Генетические анализы при планировании беременности и консультация генетика перед обследованием крови

Ожидание появления малыша в семье – это самый радостный и волнующий момент в жизни каждого из родителей. Это также время в течение, которого возникает множество вопросов и сложностей  – беременность, сопровождается значительными изменениями в организме женщины и растущего плода.

Со всеми этими изменениями очень важно будущей маме оставаться здоровой и соблюдать все рекомендации и назначения врача, ведущего беременность. Заботиться о здоровье малыша необходимо начинать с момента планирования беременности.

Своевременное обследование будущих родителей при планировании беременности, женщины и плода в течение всей беременности  – одно из составляющих рождения здорового ребенка.

Планирование беременности и забота о себе, перед тем как стать родителями, также важны, как и поддержание здорового образа жизни в течение беременности.

 При подготовке к зачатию  ребенка важно обследоваться не только женщине, но и мужчине.

Врач – гинеколог будущей маме может порекомендовать посетить узких специалистов, пройти различные скрининговые исследования, сдать лабораторные анализы, УЗИ органов малого таза и молочных желез.

Из лабораторных анализов женщине проводятся исследование флоры урогенитального тракта (мазок на флору), цитологическое исследование цервикального канала и шейки матки (Пап – тест), исследования по выявлению возбудителей инфекций, передающихся половым путем (ИППП). Также для оценки общего состояния здоровья необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, анализ мочи и уровня глюкозы в крови, анализ на гормоны щитовидной железы.

Немаловажным является обследование на TORCH – инфекции, включающее в себе определение антител класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу.

Изучается прививочный статус женщины: оценивается вакцинация против краснухи, поскольку инфицирование данным вирусом во время беременности может привести к выкидышу и врожденным дефектам.

 В случае необходимости будет назначена вакцинация.

Мужчине необходимо посетить  уролога и  пройти  ряд обследований: сдать анализы на ИППП, общий и биохимический анализ крови, анализ мочи.

В случае наличия в семейной истории генетических отклонений супружеской паре будет рекомендована консультация врача – генетика. Некоторые из генетических исследований могут быть проведены еще до зачатия ребенка.

Врачом могут быть дополнительно назначены и другие лабораторные исследования. При  нарушении менструального цикла женщина сдает анализы на половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестестерон, ДГЭА – С), проходит УЗИ органов малого таза.

При установлении причин репродуктивных неудач изучается гормональный (половые гормоны и гормоны щитовидной железы) и иммунологический (определение резус – фактора, HLA – типирование 2 класса) статус будущих родителей, состояние системы гемостаза (маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии), проводится кариотипирование для каждого из супругов, спермограмма и определение делеций AZF локуса для мужчин.

При наступлении беременности женщина должна стать на учет в  поликлинику по месту жительства.

Обследование в течение беременности включает в себя осмотр женщины гинекологом, сдачу ряда лабораторных анализов и прохождение УЗИ. Все это необходимо для оценки состояния здоровья женщины, протекания беременности и развития плода.

Множество различных гормонов влияют на организм в течение беременности. Главная роль отводится нескольким гормонам:

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) –  этот гормон образуется только во время беременности. В течение первого триместра его уровень значительно вырастает. По уровню данного гормона определяют срок беременности, контролируют протекание беременности, исключают внематочную беременность, устанавливают многоплодную беременность.

Эстрогены (эстрадиол, эстриол)  –  группа гормонов, которые вырабатываются яичниками, а во время беременности также и плацентой. Они отвечают за нормальное протекание беременности.

Прогестерон  – это гормон, который подготавливает стенки полости матки к прикреплению оплодотворенной яйцеклетки. Во время беременности прогестерон  образуется в яичниках и плаценте.

Первый триместр (0 – 12 неделя беременности) является наиболее важным для развития плода (происходит формирование органов и систем).

При первом посещении женской консультации изучается история заболеваний женщины, гинекологический и акушерский анамнез, проводится осмотр гинекологом, назначается консультация терапевта и узких специалистов (офтальмолога, эндокринолога, стоматолога, оториноларинголога).

В эти сроки беременности  необходимо сдать следующие анализы:

• общий анализ крови и мочи;
• анализ крови на глюкозу;
• биохимический анализ крови;
• анализ крови на ферритин;
• коагулограмму (анализ на свертываемость крови);
• определение группы крови и резус – фактора (для профилактики резус – конфликта);
• исследование флоры урогенитального тракта;
• цитологическое исследование соскоба из цервикального канала и шейки матки (Пап – тест);
• исследования по определению возбудителей ИППП (хламидии трахоматис, трихомонады вагиналис, нейссерии гонореи, микоплазмы генитальной, вируса герпеса, вируса папилломы человека) и бактериального вагиноза;
• анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
• анализ крови на TORCH – инфекции (антитела класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу);
• определение гормонов щитовидной железы (T3, ТТГ и АТ – ТПО);
• определение уровня  гормонов для выявления возможных пороков развития: хорионического гонадотропина (ХГЧ), протеина А, ассоциированного с беременностью (PAPP –A) и свободного эстриола.

В процессе УЗИ устанавливают наличие самой беременности, количество плодов, сердечную деятельность плода, особенности строения матки и придатков, наличие хромосомных заболеваний (синдром Дауна).

Ко второму триместру (13 – 24 неделя беременности) все органы и системы сформированы и начинается рост плода. В этот период оценивается общее состояние будущей мамы и ребенка: вес, артериальное давление, пульс, размеры и положение матки, сердцебиение плода.

Из лабораторных исследований, в этот период,  женщине необходимо сдать:

• общий анализ крови и мочи;
• анализ крови на глюкозу;
• анализ крови на ферритин;
• коагулограмму.

По усмотрению врача могут быть назначены исследования по определению уровня гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и свободного эстриола, а также альфо – фетопротеина (АФП).

