Когда родился Вова, — рассказывает его мама Олеся Сафронова, — сразу стало понятно: с малышом что-то не так. У него до коленок не было кожи. Мальчика плакал от постоянно появляющихся ранок, а родители не могли понять, что же с ним происходит.
Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
«Что же все-таки с ребенком, выясняли долго. Наши местные врачи сами очень мало знают об этой болезни. Однажды у Вовы загноилась ранка, и мы пришли к специалисту на консультацию, так врачи просто отказались нас принимать, заявив, что не знают, что делать с ребенком. И только благодаря настойчивости бабушки, Вову все-таки осмотрели».
Долгие консультации с врачами и, наконец, в детской областной больнице родителям сообщили, что мальчик болен буллезным эпидермолизом. Это приговор на всю жизнь. Болезнь генетическая, неизлечимая.
Верхний слой кожи — эпидермис — очень слабо соединен с более глубоким слоем — дермой, поэтому начинает пузыриться и сползать при любом прикосновении, как пыльца с крыльев бабочки.
Ребятишек с такой болезнью так и называют дети-бабочки.
Юлия Коталевская, врач-генетик, кандидат медицинских наук:
«Генный дефект, который лежит в основе этой болезни, либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни. Ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности „вычислить» этот тяжелый генетический недуг не в состоянии».
Зуд, жжение, боль — с этими ощущениями дети-бабочки живут постоянно. От многочисленных ранок на пальцах не растут ногти, выпадают волосы.
Кожу могут поранить даже швы на одежде, поэтому очень часто ребятишки носят футболки и брюки швами наружу. Но ранки на коже это полбеды — куда тяжелее поражение слизистых внутренних органов.
Мама Ромы Бордакова из Верхней Салды протирает в блендере своему сыну и завтрак, и обед, и ужин.
Лариса Бордакова, мама Ромы Бордакова:
«Кушаем мы все через блендер, потому что слизистая рта тоже очень поражена. То есть если что-то более или менее острое или твердое, все это также пузырится и облазит. Естественно, это идет дальше и кишечник полностью поражен».
Самое печальное, что надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая. Единственный выход — симптоматическая терапия. То есть тщательный уход за ранками.
Причем, наши медикаменты не подходят, в один голос говорят и мамы, и волонтеры-помощники. Нужны импортные дорогостоящие перевязочные средства. Не бинт, а тонкая сеточка с обезболивающей и заживляющей мазью, которую достаточно приложить к ранке.
Полный набор медикаментов для ребенка с тяжелой формой заболевания стоит от 50 до 200 тысяч рублей в месяц.
О таких зарубежных препаратах первыми заговорили московские волонтеры, которые начали помогать детям-бабочкам. Они создали благотворительный фонд «Бэла» (буллезный эпидермолиз лечение, адаптация). На их сайте мамы больных малышей советуются, как помогать своим детишкам. Раз в три месяца фонд посылает семьям перевязочные материалы.
Лина Ширяева, член правления благотворительного фонда «Бэла»:
«Наша основная задача — открыть специальное отделение в клинике, которое сможет принимать пациентов с буллезным эпидермолизом из всех регионов страны. А так же — обучить врачей, и распространить информацию в больницах и роддомах.
Чтобы не только специалисты, но и весь медицинский персонал понимали, что это за заболевание.
Самые тяжелые и непоправимые травмы наносятся » бабочкам» в роддоме, поэтому крайне важно, чтобы такой ребенок немедленно попал под опеку профессионалов».
Буллезный эпидермолиз в России уже вошел в перечень редких заболеваний. Фонд пытается добиться, чтобы с медикаментами таким больным помогало и государство. Перевязочные материалы нужны пожизненно. При правильном уходе дети-бабочки могут жить полноценной жизнью: создавать семьи и рожать детей.
Сейчас медики Германии, Австрии, США и исследователи Китая пытаются найти способ, как воздействовать на тот ген, который вызывает болезнь. На их успех очень надеются мамы детей-бабочек. После поездки в Германию Олесю, маму Вовы Кадочникова, врачи и порадовали, и огорчили.
Олеся Сафронова, мама Вовы Кадочникова:
» Врачи взяли у нас все анализы, проверили подкожную клетчатку — ее способность к восстановлению хорошая. Но срочно требуется операция на пищеводе — он из-за ранимой слизистой сужается.
Зубы нужно оперировать в ближайшие полгода, а это очень болезненные процедуры.
Я никогда не спрашивала, сколько живут с этим заболеванием, но мы радуемся каждому дню, когда у Вовы не появляется новых болячек» .
По статистике на 50 тысяч человек рождается 1 ребенок-бабочка. Получается, что в России должно быть около 4 тысяч больных, страдающих от этого недуга. Пока фонд » Бэла» зарегистрировал только 200.
