще другая ситуация: мы убеждаем, что будет тяжело, порок плохо поддается лечению, но родители говорят, что оставят ребенка.

Я читала про один случай в Германии: на раннем сроке беременности выявили синдром Патау — тяжелое генетическое заболевание, стопроцентная смерть в первые несколько месяцев после рождения. Семья оставила ребенка. Они до рождения разговаривали с ребенком, слушали музыку, фиксировали каждое его движение. Ребенок родился и на седьмые сутки погиб.

Это было неизбежно. Но это был их выбор. В прошлом году у меня была семья, оставившая ребенка с синдромом Эдвардса. Сказали, что проживут с ним столько, сколько ему положено. Но ребенок внутриутробно погиб. Есть такие примеры, люди абсолютно осознают, что их ждет.

— Все-таки можно помочь ребенку при хромосомной аномалии?

— Вылечить мы его не можем. Например, 40% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Это заболевание можно подкорректировать в федеральном центре еще до рождения ребенка.

— За десять лет как-то изменилась картина генетических заболеваний?

— Ничего не изменилось. Это константные вещи. Они были и будут. Роста числа генетических заболеваний нет, роста врожденных патологий тоже нет. Статистика в рамках 3—5%, как и во всем мире.

— Верно ли, что все болезни можно отнести к генетическим?

— Абсолютно верно. Какую проблему ни возьми — она генетическая. Есть сугубо генетические заболевания, а есть с генетической предрасположенностью. Инфаркты, инсульты, диабеты второго типа, патологии зрения, ожирение, дисплазия соединительной ткани — это все равно генетика. Она в основе всех процессов. Это нужно понимать и вести соответствующий образ жизни.

Мы можем изменить что-то за счет внешних факторов, здорового образа жизни. Есть люди, которых курение точно приведет к раку, а другие могут дымить, но рак не разовьется. Сейчас в платных центрах проводится тестирование крови, когда для человека выстраивают индивидуальную программу упражнений или диету.

В рамках ОМС этот метод пока не доступен, но мы обязательно к этому придем.

— Можете дать советы будущим родителям?

— Рожать вовремя. Доказано, что в 16 лет рожать не нужно, после 40 — можно, но не стоит. Мы никого не останавливаем, но это риск. Самый оптимальный возраст — 20—35 лет. Если беременность случилась, то прерывать ее не нужно. Нужно все взвесить и сохранить ребенка.

Прерывание — это воздействие на гормональный фон, и мы видим, какая потребность в ЭКО. Важный момент — количество партнеров, ведь инфекционная опасность выше, чем генетическая. Мы видим множество случаев трубного бесплодия — на фоне инфекции. Из-за хронических воспалительных процессов рождаются дети с отклонениями.

Если беременность первая, запланированная, то профилактика фолиевой кислотой должна быть для папы и мамы. Лучше начинать ее сразу, как решили забеременеть. У женщины не должно быть дефицита железа, а у нас это не редкость. Кроме того, важны условия труда. На четвертой-восьмой неделях происходит активное формирование внутриутробных органов.

Поэтому женщинам, работающим на тяжелых производствах, лучше взять в это время отпуск или больничный.

— Часто к вам обращаются, чтобы установить отцовство?

— В Вологодской области никто не делает этой процедуры. Нужна специальная лаборатория, это лицензированный вид деятельности. У нас таких учреждений нет. Обращаются, конечно, но не много.

Люди пишут заявление, мы забираем генетический материал и отправляем в соответствующую лабораторию. Это всегда платно. Еще один вариант — по решению суда. В год бывает порядка десяти подобных обращений.

Был период, когда процедура была очень востребована.

— Вы единственный врач-генетик в Череповце. Почему так?

— Считается, что эта специальность не так востребована. Сейчас в Вологодской области генетики есть только в Череповце и Вологде. Когда я специализацию проходила, во всей России насчитывалось всего 200 генетиков. В институтах до сих пор курс по генетике не отражает реальных потребностей. Этой науке в России всего лет 40.

Если не изучать ее серьезно в высшей школе, то и развития не будет. Генетические болезни необходимо распознавать не только, чтобы лечить, но и профилактировать. К примеру, если офтальмолог не поставит генетической предрасположенности, то семья и не узнает, что у них это в генах. Болезнь же может сказываться через поколения.