Альфо – фетопротеин (АФП) – это белок в норме вырабатываемый в печени и желудочно – кишечном тракте плода. Проходя через плаценту, он попадает в кровоток матери, где его и можно измерить.

Повышенный уровень АФП при беременности может свидетельствовать о врожденных пороках развития плода (незаращении нервной трубки) или многоплодной беременности, пониженный – о хромосомных нарушениях (синдром Дауна).

При проведении УЗИ оценивают развитие плода, изучают размер, возраст, место прикрепления плаценты, определяют пол плода, качество и количество околоплодных вод, наличие пороков развития.

В третьем триместре (24 – 40 неделя беременности)  в зависимости от состояния женщины, роста и развития плода врач может увеличить количество визитов в женскую консультацию. Как и во втором триместре на приеме у врача оценивается течение беременности, состояние здоровья будущей мамы и ребенка. В этот период проводится психологическая подготовка к родам.

Лабораторные исследования, которые необходимо пройти женщине в эти сроки беременности:

• общий анализ крови и мочи;
• анализ крови на глюкозу;
• коагулограмму;
• анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
• исследование флоры урогенитального тракта;
• по показаниям дополнительно могут быть назначены исследования по определению возбудителей ИППП

За  2 – 3 недели до родов  необходимо повторно сдать кровь на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg).

УЗИ при беременности в этот период включает в себя оценку состояния плаценты и интенсивности кровотока, развитие и подвижность плода,  определение его положения (головное или тазовое предлежание), наличие пороков развития, рассчитывается предполагаемая масса плода.

Общее состояние здоровья будущей мамы, особенности течения беременности, наличие хронической патологии и осложнений могут потребовать проведения дополнительных обследований. Полный и необходимый перечень исследований, их сроки проведения определяются только врачом – гинекологом, ведущим беременность.

Каждое из обследований женщины несет в себе ценную информацию для врача – гинеколога, необходимую для правильного ведения беременности и рождения здорового малыша.

В медицинском центре «Биомедика»  Вы сможете по доступным ценам сдать анализы, необходимые  при планировании и наступлении беременности, пройти УЗИ на аппарате экспертного класса.  В случае необходимости,  Вы также сможете получить квалифицированную консультацию врачей – специалистов:  аллерголога, инфекциониста, дерматовенеролога.

Анализы при планировании беременности

Планирование беременности включает в себя обследование состояния общего и репродуктивного здоровья будущих родителей и комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для зачатия. Планирование беременности направлено на выявление и устранение факторов риска для будущей беременности, улучшение здоровья обоих родителей.

Подготовку к беременности желательно начать не менее, чем за три месяца до предполагаемого зачатия. В первые недели, когда будущая мама не знает, что беременна, плод особенно чувствителен к неблагоприятным воздействиям. В это время уже закладываются основы здоровья и характера будущего человечка.

Планирование беременности

• Психологическая подготовка, положительный психологический настрой
• Ведение здорового образа жизни (отказ от вредных привычек, правильное питание, устранение вредных бытовых и производственных факторов, умеренные физические нагрузки)
• Коррекция веса
• Прием фолиевой кислоты (для профилактики пороков развития нервной трубки плода)
• Выявление и лечение хронических экстрагенитальных заболеваний (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания почек и т.д.)
• Консультации специалистов (гинеколог, стоматолог, офтальмолог, отоларинголог, терапевт, генетик при необходимости, специалисты по профилю заболевания при наличии хронической экстрагенитальной патологии, другие специалисты по показаниям)
• Инструментальные методы обследования (УЗИ органов малого таза, УЗИ молочных желез, кольпоскопия по показаниям)
• Лабораторные исследования

Рекомендуемые анализы Хотим отметить, что выбирая комплексные анализы вы можете сэкономить до 50%на каждом отдельном взятом анализе!
  Показать полностью

Лаборатория «ДНК-клиника» г. Ярославль приглашает будущих родителей пройти обследование. У нас вы сможете сдать все необходимые при планировании беременности анализы, которые станут основой для врача, ведущего вашу беременность.

Анализы для мужчин:

• Исследования эякулята (спермограмма)
• Исследование на урогенитальные инфекции (метод ПЦР)
• Исследование мазка на флору
• Исследование сока предстательной железы

Анализы для женщин:

• Исследование на урогенитальные инфекции (метод ПЦР)
• Исследование мазка на флору
• Исследования гормонального фона: анализы на половые гормоны, исследование работы надпочечников и щитовидной железы
• Диагностика на наличие антител к вирусу простого герпеса, цитомегаловируса, краснухи и токсоплазмы.

Цены можно узнать у нас на сайте или по телефону: 8 (4852) 20-70-30.

Выгодно отличает нас от конкурентов

КачественноСистема двойной проверки результатов исследований

КорректноЗабор материала осуществляется строго в соответствии с нормами и правилами

УдобноМы работаем 7 дней в неделю

БыстроМедицинское обследование за 1 день. Результаты исследования готовы в течение 1 часа, 2 часов, 1 рабочего дня

НадёжноБолее 1000 пациентов в месяц сдают анализы в ДНК-клиника

КомфортноКомфортные условия для сдачи материала на анализ

КачественноСистема двойной проверки результатов исследований

КорректноЗабор материала осуществляется строго в соответствии с нормами и правилами

УдобноМы работаем 7 дней в неделю

БыстроМедицинское обследование за 1 день. Результаты исследования готовы в течение 1 часа, 2 часов, 1 рабочего дня

НадёжноБолее 1000 пациентов в месяц сдают анализы в ДНК-клиника

КомфортноКомфортные условия для сдачи материала на анализ

Консультация врача-генетика

Записаться на прием

Квалифицированная консультация генетика также необходима при бесплодии, выкидышах и мертворождениях, поскольку отсутствие потомства может быть следствием наследственных болезней.