В Свердловской области в научно-практическом центре дерматологии и аллергологии наблюдаются 5 детишек. » Но это только те, кто к нам обратился.
Точных данных о количестве больных в области у нас нет» , — пояснили медики.
Если у вашего ребенка или ребенка ваших знакомых есть похожие симптомы и вы не знаете, к кому обратиться звоните в фонд «БЭЛА» 8 (495) 504-58-94 или пишите на адрес электронной почты: info@deti-bela.ru. На этом же сайте можно узнать все и о волонтерской работе.
Бэ — буллёзный эпидермолиз (epidermolysis bullosa)
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно.
Обычно внешний слой кожи, эпидермис, соединяется с более глубокими слоями кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют промежуточные нити – «бросающие якорь» волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не «держится» за более глубокие слои кожи.
При любой механической травме, а иногда и без неё, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребёнка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Больных буллёзным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.
При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.
Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
По данным международной ассоциации DEBRA International в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек. Статистики по России нет.
По неподтвержденным данным, в стране проживает 2-2,5 тысячи больных буллёзным эпидермолизом.
Определить точное количество можно будет тогда, когда, в первую очередь, будут созданы регистры по редким заболеваниям и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о заболевании.
Классификация
Буллёзный эпидермолиз делится на четыре основных типа, различающихся по уровню кожи, на котором образуются пузыри:
- простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ),
- пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ),
- дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ),
- синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).
Для каждого из типов характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.
Описаны различные виды мутаций — мисенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.
При наиболее распространенных подтипах ПБЭ обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14, примерно в 75 % случаев, при этом вероятно, что мутации в других пока неидентифицированных генах могут также вызывать развитие ПБЭ.
При ПоБЭ чаще всего мутации обнаруживаются в генах LAMB3 (70 % случаев), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, описаны случаи соматического мозаицизма и однородительской дисомии.
При ДБЭ описаны мутации в гене COL7A1, в 95 % случаев доминантного и рецессивного типов БЭ.
| Основной тип БЭ | Основные подтипы БЭ | Белки-мишени |
| Простой БЭ (ПБЭ) | Супрабазальный ПБЭ | плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие |
| Базальный ПБЭ | α6β4-интегрин | |
| Пограничный БЭ (ПоБЭ) | ПоБЭ, подтип Херлитца | ламинин-332 (ламинин-5) |
| ПоБЭ, другие | ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин | |
| Дистрофический БЭ (ДБЭ) | доминантный ДБЭ | коллаген VII типа |
| рецессивный ДБЭ | коллаген VII типа | |
| Синдром Киндлера | — | киндлин-1 |
Клинические проявления БЭ
Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребёнка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать через 1-6 месяцев после рождения ребёнка.
Не все клинические признаки заболевания появляются сразу после рождения. Многие проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут развиваться в более старшем возрасте по мере прогрессирования заболевания, что зависит от типа и подтипа БЭ.
Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся на местах трения, ушиба, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды или спонтанно. Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.
Простой буллёзный эпидермолиз
Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, обычно пузыри заживают без образования рубцов. В редких случаях наличие множественных распространенных пузырей приводит к летальному исходу в случае присоединения вторичной инфекции.
Наиболее распространённым подтипом простого БЭ является локализованный подтип. Обычно в семьях большое количество больных и заболевание встречается в нескольких поколениях.
При данном подтипе пузыри локализуется на ладонях и подошвах, однако в раннем возрасте могут носить распространённый характер, с возрастом проявления минимизируются.
Обострение клинических проявлений происходит в летнее время.
Самый тяжёлый вариант простого БЭ – генерализованный подтип Доулинга-Меары.
Он характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный простой БЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе).
Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями.
При данном подтипе отмечается распространённый или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжёлую форму, иногда приводящую к смерти новорождённого или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.
Пограничный буллёзный эпидермолиз
Подтип Херлитца наиболее тяжёлый генерализованный вариант пограничного БЭ; при данном типе БЭ высокий риск преждевременной смерти.
К типичным симптомам относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьёзным рубцам ногтевых лож, милии, тяжёлое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжёлый кариес зубов.
Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках.
Возможными системными осложнениями являются тяжёлая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и в редких случаях поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.
Подтип не-Херлитца проявляется образованием генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофией или потерей ногтей, гипоплазией эмали и кариесом.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.
Рецессивный дистрофический БЭ делится на 2 подтипа — тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса).
Рецессивный дистрофический тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер.
Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса) характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище.
При всех подтипах РДБЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп.
Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста.
У пациентов с РДБЭ высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.
Лабораторная диагностика
Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии.
Однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ.
При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях.