Людмила Макарова

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику.

Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Консультация генетика при беременности

Медицинский центр » Пресс-центр » Статьи

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики. В задачи пренатального консультирования  входит:    1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.    2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.    3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

 Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

• концентрации альфафетопротеина (АФП);
• уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• уровня несвязанного эстриола;
• ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития  и хромосомным заболеваниям у плода. В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ  и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных  сосудах) сосудов плаценты и плода и др.

УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод.

Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани  плода. К таким методам относятся:

• хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
• амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
• кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

Комплексная оценка врачом-генетиком результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.

Узнать подробности и записаться на прием специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72

Спасибо за обращение. Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Возврат к списку

???????? Врач генетик — услуги, консультация, записаться на прием в GMS Clinic — Частная медицинская клиника GMS Clinic (Москва)

По данным медицинской статистики более 5% детей рождается с различными генетическими болезнями и пороками развития. Даже если родители совершенно здоровые люди, но имеют генетическую предрасположенность к определенному заболеванию, есть вероятность, что ребенок его унаследует.

Консультация генетика вам обязательно необходима при наличии хотя бы одного из ниже перечисленных факторов:

• если в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
• если у вас или у ближайших родственников рождались нежизнеспособные дети;
• если предыдущие беременности оканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
• если у вас есть генетические болезни;
• если для вас особое значение имеет пол ребенка (например, при гемофилии);
• в случае заключения брака между кровными родственниками;
• если первая беременность наступила в возрасте старше 35 лет.

Глубокие научные знания и большой практических опыт наших врачей позволяют оперативно установить единственно верный диагноз и максимально точно определить вероятность проявления заболевания в семье.

Врач-генетик занимается выявлением и лечением широко спектра заболеваний. Невозможно перечислить их все, но в отдельный список стоит выделить самые часто встречающиеся:

• синдром Дауна;
• нейрофиброматоз;
• расщепление позвоночника;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• фенилкетонурия;
• синдром Марфана;
• муковисцидоз;
• миотоническая дистрофия;
• синдром Патау;
• гемофилия;
• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром кошачьего крика и т. д.

В первую очередь врач-генетик обязан поставить правильный диагноз. Затем выявляется тип наследования, рассчитывается вероятность риска проявления недуга. Именно генетик может точно определить, позволят ли принятые профилактические меры предупредить развитие наследственной патологии.

Общее число известных медицинской науке наследственных заболеваний составляет около трех тысяч. Причем, многие из них могут проявляться далеко не с первого дня жизни.

При определении правильного диагноза на помощь врачу приходит широкий ряд специфических исследований:

• генеалогический метод (составление генеалогического древа, как минимум трех поколений семьи пациента);
• цитогенетическая диагностика;
• молекулярно-генетические методы исследования;
• анализ сцепления генов;
• методы генетики соматических клеток;
• синдромологический метод.

Также широко применяется ряд биохимических, иммунологических и других общеклинических методов, помогающих в установке верного диагноза.

• Чтобы подробно выяснить все интересующие вас вопросы, возникшие в связи наследственными заболеваниями, запишитесь на консультацию к врачу-генетику клиники GMS, онлайн или по телефону +7 495 781 5577, +7 800 302 5577.
• Вы можете прийти на прием к специалисту по поводу генетических патологий и методов профилактики их развития.
• В Центре врожденной патологии при GMS Clinic проводится выявление, лечение и профилактика широкого ряда врожденных патологий, включая ДЦП, судорожные состояния, аутизм, задержки психофизического развития и прочее.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

• Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
• Какие генетические исследования сегодня существуют?
• Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
  • скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
  • неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
  • преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
  • неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• • ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.

Консультация врача-генетика

Нарушение репродуктивной функции и бесплодие нередко могут иметь генетическую подоплеку. Помочь выяснить, какую роль играет отягощенная наследственность в развитии заболеваний репродуктивных органов у конкретного пациента, может врач-генетик.