Врач на приеме выясняет, не было ли у пациентов в роду родных с генетическими аномалиями. Иногда доктор может спрогнозировать вероятность передачи имеющихся патологий потомству уже по этой информации, выстроив генеалогическое древо семьи.

Генетическое обследование проводится и во время беременности. Оно назначается для выявления наследственных патологий, ведь больные дети могут появляться и у здоровых родителей. Консультация генетика необходима женщинам, у которых при УЗ-скрининге выявлен высокий риск генетических отклонений плода.

Когда обращаются к генетику?

Показаниями для посещения врача служат:

• наличие близких родственников или рождение детей, страдающих наследственными патологиями;
• возраст;
• имевшиеся выкидыши и мертворождения;
• неустановленное бесплодие;
• работа родителей на вредных производствах, которых в Москве очень много;
• инфекции, перенесенные перед беременностью или в ее начале;
• близкородственный брак;
• обнаружение на УЗИ признаков наследственной патологии.

Для выявления вероятности рождения больного потомства проводится кариотипирование родителей. Для этого берется кровь, которая отправляется в лабораторию на исследование. ДНК, выделяемую при анализе, осматривают под мощным микроскопом на ошибки генетического кода. Цена обследования невелика, тем более что кариотипирование делается раз в жизни.

Анализ выявляет:

• трисомию — третью лишнюю хромосому в паре;
• моносомию — отсутствие одной парной хромосомы;
• транслокацию — перемещение хромосомного участка на несвойственное место;
• инверсию — разворот участка;
• дупликацию — удвоение фрагмента;
• делецию — утрату участка.

Результат выдается в виде общей схемы хромосомы. Длинные хромосомные «плечи» обозначаются буквой q, а короткие — t.

Во время проведения анализа обнаруживаются генные мутации. Например, диагностируются изменения генов, отвечающих за свертываемость крови или предрасположенность к опасному заболеванию муковисцидозу, при котором у детей возникают серьезные патологии дыхательной системы.

Анализ показывает предрасположенность к сердечным патологиям, сахарному диабету, гипертонии, болезням суставов.

По результатам обследования генетик во время консультации определяет вероятность рождения у пары больных детей. Если шанс велик, паре лучше сразу сделать искусственное оплодотворение донорской спермой или ЭКО (ИКСИ) с отбором жизнеспособных здоровых яйцеклеток для подсадки.

При генетическом обследовании во время беременности генетик направляет женщину на анализы:

• кровь на альфа-фетопротеин (АФП);
• кровь на хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• анализ на белок А плазмы (PAPPA);
• анализ на неконъюгированный эстриол (мЕ3).

Отклонения указывают на возможность развития у ребенка синдромов Дауна, Смита-Опица, Эдвардса, Корнелии де Ланге и других опасных патологий.

При подозрении на генетические проблемы у беременной женщины берется анализ околоплодных вод, клеток плаценты, крови из пуповины. По его результатам во время консультации генетик определяет наличие или отсутствие у малыша генетических аномалий.

Профилактика наследственных заболеваний

Наследственные болезни, как и другие, легче предупредить, чем лечить. Мерами профилактики служат:

• рождение детей до 35 лет;
• отказ от близкородственных браков;
• применение ИКСИ и ЭКО с последующим отбором здоровых эмбрионов при высоком риске наследственной патологии;
• отказ от работы на вредных производствах до окончания деторождения, если все-таки женщина решила родить ребенка, ей нужно пройти всестороннее обследование;
• отказ в период планируемого зачатия от курения, употребления алкоголя и лекарств, вызывающих врождённые патологии;
• отказ от продуктов, обладающих тератогенным (провоцирующим уродства) действием. К ним относится пища с искусственными красителями и консервантами;
• сдача анализа на TORCH-инфекции, вызывающие мутации. К этой группе относятся токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес. При заражении нужно предохраняться от беременности до стабилизации лабораторных показателей;
• прерывание беременности при установленных наследственных патологиях. Безусловно, эта процедура – крайний метод, но к ней приходится прибегать при риске рождения заведомо нежизнеспособного потомства.

В западных странах посещение генетика перед планируемым зачатием со сдачей анализов давно стало нормой. Чтобы избежать рождения больных детей, до запланированной беременности нужно записаться на консультацию к генетику в клинике в Москве по указанным телефонам или непосредственно на сайте и пройти всестороннее обследование.

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: УЗИ при беременности, программа »Мамино здоровье».

Цены

Стоимость приема у генетика доступна, но, чтобы полностью удостовериться в отсутствии наследственных патологий, нужно сдавать анализы, оплачиваемые отдельно. В некоторых случаях врача придется посетить несколько раз. Цена повторного посещения ниже первичного.

Прием генетика

Первичный прием врача генетика.	2 000 руб.
Повторный прием врача генетика.	1 500 руб.

* Руководство медицинского центра принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, но во избежание возможных недоразумений, рекомендуем уточнять стоимость услуг в колл-центре по телефону +7(495)636-29-46 или на ресепшн у администраторов.

** Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.

Как спланировать беременность

Планирование беременности — комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков рождения ребенка с врожденными заболеваниями, а также уменьшения числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы. Желательно начать подготовку к беременности за 3‒4 месяца до планируемого зачатия.

Комплексное диагностическое обследование — одна из важнейших задач, которая стоит перед будущими родителями. Будущей маме желательно пройти обследование у врача акушера-гинеколога женской консультации, а будущему отцу ребенка рекомендуется посещение врача-уролога.

Эти специалисты дадут необходимые рекомендации по дальнейшему обследованию, выпишут направления на анализы и общеклинические исследования. Женщину могут направить на профилактические прививки, а также к стоматологу и лор-врачу — для выявления скрытых инфекционных заболеваний.