Тем самым можно определить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ.
С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и определить клинический прогноз.
Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены, кодирующие структурные белки кератиноцитов или базальной мембраны, необходимо исследовать.
Трансмиссионная электронная микроскопия позволяет осуществить визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество и/или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.
После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов возможно проведение генетического анализа. Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания.
В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования.
Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ.
- Лечение
- Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
- При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями.
В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, так как БЭ — это системное заболевание. Больным необходимо активное наблюдение и лечение не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.
Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны.
Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов, которые служат «второй кожей» и защищают от травм. Обработка ран и перевязка – это ежедневная процедура при БЭ.
Обрабатывать раны и перевязывать разные, особенно труднодоступные и проблематичные участки тела (пальцы, подмышки, область паха, колени, локти, ступни и др.) нужно определённым образом и определёнными повязками и бинтами.
Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Лечение направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, костно-суставного аппарата.
- Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.
- Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности.
- С самого раннего детства больного необходимо следить за состоянием его слизистой оболочки рта и зубами: использовать определённые щётки, пасты, гели и ополаскиватели.
- Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни ребёнка-бабочки.
- Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.
- Исследования
В настоящее время ученые всего мира ведут исследования по лечению БЭ в трёх направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки.
Изучением и лечением буллёзного эпидермолиза во всём мире занимается Международная ассоциация DEBRA International, которая была основана в 1978 г. в Великобритании. Главная цель организации – помощь детям, страдающим буллёзным эпидермолизом, и привлечение общественного внимания к этой проблеме. DEBRA насчитывает более 40 стран-участниц.
Ассоциация финансирует исследования в самых передовых областях науки, которые должны приблизить решение проблемы буллезного эпидермолиза.
Бабочки должны жить долго
Антон родился в Люберцах, у суррогатной мамы. О его заболевании в роддоме ничего не знали. Биологические родители, увидев, что у ребенка нет кожи на ногах, забрали только его брата-близнеца, рожденного без особенностей.
Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам. В больнице его нашли волонтеры. К этому моменту кожи на ребенке практически не было – она была только на носу и щеках.
Благодаря усилиям волонтеров и фондов «Подари жизнь» и «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Антон оказался в паллиативном отделении НПЦ «Солнцево». Там он прожил полтора года. Там и стало известно, что у Антона неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз (БЭ). С Антона началась история фонда «Дети БЭЛА».
Именно попытки ему помочь убедили волонтеров в том, что необходим специальный центр помощи людям с таким заболеванием. И они такой фонд создали.
Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам
Еpidermolysis bullosa люди называют синдром бабочки. Вы, наверное, много раз уже слышали красивое сравнение: у людей с БЭ такая же нежная кожа, как крылья у бабочки. На самом деле это всего лишь сравнение.
Бабочка, которую сожмут пальцы человека, скорее всего, сразу умрет. Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать. Верхний слой кожи у человека с таким диагнозом почти не связан с нижними слоями.
Любое трение, а порой и просто прикосновение приводит к появлению волдырей и ран.
Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать
В результате обычного почесывания кожа слезает лохмотьями. В больницах или в семьях таких детей часто туго пеленают, чтобы они себя не поранили. Но пеленка прилипает к коже, и снимают ее часто вместе с кожей. Это приносит ребенку невыносимые страдания.
Чтобы уход был комфортным для больного, ученые давно придумали специальные бинты и мази. Применение этих средств позволяет человеку-бабочке жить без страданий. Это очень дорогие медицинские материалы – в месяц на уход за ребенком с БЭ может понадобиться в среднем 150 тысяч рублей.
Понятно, что далеко не в каждой семье, особенно в регионах, есть такие средства. Поэтому фонд БЭЛА помогает семьям, имеющим детей с синдромом бабочки. Ежемесячно сотрудники фонда бесплатно высылают в такие семьи посылки с бинтами и мазями. Деньги в фонд жертвуют обычные люди.
Но выстроенная система благотворительной помощи не решает проблем тех детей, родители которых просто не знают о диагнозе ребенка и особенностях ухода за ним.
Более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках
В мире на 50 тысяч детей рождается один ребенок с буллезным эпидермолизом. Если верить этой статистике, в России сегодня около 4 тысяч семей, имеющих детей-бабочек, но только 200 из них зарегистрированы в фонде «Дети БЭЛА» и получают там помощь.
Другими словами, более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках. В родильных домах, где ничего не знают о БЭ, таких детей мажут зеленкой, синькой или йодом, чтобы «провести антисептическую обработку пораженной поверхности тела».
Боль, в которой дети-бабочки проводят свою жизнь, не заканчивается никогда.
Боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни.
При этом боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни, ходят на работу, катаются на лыжах и коньках, женятся, рожают детей.