Обращение к врачу играет решающую роль в профилактике наследственной патологии в семье, где из поколения в поколение рождаются тяжело больные дети. Задачей специалиста является выявление генетически обусловленных заболеваний, лечение и профилактика передачи их по наследству.

Откуда берутся наследственные заболевания?

Статистические данные свидетельствуют, что тяжелые генетические нарушения фиксируются у 5 процентов новорожденных. Это врожденные пороки развития и наследственные болезни.

Учитывая, что ни один из родителей не пожелает для своего ребенка столь печальной участи, пациентам нашего центра по показаниям часто назначается консультация генетика.

Особенно актуален визит к врачу для тех, в чьем роду нередки случаи рождения больных детей. Даже если будущие родители — абсолютно здоровые люди, они могут быть носителями и вместе со своим генетическим материалом передадут заболевание потомкам.

Поэтому врач-генетик нашей клиники напоминает пациентам, что бездействовать и полагаться на волю случая не стоит. Своевременная диагностика и подготовленные на ее основе врачебные рекомендации станут залогом рождения здорового ребенка.

Еще одной причиной врожденных патологий является нарушение в процессе созревания половых клеток. В силу тех или иных причин при созревании яйцеклетки или во время сперматогенеза происходит сбой, и наследственная информация подвергается изменениям.

Наиболее частыми причинами этого являются:

• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• вредные привычки — курение, алкоголизм, причем достаточно выпить всего один бокал, чтобы навредить;
• наркотическая зависимость или прием ряда лекарственных препаратов.

В появлении на свет детей с генетическими отклонениями играет роль и возраст родителей — 35 и старше для женщин и 40 и старше — для мужчин.

Когда нужна консультация генетика?

Особое внимание на процесс подготовки к беременности необходимо обратить, если в семье:

• уже есть дети с какими-либо генетически обусловленными нарушениями;
• при беременности были случаи мертворождений, даже если речь идет о родственниках;
• происходили выкидыши при вынашивании предыдущих беременностей;
• имеется длительное бесплодие невыясненного происхождения;
• присутствуют передаваемые по наследству заболевания, даже если у супругов они никак не проявляются.

Планирование беременности у пациентов этих категорий должно быть более тщательным и скрупулезным.

Что предпринимает генетик?

Прием генетика начинается с составления генеалогического древа. При этом фиксируются все заболевания у супругов и их ближайших родственников, случаи рождения мертвых детей, бесплодия, хронического невынашивания, умственной отсталости, пороков развития и генетических нарушений.

После сбора анамнеза врач-генетик назначает диагностику. Ее основой является проведение цитогенетического исследования крови. Оценке подлежит биоматериал обоих супругов. В ходе обследования удается определить хромосомный набор.

В случае выявления участков измененных генов, особенно сходных у обоих супругов, вероятность появления на свет малыша с патологией значительно повышается. Поэтому своевременное обследование на этапе планирования беременности имеет огромное значение.

Консультация генетика в клинике «Мать и дитя»

В Киеве проконсультироваться у врача можно в нашей клинике. Врач-генетик назначит диагностику, вычислит вероятность развития той или иной патологии, по результатам диагностики определит, почему пара страдает бесплодием или другими репродуктивными нарушениями.

У большинства пар можно предупредить появление нежелательных отклонений у будущего ребенка. Нужно следовать рекомендациям врача, пить витамины и правильно питаться.

Если генетик в Киеве предложит предимплантационную генетическую диагностику, не стоит отказываться. Этот метод, активно применяемый при ЭКО, позволяет отобрать для имплантации генетически здоровые эмбрионы.

Узнать цену консультации и записаться можно, позвонив на горячую линию. Обращайтесь, будем рады помочь!

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно.

Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом).

По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО.

При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов.

Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

• Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
• Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
• Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

Генетические анализы — блог Медок

Практически каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом генной мутации. Большинство мутаций может проявиться не сразу, а дать о себе знать только через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений.

• В то же самое время генетические нарушения могут стать результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курения, употребления алкоголя, инфекционных заболеваний, приема некоторых лекарственных препаратов или же неблагоприятного воздействия вредного производства или окружающей среды.
• Как же узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?
• На этот вопрос Вам поможет ответить врач-генетик и именно для этой цели существуют генетические анализы.