После осмотров терапевт и врачи-специалисты дадут направления на исследования.

Обоим будущим родителям следует посетить врача-терапевта (врача общей практики) поликлиники, к которой они прикреплены. Терапевт может выявить хронические заболевания и вирусные инфекции, от которых нужно излечиться до зачатия.

• После осмотров терапевт и врачи-специалисты дадут направления на исследования. 
• При наличии семейного анамнеза (рождение детей с наследственными заболеваниями в данной семье или у родственников) желательно посетить генетика в ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ».  
• Не забудьте, что специалисты медицинских организаций ведут прием по предварительной записи. 

Будущим родителям нужно сдать следующие анализы:

• анализ на половые инфекции;
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• биохимический анализ крови;
• анализ на определение группы крови и резус-фактора (при наличии резус-отрицательной крови — резус-антитела);
• анализы крови на ВИЧ, гепатиты В и С;
• анализ крови на гормоны, в том числе на гормоны щитовидной железы;
• анализ на скрытые инфекции (TORCH-инфекции: токсоплазмоз; другие инфекции: ветряная оспа, парвовирус, листериоз; краснуха; цитомегаловирус; герпес);
• коагулограмма, гемостазиограмма. 

Мужчине желательно пройти исследование спермы и секрета предстательной железы (по показаниям врача специалиста), а женщине — УЗИ-диагностику органов малого таза (яичников и матки) и обследование молочных желез (УЗИ или маммография).

После получения результатов всех анализов акушер-гинеколог и уролог на повторном приеме сделают вывод о состоянии здоровья родителей и дальнейшей профилактике или лечении выявленных болезней и патологий.

Да, это возможно. При наличии показаний пары могут быть направлены для лечения бесплодия с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) бесплатно — за счет средств обязательного медицинского страхования.

В Москве программа лечения бесплодия с ЭКО реализуется с 2007 года. За счет средств системы обязательного медицинского страхования лечение бесплодия проводят как государственные, так и коммерческие медицинские организации Москвы.

Лист ожидания ЭКО можно скачать на сайте Департамента здравоохранения города Москвы в разделе «Дополнительная информация» в правой части экрана. 

Расскажите друзьям

Псковская правда

В Пскове генетик принимает на базе взрослой городской больницы. Там есть клинико-диагностическое отделение, где можно решить вопросы планирования рождения ребенка с учетом генетических аспектов. Например, за границей нормой является составление генетического паспорта. Самые продвинутые делают генетический паспорт уже в подростковом возрасте. Но большинство проходит обследования и оформляет важный документ перед вступлением в брак.   Ольга Лапина: «Работа с сывороткой крови – всегда риск, поэтому работаем только в перчатках».​   Генетики появились в нашей жизни гораздо позже врачей других специальностей. Вместе с плохой экологией, сомнительного качества продуктами питания, нездоровым образом жизни мы получили и целый букет новых заболеваний. Информация для псковичей, кто рассчитывает на привычное «авось пронесет». Вскоре после открытия кабинета биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга при детской областной больнице в Пскове был выявлен ребенок с диагнозом «галактоземия». Родители обратились к генетику, который предложил пройти необходимые обследования им обоим. Уже в московской лаборатории у папы было обнаружено очень редкое нарушение в генотипе. Возможно, что он единственный такой во всем мире. Тем не менее супруги недавно решились на рождение второго ребенка. К тому, что у малыша будут проблемы со здоровьем, родители были морально готовы. 

Шаг 2. Лучше узнать все заранее

Вскоре после открытия кабинет биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга Псковской детской клинической больницы начал работать с беременными женщинами.

  – Сейчас мы работаем с беременными женщинами по четырем основным направлениям: опасность появления у ребенка синдромов Дауна и Эдвардса, можем выявить задержку развития плода, – констатировала Ольга Васильевна. Еще одно направление – это дефект заращения невральной трубки.

На 20-й день от зачатия у ребенка начинает формироваться нервная система. Так называемый нервный листок должен «закрыться» за три дня. Если этого не произошло, то у ребенка могут возникнуть нарушения со стороны спинного, а потом и головного мозга.

Чтобы обезопасить женщин от такого риска, мы и проводим скрининговые исследования.  К слову, по его результатам будущей маме могут предложить прервать беременность. Но окончательное решение, конечно, принимает только она.  – Через скрининг пропускают всех беременных, – подводит итог наша собеседница.

– Особое внимание уделяется молодым мамам (15, 16 лет), организм которых еще не до конца сформировался для благополучного вынашивания беременности и родов, а также женщинам старше 35 лет (плод подвержен разного рода заболеваниям). 

Шаг 3. Чем раньше – тем точнее

Во время беременности женщина проходит скрининг дважды.  – Скрининг в первом триместре проводится в обязательном порядке, это тоже приказ Минздрава, – уточняет Ольга Васильевна. – К тому же диагностика в первом триместре всегда оказывается более точной.

Если возникнут какие-то опасения за удачный исход беременности, то псковские врачи могут направить женщину в Санкт-Петербург в Институт акушерства и гинекологии имени Отто или Медико-генетический центр. Компьютер, на экране которого наглядно видны все исследуемые образцы.​  

Шаг 4. Ольга Лапина: Большинство генетических заболеваний можно купировать! 

Обычно к врачу обращаются, когда появляются конкретные проблемы со здоровьем, например, высокая температура, боль в животе. На основании результатов анализов врач ставит диагноз и назначает лечение.

  А можно ли заглянуть в завтра? Узнать, какие заболевания будут обходить новорожденного стороной, а какие на протяжении всей жизни станут его «слабым» местом или того хуже – грозят инвалидностью? Современная медицина способна ответить и на такие вопросы.

  «Псковская правда» первой из псковских СМИ побывала в кабинете биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга детской областной клинической больницы.  Кабинет (лаборатория) располагается в здании детской областной консультативной поликлиники на улице Коммунальной. Занимает лаборатория всего несколько помещений.