Если ребенку с БЭ с раннего возраста обеспечить правильный уход, то к школьному возрасту кожа его грубеет, и постепенно жизнь становится комфортнее. Вылечить буллезный эпидермолиз невозможно, но с ним можно достойно жить.
Для этого нужны дорогостоящие медицинские материалы и знания о необходимости соблюдения правил и ограничений в быту. Но картинка взрослой жизни человека с БЭ, нарисованная западными специалистами, для России почти нереальна. В нашей стране до взрослого возраста доживает совсем немного людей с БЭ.
И почти все они ведут мучительную битву за существование. Если в детстве такой человек не получил правильного ухода, то уже к подростковому возрасту его тело покрывают сплошные раны, пальцы рук срастаются, все тело представляет собой открытую рану.
Мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом
Но мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом. Мы можем сделать так, чтобы они выросли без боли и стали жить самой обычной жизнью. Помочь им сегодня можно только одним способом. Необходимо рассказать сотрудникам родильных домов, педиатрам в детских поликлиниках, студентам медицинских ВУЗов, и, конечно, родителям, о том, что такое буллезный эпидермолиз.
Для этого фонд «Дети БЭЛА» пытается выпустить две книги для врачей на русском языке. В книге «Жизнь с буллезным эпидермолизом» под редакцией Джо-Дэвида Файна и Гельмута Хинтнера обобщаются современные научные знания о заболевании, методах диагностики и течении заболевания.
То есть, эта книга учит распознать у новорожденного синдром бабочки. В книге «Реабилитационная терапия при буллезном эпидермолизе» (Хедвиг Вайс, Флориан Принц) подробно описаны возможности реабилитационных и физиотерапевтических методов профилактики осложнений, возможных при БЭ.
Обе книги переведены на русский язык (это вообще первые медицинские работы о буллезном эпидермолизе на русском языке) и уже находятся в издательстве «Практика». Фонд планирует выпустить по одной тысяче экземпляров каждой книги. Стоимость печати около миллиона рублей.
Это цена знаний о том, как помочь детям БЭЛА, которые рождаются и проводят страшные, мучительные годы в России.
Сегодня фонд «Дети БЭЛА» уже собрал и оплатил 428 тысяч 700 рублей.
Осталось собрать около 400 тысяч рублей.
Антону, после трех лет страданий, повезло – его фото увидела американская семья Дельгадо. На фото Антон был обмотан окровавленными бинтами и плакал. Сейчас Антон живет в Техасе. На фото, которые прислала мне его мама Ванесса, Антон улыбается.
В одном из домов ребенка Санкт-Петербурга живет Николоз, ему скоро будет четыре. У него тоже буллезный эпидермолиз, и его тоже хотела усыновить американская гражданка. Но она не успела – в России приняли закон, запрещающий американским гражданам усыновлять российских детей.
Россияне пока не готовы брать в семьи детей с тяжелыми генетическими заболеваниями: сказываются не очень высокий уровень системы помощи детям с инвалидностью и отсутствие глубоких и всесторонних медицинских знаний о людях с орфанными заболеваниями. Но это не значит, что помочь этим детям невозможно.
Если врачи еще в родильном доме смогут объяснить родителям, что ребенок-бабочка может жить самой обыкновенной жизнью, как это происходит во всем мире, и дадут им необходимые инструкции, то такие дети останутся жить в своих семьях.
И доживут до прекрасного зимнего дня, когда, надев лыжи, полетят вниз по склону, не боясь снега и солнца, освещающего Эльбрус.
Сделать пожертвование
Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!
Долгая жизнь неизлечимо больных
Русфонд.Бабочки
Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Сегодня мы расскажем о том, как живут с этим диагнозом в Великобритании, где при поддержке Русфонда и Общества помощи русским детям (США) прошли стажировку специалисты петербургской Детской городской больницы N1 (ДГБ N1).
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Его часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же уязвимая, как крылья бабочки. В марте этого года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ N1 был организован первый в России центр для оказания помощи детям с буллезным эпидермолизом.
По парку прогуливается влюбленная парочка. По торговому центру носится старушка, любительница шопинга. Торопится в университет проспавший первую пару студент. У офисного здания лихо паркуется женщина средних лет. Казалось бы, обычные горожане, если не знать, что они неизлечимо больные люди.
Если в России родители детей с буллезным эпидермолизом вынуждены в одиночку искать ответы на мучительные вопросы (где и у кого лечиться, какие перевязочные средства использовать, где их покупать, на какие деньги и т. д.), то жителям Соединенного Королевства эти проблемы просто незнакомы. Там вся возможная помощь — и медицинская, и социальная — лежит на государстве.