Многие семейные пары страшатся генетических анализов и консультаций врача-генетика. На самом же деле консультации врача-генетика и генетические анализы помогают избежать проблем, связанных с риском рождения неполноценного ребенка и предоставляют будущей маме все возможности выносить и родить здорового малыша.

В этой статье мы ответим на вопросы, которые чаще всего задают пациентки врачам сети женских консультаций МЕДОК по поводу генетических анализов и посещения врача-генетика.

Что такое генетический анализ?

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК.

Генетический анализ – это метод расшифровки генетической информации человека. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека.

Зачем нужны генетические анализы?

1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
2. Генетические анализы используются при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.

3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.

4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Какие бывают генетические анализы?

• ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства. В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).
• Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Что может служить материалом для генетического анализа?

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.

Что такое генетические анализы при планировании семьи?

Генетический анализ при планировании семьи — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери

Каждый человек обладает нескольким десятком тысяч генов, и каждый из этих генов играет огромную роль в его жизни. Набор генов каждого отдельного человека уникален. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, и половину хромосом – от отца. Если при сочетании хромосом происходит сбой, это отражается на здоровье будущего ребенка.

Для того, чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, необходимо обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора будущего ребенка, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Генетический анализ определяет риск наследственных и других заболеваний ребенка.

Кому обязательно делать генетические анализы при планировании ребенка и при беременности?

Медико-генетическая консультация и генетические анализы обязательны, если:

• возраст женщины составляет более 35 лет, а возраст мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития генных мутаций и патологий);
• в семье имеются наследственные заболевания;
• родители будущего ребенка — близкие кровные родственники;
• первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
• прежде у беременной женщины были выкидыши, мертворождение дети;
• во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
• во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, ветрянкой, гриппом);
• при бесплодии;
• беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Какие генетические анализы назначают паре, планирующей ребенка?

Врачи настоятельно рекомендуют будущим родителям обратиться к генетику еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше.

Если пара не попадает ни в одну из групп риска, то обычно врач направляет будущих родителей на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор.

Это связано с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может иметь положительный резус, что чревато резус-конфликтом, который может повлечь за собой тяжелые последствия для здоровья будущего ребенка, если вовремя не принять соответствующие меры. Эту проблему необходимо выявить и решать на ранних сроках беременности.

Если же семья, планирующая беременность, попадает в одну из основных групп риска, то помимо базовых обследований будущим родителям могут быть назначены:

• Спермограмма – для того, чтобы убедиться в отсутствии патологии спермы;
• Цитогенетическое обследование – для того, чтобы определить качество и количество хромосом;
• HLA-типирование – для того, чтобы определить степень тканевой совместимости при неясных причинах бесплодия.

1. После того, как супруги пройдут все назначенные обследования, врач-генетик обычно анализируют результаты генетических анализов и оценивают процент риска возникновения генетических отклонений.
2. Процент риска меньше 10 означает, что у данной пары вероятнее всего родиться здоровый ребенок.
3. Если же генетики оценивают риск возникновения аномалий в пределах от 10 до 20%, то это означает, что рождение здорового ребенка возможно, но беременность требует тщательной подготовки и внимательного наблюдения.

Почему важна консультация врача-генетика?

Первым и очень важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно любая здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но чаще всего для такой консультации появляются более обоснованные серьезные причины.

Обычно врач-генетик использует клинико-генеалогический метод.

Врач собирает информацию о родословной будущих родителей и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний в роду, вызванных наследственными синдромами.

В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках, многоплодных беременностях и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем врач-генетик проводит подробный анализ.

Основная проблема не слишком высокой эффективности такого исследования заключается в том, что люди, как правило, не знают подробностей жизни и здоровья своих родственников дальше второго-третьего поколения. Они не могут сказать, от какого заболевания умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика обследования зависит от того, насколько исчерпывающим будет клинико-генеалогический анализ. В одних случаях будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно здоровья будущего ребенка, в других — понадобятся обязательные дополнительные генетические исследования.

Какие существуют виды генетических анализов во время беременности?