В одном стоят большие холодильники, в соседнем проводятся сами исследования. Здесь несколько компьютеров и другое специальное оборудование, рассказать о котором читателям «Псковской правды» пообещала заведующая кабинетом Ольга Лапина.  – Наша лаборатория работает при детской областной больнице с 2008 года, – начала свой рассказ Ольга Васильевна.

– Сначала мы занимались только неонатальным скринингом – это скрининг новорожденных детей. Дети, рожденные во всех роддомах Псковской области, согласно приказу Минздрава, должны обследоваться на пять наследственных заболеваний. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

• – Почему были выбраны именно эти заболевания? 
• – Много выявляете больных деток?
• – Много времени уходит на проведение анализа?
• – Генетические заболевания поддаются лечению или это пожизненный «приговор»?

– И за рубежом, и в России они признаны основными генетическими заболеваниями.

Выявить при рождении по внешнему виду ребенка их невозможно. Но в процессе роста и развития ребенка генетические заболевания начинают проявляться. Как правило, происходит это уже на первом году, в некоторых случаях даже на первых днях и месяцах жизни.  Обследование начинается с роддома.

На четвертые сутки от рождения у доношенных детей и на седьмые сутки у недоношенных детей производится забор крови. Она берется из пяточки ребенка. На фильтровальную бумажку наносится небольшое пятнышко крови и доставляется к нам в лабораторию. Мы обследуем его на наличие ранее названных генетических заболеваний. – В 2015 году было выявлено сразу три больных ребенка, в 2016 году – ни одного.

К счастью, достаточно часто опасения врачей не подтверждаются.  Иногда при первичных обследованиях выявляются какие-то отклонения от нормы. Тогда мы повторно делаем анализ или запрашиваем повторный забор крови у ребенка.

И если опять идет повышенный результат, то тогда направляем маму с ребенком для дальнейшего обследования к специалистам: генетику, эндокринологу или пульмонологу в зависимости от того, какое заболевание выявлено.  – Результаты готовы в срок до 10 дней с момента забора крови.

Иногда больше времени уходит на то, чтобы разыскать родителей и убедить привезти ребенка для более тщательного обследования. Хорошо, если семья живет в Пскове, сложнее – если где-то в районе. Но мы до всех дозваниваемся и объясняем, как важно быстрее провести диагностику и начать лечение.

  – Если ребенка своевременно выявляют и сразу назначают соответствующее лечение, то большинство заболеваний удается купировать. Конечно, лечение генетических заболеваний – процесс очень длительный и сложный. Например, такое заболевание, как фенилкетонурия, требует постоянной, очень строгой диеты от ребенка. Он находится на специальном питании, которое получает в нашей больничной аптеке.

Мы ставим такого ребенка на диспансерный учет. Самых маленьких обследуем 2-3 раза в месяц, потом – реже, детей в возрасте старше 5 лет приглашаем для обследования всего раз в квартал. Сейчас на диспансерном наблюдении у нас находится ребенок с галактоземией. Его наблюдает врач-генетик. Первичные результаты анализов у него были достаточно высокие. Генетик назначил ребенку безмолочную диету.

Причина – галактоза в его организме не преобразуется и недорасщепленные продукты галактозы накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, почки, кишечник, органы зрения. В крови снижается уровень сахара, что является причиной нарушения роста и развития ребенка. После назначения безгалактозной диеты все показатели нормализовались.

Спустя некоторое время врач решил отменить диету, но это опять привело к плохим анализам. Сегодня звонила мама больного ребенка. Завтра они идут на прием к генетику для корректировки питания. В лаборатории установлено современное финское оборудование: прибор для промывания планшетов «Вошер», два термошейкера для встряхивания планшетов при заданной температуре и один шейкер для встряхивания планшетов при комнатной температуре. ​ – А если родители в силу занятости или недопонимания серьезности заболевания не начнут своевременно лечить ребенка? К каким последствиям это может привести в будущем?  – Генетические заболевания в основном передаются генетическим путем. Если у одного из родителей есть какие-то нарушения в генотипе, то процент возникновения нарушений у ребенка намного ниже, чем если по нарушениям совпадают и муж, и жена, тогда у ребенка риск возникновения генетических заболеваний возрастает многократно. Нельзя исключать и спонтанные врожденные мутации в генотипе у самого ребенка. Как это будет проявляться? Например, при муковисцидозе нарушается электролитный и водный обмен в эпителиальных клетках легких и поджелудочной железы, повышается вязкость секретов, что влечет за собой нарушение проходимости бронхов, выводных протоков и их закупорку. Своевременная диагностика и раннее лечение позволят предотвратить задержку развития ребенка. Муковисцидоз не приводит к нарушению психики, умственные способности ребенка тоже не страдают.  А вот малышам с фенилкетонурией без лечения и соблюдения диеты грозит умственная отсталость и даже смерть. При адреногенитальном синдроме страдает кора надпочечников и нарушается водно-солевой обмен. Может наступить обезвоживание организма и даже летальный исход.  Повторюсь, что все эти заболевания должны выявляться при обследовании новорожденных в роддоме, в крайнем случае – до достижения ребенком возраста 1 месяца. Если вовремя выявить и начать лечить, то ребенок будет развиваться нормально и умственно, и физически.  Недавно я попыталась проследить судьбу детей с генетическими заболеваниями, которые были выявлены до открытия нашей лаборатории. Среди них много детей из глухих деревень или воспитанников школ-интернатов. Большинство стали инвалидами, среди них есть и умственно отсталые. А все потому, что анализы делали только в Санкт-Петербурге, детям Псковской области они были недоступны, тем самым терялось драгоценное время для выявления и своевременного лечения заболеваний. Не всегда внимательны к детям были педагоги или родители. 