Представить российского ребенка-«бабочку» в детском саду или в школе невозможно. В Великобритании же практически не бывает домашнего обучения. Государство исходит из того, что не следует делать из детей с этим диагнозом инвалидов, запирать их дома — наоборот, их нужно отправлять в детские сады, в школы, и не в специализированные, а в любые.
Перед тем как дети-«бабочки» там окажутся, курирующие их команды специалистов обучают воспитателей и учителей перевязывать ребенка. Но самое главное — в здании должна быть выделена комната для перевязок, оборудованная специальным туалетом с силиконовым сиденьем, которым пользуются «бабочки».
Если для этого нет возможности (например, если дело происходит в старых маленьких зданиях), администрация школы обязана соорудить пристройку.
А потом дети-«бабочки» вырастают. Сколько они проживут, зависит главным образом от тяжести заболевания, медицинской помощи и ухода.
«Во время стажировки мы видели бабушку-«бабочку», которой около 80 лет, это такая типичная мисс Марпл в шляпке,— рассказывает врач-педиатр ДГБ N1 Илья Богданов.— Да, у нее легкая форма буллезного эпидермолиза, но нас знакомили и с более тяжелыми больными.
Они живут полноценной жизнью: учатся, работают, обзаводятся семьями, рожают, водят автомобили, оборудованные специальными датчиками, позволяющими управлять большими пальцами рук».
После стажировки в госпиталях Великобритании петербуржцы начали использовать опыт зарубежных коллег.
Все сопутствующие буллезному эпидермолизу проблемы (болезни зубов, подбор питания, железодефицитная анемия, нехватка витамина D) врачи ДГБ N1 решают по протоколам, которыми поделились с ними британские медики.
А вот социализацией «бабочек», обеспечением их лекарствами и перевязочными средствами государство по-прежнему не занимается. Видимо, потому, что болезнь неизлечимая.
- Артем Костюковский,
- специальный корреспондент Русфонда
- Весь сюжет rusfond.ru/babochki
13 фактов о том, как живут дети-бабочки
За романтичным названием кроется тяжелое заболевание — буллезный эпидермолиз.
- Нежную, как крылья бабочек, кожу этих детей может травмировать даже простое прикосновение: оно приводит к отслойке кожи и образованию болезненных волдырей.
- Мы пообщались с ведущим дерматологом благотворительного фонда «Дети-бабочки» Маргаритой Гехт и подготовили ответы на основные вопросы о буллезном эпидермолизе (БЭ).
- Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это генетическое заболевание кожи, при котором происходит поломка в генах, которые регулируют белки, отвечающие за «скрепление» слоев кожи, эпидермиса и дермы между собой.
- На основании клинических данных и данных генетического обследования выделяют простую, пограничную, дистрофическую форму и синдром Киндлера.
- У каждой формы есть свои подтипы, которые и определяют тяжесть состояния кожи больного.
Да. Существует два варианта.
Первый — аутосомно-доминантный, когда кто-то из родителей имеет видимые проявления заболевания.
В этом случае вероятность рождения ребенка с БЭ составляет 50%.
Второй — аутосомно-рецессивный, когда родители являются носителем заболевания, но не имеют видимых проявлений.
В этом случае вероятность того, что у ребенка может проявиться буллезный эпидермолиз, примерно 25%.
На коже человека появляются пузыри и раны (еще их называют эрозиями). Возникают они при малейшем механическом или физическом воздействии на любом участке кожи.
При определенных формах пузыри и раны появляются даже на слизистых оболочках внутренних органов, а также других слизистых поверхностях (например, в полости рта и глаз).
Ведущие симптомы при всех формах БЭ — зуд и боль.
- Обычно с первых минут жизни.
- Однако часто это происходит на первом году жизни малыша, в период активного знакомства с окружающим миром: все потому что случаются первые падения и маленькие травмы, которые совсем иначе переносятся больными БЭ.
- Гендерных различий нет: мальчики и девочки болеют в равной степени.
На сегодняшний день существует только симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза: перевязки специализированным атравматическим материалом и коррекция сопутствующих состояний со стороны других органов и систем.
Однако в медицине сейчас идет множество клинических испытаний с целью разработки/поиска средства, которое сможет уменьшать образование пузырей или влиять на заболевание на уровне генов.
Врачи не исключают возможность встроиться в ДНК и вылечить поврежденный ген.
Да. При определенных формах и подтипах у БЭ есть внекожные заболевания, то есть какие-либо поражения, не связанные с кожей.
Например, поражение глаз, слизистой полости рта, ушных раковин, органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата (кости и мышцы).
В некоторых случаях у пациента с БЭ может развиться рак.
Безусловно. Очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, желательно при рождении, если такая возможность есть.