• Не все пары, планирующие ребенка, обращаются за консультацией к врачу-генетику.
• В любом случае, если Вы заботитесь о здоровье будущего малыша, необходимо обратиться к генетику во время беременности.
• Существуют два основных метода генетической экспертизы (генетических анализов) во время беременности:

• Неинвазивные (традиционные) методы обследования.
• Инвазивные методы обследования.

Каковы неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы?

Неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы — это УЗИ и биохимический анализ крови.

Основным неинвазивным (традиционным) методом генетической экспертизы (генетическим анализом) является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые из-за своей простоты, безопасности и доступности могут применяться у больших групп населения для выявления ряда признаков. Пренатальный означает дородовый.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических исследований, который проводится у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Что такое пренатальный скрининг 1 триместра беременности?

Пренатальный двойной скрининг тест 1 триместра (PRISCA I) входит в базовый спектр обследования беременных по приказу Минздрава и является обязательным для всех беременных.

Скрининг-тест PRISCA I помогает определить риск вероятных отклонения в развитии ребенка и наследственных патологий.

Пренатальный скрининг 1 триместра (PRISCA I)выполняется в сроки с 11 по 13 неделю беременности. Золотым стандартом является 12 неделя беременности.

Исследование PRISCA I включает в себя анализ крови на гормоны (в том числе на b-ХГЧ) и УЗИ скрининг первого триместра.

Для получения максимально достоверного результата по PRISCA I врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.

Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?

Пренатальный тройной скрининг 2 триместра беременности (PRISCA-II) предназначен для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:

Определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю неделю беременности (оптимальный срок 16-18 неделя) следующих биохимических маркеров:

• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• свободного эстриола;

1. Ультразвуковое исследование с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).
2. Для получения максимально достоверного результата по PRISCA II врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.
3. Программа PRISCA позволяет использовать PRISCA I и PRISCA II последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

Каковы инвазивные методы генетической экспертизы (генетические анализы)?

Инвазивные генетические анализы это

• амниоцентез,
• биопсия хориона,
• плацентоцентез,
• кордоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 16-20 неделя беременности.

Это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) осуществляется для выявления наличия кислородного голодания плода и определения пороков его развития.

Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) забирают путем прокола длинной тонкой иглой передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает некоторые неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Чаще всего амниоцентез производят для того чтобы убедиться, что будущий ребенок не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Амниоцентез может выявить эти и еще несколько хромосомных синдромов еще до рождения ребенка.

С помощью амниоцентеза также могут быть выявлены несколько сотен генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие.

Что такое биопсия хориона?

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Биопсия хориона назначается на 10-12 неделе беременности. С помощью тонкого катетера, который вводится через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Важной особенностью биопсии хориона является то, что этот анализ проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности.

Что такое плацентоцентез?

Если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание, ей могут назначить плацентоцентез.

Плацентоцентез – это та же самая биопсия хориона, но проводимая на более поздних сроках беременности, когда плацента уже сформировалась.

Плацентоцентез — инвазивное исследование, проводимое в условиях стационара, с целью установить есть ли у плода хромосомные аномалии. Под контролем УЗИ врач делает прокол передней брюшной стенки, и специальной иглой берет кусочек плаценты для последующего исследования.

Плацентоцентез проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности.

Плацентоцентез обычно проводится после введения обезболивающих препаратов.

Что такое кордоцентез?

Кордоцентез — это исследование пуповинной крови. Этот анализ возможен после 18 недели беременности. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Пуповинная кровь берется через прокол передней брюшной стенки беременной. Для исследования берут кровь из пуповины плода в объеме, равном 1-5 мл. Прокол пуповины контролируется при помощи УЗИ.

Местная анестезия при кардоцентезе (процедура занимает не более 15 минут) обычно не требуется. Сроки выполнения исследования и получения результатов занимают, как правило, два-три дня.

Анализ крови плода проводят после 16-17 недель беременности, что связано с функциональной непрочностью пуповинных сосудов на более ранних сроках. Оптимальные сроки для проведения исследования – 22-25 недель.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Генетический анализ при беременности – это зачастую та необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем.

Однако необходимо помнить о том, что когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Одни только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного генетического исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗИ плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.