– Расскажите, пожалуйста, об оборудовании, на котором вы работаете!

– У нас в лаборатории современное финское оборудование. Оно было поставлено по национальному проекту «Здоровье».  Из тест-бланков с пятнышками крови мы «набиваем» специальные планшеты. Затем заливаем их специальными реагентами, помещаем в инкубаторы, в которых при определенной температуре и влажности происходит химическая реакция.  В лаборатории есть специальный аппарат-промывальщик, с помощью которого мы моем планшеты и очищаем от реагентов, которые заливали. Антитела из крови ребенка соединяются с соответствующими антителами, сорбированными на дне лунки в планшете. Добавление светящихся ионов европия позволяет регистрировать результат с помощью прибора «Виктор». В этом приборе с помощью специальной программы строится калибровочный график, по которому определяют концентрацию вещества в исследуемом образце крови, и компьютер уже сам выводит результат. Мы видим – норма или нет. Если все результаты у ребенка хорошие, то в бумажном виде наша лаборатория их никому на руки не выдает. Просто делается отметка в карте ребенка о заборе крови на такие-то заболевания.  Если есть отклонения, то мы посылаем результат в детскую поликлинику, врач делает отметку в карте и направляет ребенка к соответствующему специалисту.  Прибор «Виктор» для определения концентрации вещества в исследуемых образцах.​ – Вы работаете с кровью. Есть риск заразиться?  – Работа с кровью всегда опасна. С детьми мы работаем с сухими пятнами крови. В роддомах медсестры берут у новорожденных кровь, помещают ее на тест-бланки, высушивают и присылают нам уже в сухом виде. Это – «сухая» кровь.  А вот с женщинами мы работаем с сывороткой крови. Это – риск, поэтому работаем только в перчатках. Если работать без них и не соблюдать санэпидрежим, то можно заразиться гепатитом и другими заболеваниями.  При работе с жидкими материалами всегда надеваем маски. Мало ли какое разбрызгивание произойдет.  Материалы у нас только одноразовые. После использования все дезинфицируем и удаляем.

Шаг 1. Перед планированием беременности обоим супругам побывать на консультации у врача-генетика.  Шаг 2. При наступлении беременности как можно раньше встать на учет в женской консультации. Шаг 3. На сроке беременности 11-13 недель пройти первый биохимический скрининг, на сроке 16-18 недель – второй. 

Шаг 4. Узнать результат анализа крови ребенка на наличие генетических заболеваний в роддоме. 

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это медицинский документ, имеющий юридическую силу. В основе генетического паспорта лежат современные достижения науки и медицины, позволяющие получать всю необходимую информацию о геноме конкретного человека.

Геном – это совокупность всех генов, участков молекул ДНК, в которых закодирована информация о строении организма. Все гены мы получаем поровну от матери и отца.

  Для составления генетического паспорта исследуется кровь – процедура получения образцов для исследования не сложнее, чем для простого анализа крови. После всех исследований генетический паспорт может храниться у вас либо у врача.

  Пока генетические паспорта в нашей стране делают только в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге. В Пскове для этого нет ни специалистов, ни необходимого оборудования. 

• Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения во время беременности патологий, развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

​• Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.   Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.

Кстати

В лаборатории работают всего три человека: врач-лаборант и два фельдшера-лаборанта.  Зона обслуживания – Псковская область. В среднем за год обследуются 7 тысяч новорожденных детей, а также около 6 тысяч беременных женщин. 

  Ольга Григорьева     Фотограф: Александр Сидоренко

  Подпишись на нас в соцсетях 18:47   21 мая 2020 годаТроицкий мост в Пскове закроют для движения

Подготовка к беременности

Вы планируете беременность. Это уже говорит о том, что вы, как будущие родители, осознанно и ответственно подходите к рождению здорового ребенка и являетесь приверженцем новой развивающейся тенденции в молодых семьях — профилактический курс в вопросах здоровья семьи.

Следующий ваш шаг — получить профессиональный ответ на вопрос, как правильно подготовиться к зачатию и развитию беспроблемной, благополучной беременности, и, наконец, к родам без осложнений.

Ваш надежный наставник в подготовке к беременности – это, безусловно, ваш врач, акушер-гинеколог. Здесь начинается первый этап подготовки – прегравидарное консультирование (латинское “gravida” – беременность). Далее врач составит для вашей пары индивидуальную программу прегравидарной подготовки.

Главная задача такой программы — оценка здоровья будущих родителей, коррекция при необходимости имеющихся нарушений, рекомендации по здоровому образу жизни. И всё это для того, чтобы пара вступила в гестационный период в наилучшем состоянии здоровья и полной психологической готовности.

Не стоит забывать и о том, что доля генетических причин в репродуктивных неудачах достаточно высока. Их следствием могут быть прервавшаяся беременность, внутриутробная гибель плода, рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, пороками внутриутробного развития.

Поэтому мы рекомендуем всем парам, готовящимся к зачатию, пройти медико-генетическое консультирование и при необходимости дополнительные генетические анализы.

Врач генетик оценит персональные генетические риски для вашей пары и ответит на главные вопросы:

1. Возможно ли в вашей паре для рождения здорового ребенка зачатие естественным путем?
2. Могут ли возникнут проблемы с вынашиванием ребенка?
3. Существует ли и каков риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Не игнорируйте кабинет врача-генетика при подготовке к беременности в особенности, если у вас:

• в семье и у ближайших родственников ранее были выявлены какие-либо генетические отклонения или подозрение на таковые;
• или вы уже имеете ребенка с генетическим заболеванием и планируете следующую беременность;
• наблюдались самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, и не один раз;
• случилось мертворождение;
• планируется беременность у женщины в возрасте свыше 35 лет;
• у вас близкородственный брак;
• будущий папа или мама подвержены воздействию внешних мутагенных факторов.