У ребенка с буллезным эпидермолизом должен быть специалист, который будет вести его на протяжении всей жизни, — это увеличит шансы на нормальную и полноценную жизнь.
Главное — удачная совокупность всех факторов: правильное отношение к заболеванию со стороны родителей и ребенка, помощь и поддержка врачей (не только медицинская, но и психологическая), своевременные перевязки и регулярная профилактика осложнений со стороны внутренних органов.
Существуют формы с определенным подтипом, когда малыш может умереть в течение первого года жизни. У некоторых пациентов могут развиться тяжелые осложнения (например, рак), тогда вероятность неблагоприятного исхода довольно велика.
При большинстве форм и подтипов БЭ (и при хорошем, своевременном и правильном уходе) продолжительность жизни людей с буллезным эпидермолизом такая же, как и людей без БЭ.
Да, но стоит помнить, что оказание паллиативной помощи — это история про жизнь, а не смерть. Дети с БЭ с первых минут жизни нуждаются в паллиативной помощи, которая включает в себя обезболивание, создание охранительного режима, профилактику инфекций и осложнений, а также перевязки.
Одно из самых тяжелых осложнения при буллезном эпидермолизе — рак кожи.
В этом случае необходимо обратиться именно к паллиативной помощи и таргетной терапии.
Буллезный эпидермолиз — это мультидисциплинарное заболевание, при котором поражается не только кожа. Это значит, что в лечении участвует не только врач-дерматолог.
Вот список врачей, к которым необходимо обращаться пациенту с БЭ для правильной терапии и улучшения качества жизни: педиатр, генетик, гастроэнтеролог, офтальмолог, кардиолог, диетолог, отоларинголог, стоматолог, хирург, пластический хирург, ортопед, онколог, психолог, реабилитолог.
Главной организацией, которая собрала наибольшую базу данных о заболевании и стала экспертом в оказании всесторонней помощи больным буллезным эпидермолизом, является благотворительный фонд «Дети-бабочки».
Фонд сотрудничает с медицинскими центрами, которые оказывают необходимую помощь больным БЭ.
Благодаря содействию фонда с малышами-бабочками работает ФГБУ им. Кулакова. Детям старше помогает Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей НЦЗД в Москве, а взрослые «бабочки» получают помощь на базе клиники МЧС в Санкт-Петербурге.
Фонд «Дети-бабочки» активно сотрудничает с государством и представляет интересы больных буллезным эпидермолизом. Благодаря работе фонда удается донести до государственного медицинского сообщества информацию о том, кто такие «бабочки», какая помощь им нужна и в каком объеме.
На сегодняшний день в России некоторые регионы уже предоставляют таким пациентам помощь в полном и индивидуально подобранном объеме. Однако таких регионов пока мало, и Фонду предстоит большая работа по привлечению новых регионов к обеспечению больных БЭ.
VOSTOCK
Как страдают дети-бабочки
Таких детей называют детьми-бабочками, и если это рождает какие-то красивые ассоциации, то это иллюзия. На самом деле в буллезном эпидермолизе вряд ли найдется что-то красивое — его жертвы обычно всю жизнь проводят в физических страданиях, потому что их кожа не прочнее крыльев бабочки.
В России врачи не знают, как помогать таким больным, и своим лечением делают только хуже. Эта неизлечимая болезнь у нас даже не занесена в список редких заболеваний. Председатель правления фонда помощи детям-бабочкам «БЭЛА» Алена Куратова рассказала корреспонденту «Филантропа» о своей работе.
Алена Куратова
— Эта болезнь неизвестна широкой публике…
— Действительно, сейчас очень мало кто знает, что такое буллезный эпидермолиз (БЭ), мало кто даже выговаривает это название. Сами мы узнали про это заболевание примерно в ноябре прошлого года, когда в Сети раздался клич о помощи ребенку с БЭ.
Я тогда была волонтером, и мы начали заниматься этим ребенком. Врачи открещивались от него как могли, потому что не знали не то что как лечить, а как к нему вообще подступиться. Мы искали немецких врачей, клиники, специалистов, которые могли бы проконсультировать нас.
Через какое-то время, в декабре, мне кинули ссылку на просьбу о помощи девочке с таким же заболеванием. Я к тому времени уже знала, что есть определенные препараты и как вообще с этим обращаться.
Тогда начали появляться еще такие дети, и нам стало понятно, что надо создавать фонд, организацию, которая оказывала бы помощь централизованно.
По всей России, от Москвы до Владивостока, и в странах СНГ есть такие дети.
У всех одна и та же проблема: врачи не знают, что с ними делать, могут поставить диагноз только на глазок, не всегда верный в плане определения подтипа этого заболевания.
На каждый регион сейчас приходится 2-3 таких ребенка, в каком-то может быть только один. В остальных либо вообще не знают, что есть такие дети, либо их мамы прячутся. А некоторые дети просто не выживают из-за неправильного ухода.
— Из-за неизвестности этой болезни у вас возникают какие-то проблемы со сбором средств?
— Да, на самом деле есть определенная проблема со сбором средств, потому что специфика очень тяжелая у заболевания. Есть большая проблема с информированием, так как представить, что это такое, можно только визуально. Но такие картинки очень сложно размещать и показывать людям, потому что они вызывают реакцию отторжения. Очень сильную.
Из-за этого появляются иносказания типа «дети-бабочки», которые, может быть, выражают суть — кожа как у бабочки, — но не дают полного представления о болезни. Повторю: чтобы понять, нужно увидеть. А люди, которые дают большие деньги, не любят таких ужасов.
Например, я им показываю ребенка, у которого кожа только на лице и на руках, а все остальное — просто сплошные язвы. Понятно, да?
— То есть вы в принципе не можете рекламироваться, как, скажем, фонд «Подари жизнь»?
— Во-первых, он существует давно, во-вторых, у него есть попечительский совет в лице Чулпан Хаматовой и ее имени и, в-третьих, он уже хорошо раскрутил эту тему (помощь детям с онкологическими заболеваниями. — Ред.
). Я не допускаю мысли, что у нас может быть как-то иначе. Я тоже стремлюсь, чтобы наш фонд был довольно большим, потому что у нас траты на каждого ребенка пожизненные, то есть помощь этому ребенку нужна постоянно.
Суммы варьируются, потому что запущенный ребенок, которого мажут с рождения синькой и купают в коре дуба, к 3-4 годам превращается в одну сплошную рану, и приводить его в нормальное состояние стоит огромных денег.
Но это действительно возможно, и если мы будем распространять информацию о болезни, если врачи и мамы будут знать, что с такими детьми делать, то сумма на уход снижается до минимума. С рождения им нужен правильный уход, и последствий, как сейчас, не будет.
У нас на сайте есть много историй мам, и почти все пишут, что врачи не знают, что делать, и потому причиняют много вреда.
— Что вы делаете для таких детей?
— У нас сейчас на постоянной основе проходит акция «Подарочная корзина»: мы всем мамам детей-бабочек высылаем огромные коробки с медикаментами. В первой акции участвовали 25 детей, сейчас их уже 50.
Новые подопечные появляются еженедельно. Мы собираем на них документы, после чего им тоже посылаются медикаменты. Акция у нас проходит раз в три месяца.
Мы не покрываем все нужды — это невозможно, но предоставляем некий базовый пакет медикаментов, которые многие мамы видят в первый раз.
То есть их детям по 12 лет, а они впервые в жизни узнали, что можно это лекарство использовать — и ничего не болит. Потом мамы сами начинают покупать нужные медикаменты и приводить ребенка в порядок.
Еще мы оказываем большую информационную поддержку, мы очень много материалов переводим с иностранных языков, сейчас мы подали заявление на вступление в международную организацию «ДЕБРА», и мы будем ее представителями в России. Еще мы работаем с врачами.
Мы близки к договоренности с одной клиникой, где планируем открыть небольшое отделение для наших детей, чтобы не возить их за границу.
Сейчас мы также ищем деньги на покупку оборудования для этой клиники, так как биопсию или генетическое обследование можно делать только на специальном оборудовании, в России этого не делают нигде.
Еще в планах у нас стажировка врачей, включая педиатра, дерматолога, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога, которых мы готовы отправить либо в Австрию, либо в Германию, чтобы потом эти врачи могли помогать детям здесь. В планах еще телеконференция с профессором из Германии из Центра эпидермолиза во Фрайбурге.
— А многих из этих детей родители сдают в детские дома?
— С детскими домами очень сложно, так как информация об отказниках закрыта. Сейчас у нас четыре отказника, двоих из них мы ведем, а двоих не можем никак выцепить.
Для этого нужно писать кучу запросов, поднимать волонтерские организации в округах, чтобы те могли наладить общение с директором детского дома.
Но даже если мы видим в федеральной базе данных отказников с диагнозом «буллезный эпидермолиз», вытащить их оттуда для помощи очень сложно.
— Если просто дотронуться до этих детей, у них начинается реакция. Как они в принципе могут выжить в детском доме?
— Никак. Большинство из них умирают, но, слава Богу, почти все дети у нас сейчас с мамами. Задача состоит в информировании общества и врачей в регионах о том, что если появляется такой ребенок, не нужно от него отказываться. Это совершенно нормальный ребенок. С ним нужно просто аккуратно обращаться.