Факты, которые нужно знать, планируя беременность:

• Неверно думать о том, что прегравидарная подготовка касается только будущей мамы. Пройти её необходимо обоим будущим родителям, поскольку и мужчина, и женщина в равной мере ответственны перед здоровьем ребенка, как с точки зрения состояния собственного общесоматического здоровья, так и с точки зрения передаваемого генетического груза.
• Незнание будущими родителями собственного генетического статуса может привести к тяжелым репродуктивным неудачам. Примеры: отсутствие зачатия, ранние выкидыши, пороки развития плода, наследственные заболевания у ребенка, внутриутробная гибель плода, такие осложнения беременности, как фетоплацентарная недостаточность, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты и другие.
• Беременность и роды у женщин моложе 19 и старше 35 лет сопряжены с повышением вероятности различных осложнений для матери и плода. Таких пациенток при подготовке к беременности дифференцированно выделяют в группу риска.
• Женщины с отягощенным гинекологическим и соматическим анамнезом имеют не только ухудшенный прогноз наступления и вынашивания беременности, но и повышенный риск для собственного здоровья, связанный с беременностью.
• Также, для снижения рисков репродуктивных неудач следует придерживаться оптимального интергенетического (межродового) интервала. Слишком короткий промежуток между последовательными родами, либо напротив, чрезмерное удлинение, значительно увеличивает риск развития различных врожденных пороков развития, преждевременных родов.

• В нашем центре, готовясь к беременности, вы сможете пройти следующие генетическое обследование:
• — исследовать собственный кариотип (кариотипирование – оценка хромосомного набора на предмет наличия хромосомных дефектов). Ряд хромосомных дефектов у родителей, никак не отражаясь на состоянии их здоровья, может быть причиной хромосомной болезни у будущего ребенка;
• — оценить гистосовместимость пары для прогнозирования и профилактики невынашивания беременности;
• — выявить или исключить предрасположенность вашей системы гемостаза к тромбофилическим осложнениям во время беременности. Как известно среди них — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, хроническое невынашивание беременности, и даже мертворождение;

— установить степень генетического вклада в ваш фолатный метаболизм.

Известно, что недостаточность фолиевой кислоты во время беременности может спровоцировать невынашивание беременности, гибель плода, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, аномалиями конечностей, ушей, мочевыделительной системы, расщелиной верхнего неба, омфалоцеле, пороками сердечно-сосудистой системы. У мужчин фолиевая кислота влияет на количество и генетическое качество сперматозоидов;

— установить вашу предрасположенность к преэклампсии- одного из самых грозных осложнений беременности;

— в целях профилактики рождения ребенка с наследственным моногенным заболеванием (примеры наиболее распространенных: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость) мы рекомендуем вам пройти обследование на носительство моногенных заболеваний будущими родителями. Ознакомиться можно в разделе «Профилактика заболеваний».

Генетические анализы — блог Медок

Практически каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом генной мутации. Большинство мутаций может проявиться не сразу, а дать о себе знать только через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений.

• В то же самое время генетические нарушения могут стать результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курения, употребления алкоголя, инфекционных заболеваний, приема некоторых лекарственных препаратов или же неблагоприятного воздействия вредного производства или окружающей среды.
• Как же узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?
• На этот вопрос Вам поможет ответить врач-генетик и именно для этой цели существуют генетические анализы.

Многие семейные пары страшатся генетических анализов и консультаций врача-генетика. На самом же деле консультации врача-генетика и генетические анализы помогают избежать проблем, связанных с риском рождения неполноценного ребенка и предоставляют будущей маме все возможности выносить и родить здорового малыша.

В этой статье мы ответим на вопросы, которые чаще всего задают пациентки врачам сети женских консультаций МЕДОК по поводу генетических анализов и посещения врача-генетика.

Что такое генетический анализ?

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК.

Генетический анализ – это метод расшифровки генетической информации человека. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека.

Зачем нужны генетические анализы?

1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
2. Генетические анализы используются при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.

3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.

4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Какие бывают генетические анализы?

• ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства. В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).
• Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Что может служить материалом для генетического анализа?

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.

Что такое генетические анализы при планировании семьи?

Генетический анализ при планировании семьи — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери

Каждый человек обладает нескольким десятком тысяч генов, и каждый из этих генов играет огромную роль в его жизни. Набор генов каждого отдельного человека уникален. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, и половину хромосом – от отца. Если при сочетании хромосом происходит сбой, это отражается на здоровье будущего ребенка.

Для того, чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, необходимо обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора будущего ребенка, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Генетический анализ определяет риск наследственных и других заболеваний ребенка.

Кому обязательно делать генетические анализы при планировании ребенка и при беременности?

Медико-генетическая консультация и генетические анализы обязательны, если:

• возраст женщины составляет более 35 лет, а возраст мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития генных мутаций и патологий);
• в семье имеются наследственные заболевания;
• родители будущего ребенка — близкие кровные родственники;
• первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
• прежде у беременной женщины были выкидыши, мертворождение дети;
• во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
• во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, ветрянкой, гриппом);
• при бесплодии;
• беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Какие генетические анализы назначают паре, планирующей ребенка?

Врачи настоятельно рекомендуют будущим родителям обратиться к генетику еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше.

Если пара не попадает ни в одну из групп риска, то обычно врач направляет будущих родителей на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор.

Это связано с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может иметь положительный резус, что чревато резус-конфликтом, который может повлечь за собой тяжелые последствия для здоровья будущего ребенка, если вовремя не принять соответствующие меры. Эту проблему необходимо выявить и решать на ранних сроках беременности.