Нужно сделать так, чтобы мама в шоковом состоянии не отказывалась от ребенка. А шок вполне может случиться: через 3-4 дня после рождения ребенка его показывают маме, у него только на пятках кожа, все остальное просто сползло, как шкура у змеи.
— С ними можно здороваться за руку или похлопать по плечу?
— У них самый тяжелый период — до 3 лет. С возрастом кожа грубеет, если, конечно, вести правильный уход.
Маленькие дети пытаются ползти, все сдирают себе на коленках, на руках, если ребенок упал на лицо, то пол-лица нет, кожа моментально покрывается пузырями и начинает слезать — это касается тяжелой формы.
С ними действительно невозможно поздороваться за руку, как с обычным человеком, даже во взрослом возрасте. Но когда они взрослеют, они учатся сами себя оберегать. После 3-4 лет становится проще.
Есть такая особенность: они ежедневно испытывают огромное количество боли, начиная от зуда, от которого не помогают ни антигистамины, ни что-либо другое, заканчивая непередаваемой болью при перевязках. Перевязки нужны раз в три дня, ребенок заматывается полностью, обрабатывается антисептиками, которые тоже щиплются. Опять же это при тяжелой форме болезни — при легкой форме такого нет.
Впечатляет, да? Эти дети, наверное, как и любой другой неизлечимо больной ребенок, особенные. У них невообразимые космические глаза, может быть, от этой боли, которую нам не суждено понять.
— Они даже заводят семьи?
— Да, у нас есть такие мамы, которые сами больны БЭ, родили детей, и, к сожалению, у них тоже БЭ. Есть папа с БЭ, а у него двое здоровых сыновей. Эта непередаваемая генетика, какая-то очень странная и очень сложная, выдает такие казусы.
Если имеется легкая форма заболевания, можно спокойно жить, работать, рожать детей. Если тяжелая, дети часто могут кататься на горных лыжах, играть в баскетбол. Дети с БЭ за рубежом живут полноценной жизнью, ходят в школу, занимаются спортом.
— А почему вы занимаетесь именно этим?
— Ну, как-то так получилось, что сначала был наш отказник (я до сих пор его куратор), потом появилась девочка Лиза, мы максимум сделали вместе с Русфондом, чтобы отправить ее в Германию.
Именно от нас дошла информация до Лизиной мамы, что есть определенные медикаменты XXI века, а не XIX-го, которым они до сих пор жили. Наверное, я прониклась этими детьми и поняла, что в определенных вещах я разбираюсь лучше, чем врачи.
Бывает так, что мне приходится звонить в регион, и когда врач мне начинает говорить про синьку, приходится чуть ли не орать в трубку, что этого нельзя, и я могу рассказать, как нужно, как можно, как необходимо.
Стало понятно, что у нас есть команда единомышленников, готовых это дело тянуть, и сейчас мы прикладываем максимум усилий, чтобы больные дети могли жить на качественно другом уровне. Ну и, потом, мне действительно интересно.
— Эта болезнь не внесена в списки…
— Да, эта болезнь не внесена в список редких заболеваний — это одно из направлений нашей работы. Но мы можем продвинуть эту тему, когда будет хотя бы примерно понятно число подобных детей. У нас в фонде их около сотни сейчас, но нам нужно знать статистику по регионам, в каком состоянии ребенок в каждом округе.
Есть еще такая проблема, что ни один медикамент, который им помогает, врачи не могут выписывать бесплатно. Мамы приходят и говорят, например, участковому дерматологу, что есть вот такие медикаменты, которые помогают и не причиняют боли при снятии.
Те разводят руками и говорят, что у них есть определенный список, где этих лекарств нет — до свидания! Изменить эту ситуацию — для нас большая работа на долгосрочную перспективу.
— Если государство внесет болезнь в список редких заболеваний, что это даст?
— Можно будет проводить клинические исследования и на их основе составить список препаратов, которые помогают. И тогда уже подавать заявку, чтобы медикаменты были внесены в этот волшебный список. Дети смогут их получать бесплатно.
Ежемесячные траты, если ребенок в пограничном, то есть более или менее плохом состоянии, — 50 тысяч рублей. Их можно сократить до минимума, если ребенка с рождения лечат правильными медикаментами.
Если мама знает, что нельзя прикасаться к нему пальцами, а можно только ладонью, и еще кучу нюансов, то она минимизирует эти раны, и не нужно будет их лечить.
— Сколько в России таких детей?
— Есть статистика, что на 50 тысяч детей рождается один ребенок с таким заболеванием — независимо от географии. Если таким образом посчитать, то в России их получается очень много. Однако с тяжелой формой, я думаю, полторы-две тысячи детей. Но официальной статистики нет ни в одной стране мира, потому что анализ очень дорогостоящий. Даже в Германии статистика очень приблизительна.
Сделать пожертвование в фонд