Если же семья, планирующая беременность, попадает в одну из основных групп риска, то помимо базовых обследований будущим родителям могут быть назначены:

• Спермограмма – для того, чтобы убедиться в отсутствии патологии спермы;
• Цитогенетическое обследование – для того, чтобы определить качество и количество хромосом;
• HLA-типирование – для того, чтобы определить степень тканевой совместимости при неясных причинах бесплодия.

1. После того, как супруги пройдут все назначенные обследования, врач-генетик обычно анализируют результаты генетических анализов и оценивают процент риска возникновения генетических отклонений.
2. Процент риска меньше 10 означает, что у данной пары вероятнее всего родиться здоровый ребенок.
3. Если же генетики оценивают риск возникновения аномалий в пределах от 10 до 20%, то это означает, что рождение здорового ребенка возможно, но беременность требует тщательной подготовки и внимательного наблюдения.

Почему важна консультация врача-генетика?

Первым и очень важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно любая здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но чаще всего для такой консультации появляются более обоснованные серьезные причины.

Обычно врач-генетик использует клинико-генеалогический метод.

Врач собирает информацию о родословной будущих родителей и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний в роду, вызванных наследственными синдромами.

В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках, многоплодных беременностях и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем врач-генетик проводит подробный анализ.

Основная проблема не слишком высокой эффективности такого исследования заключается в том, что люди, как правило, не знают подробностей жизни и здоровья своих родственников дальше второго-третьего поколения. Они не могут сказать, от какого заболевания умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика обследования зависит от того, насколько исчерпывающим будет клинико-генеалогический анализ. В одних случаях будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно здоровья будущего ребенка, в других — понадобятся обязательные дополнительные генетические исследования.

Какие существуют виды генетических анализов во время беременности?

• Не все пары, планирующие ребенка, обращаются за консультацией к врачу-генетику.
• В любом случае, если Вы заботитесь о здоровье будущего малыша, необходимо обратиться к генетику во время беременности.
• Существуют два основных метода генетической экспертизы (генетических анализов) во время беременности:

• Неинвазивные (традиционные) методы обследования.
• Инвазивные методы обследования.

Каковы неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы?

Неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы — это УЗИ и биохимический анализ крови.

Основным неинвазивным (традиционным) методом генетической экспертизы (генетическим анализом) является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые из-за своей простоты, безопасности и доступности могут применяться у больших групп населения для выявления ряда признаков. Пренатальный означает дородовый.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических исследований, который проводится у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Что такое пренатальный скрининг 1 триместра беременности?

Пренатальный двойной скрининг тест 1 триместра (PRISCA I) входит в базовый спектр обследования беременных по приказу Минздрава и является обязательным для всех беременных.

Скрининг-тест PRISCA I помогает определить риск вероятных отклонения в развитии ребенка и наследственных патологий.

Пренатальный скрининг 1 триместра (PRISCA I)выполняется в сроки с 11 по 13 неделю беременности. Золотым стандартом является 12 неделя беременности.

Исследование PRISCA I включает в себя анализ крови на гормоны (в том числе на b-ХГЧ) и УЗИ скрининг первого триместра.

Для получения максимально достоверного результата по PRISCA I врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.

Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?

Пренатальный тройной скрининг 2 триместра беременности (PRISCA-II) предназначен для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:

Определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю неделю беременности (оптимальный срок 16-18 неделя) следующих биохимических маркеров:

• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• свободного эстриола;

1. Ультразвуковое исследование с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).
2. Для получения максимально достоверного результата по PRISCA II врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.
3. Программа PRISCA позволяет использовать PRISCA I и PRISCA II последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

Каковы инвазивные методы генетической экспертизы (генетические анализы)?

Инвазивные генетические анализы это

• амниоцентез,
• биопсия хориона,
• плацентоцентез,
• кордоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 16-20 неделя беременности.

Это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) осуществляется для выявления наличия кислородного голодания плода и определения пороков его развития.

Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) забирают путем прокола длинной тонкой иглой передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает некоторые неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Чаще всего амниоцентез производят для того чтобы убедиться, что будущий ребенок не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Амниоцентез может выявить эти и еще несколько хромосомных синдромов еще до рождения ребенка.

С помощью амниоцентеза также могут быть выявлены несколько сотен генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие.

Что такое биопсия хориона?

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Биопсия хориона назначается на 10-12 неделе беременности. С помощью тонкого катетера, который вводится через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Важной особенностью биопсии хориона является то, что этот анализ проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности.

Что такое плацентоцентез?

Если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание, ей могут назначить плацентоцентез.

Плацентоцентез – это та же самая биопсия хориона, но проводимая на более поздних сроках беременности, когда плацента уже сформировалась.

Плацентоцентез — инвазивное исследование, проводимое в условиях стационара, с целью установить есть ли у плода хромосомные аномалии. Под контролем УЗИ врач делает прокол передней брюшной стенки, и специальной иглой берет кусочек плаценты для последующего исследования.

Плацентоцентез проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности.

Плацентоцентез обычно проводится после введения обезболивающих препаратов.

Что такое кордоцентез?

Кордоцентез — это исследование пуповинной крови. Этот анализ возможен после 18 недели беременности. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Пуповинная кровь берется через прокол передней брюшной стенки беременной. Для исследования берут кровь из пуповины плода в объеме, равном 1-5 мл. Прокол пуповины контролируется при помощи УЗИ.

Местная анестезия при кардоцентезе (процедура занимает не более 15 минут) обычно не требуется. Сроки выполнения исследования и получения результатов занимают, как правило, два-три дня.

Анализ крови плода проводят после 16-17 недель беременности, что связано с функциональной непрочностью пуповинных сосудов на более ранних сроках. Оптимальные сроки для проведения исследования – 22-25 недель.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Генетический анализ при беременности – это зачастую та необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем.

Однако необходимо помнить о том, что когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Одни только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного генетического исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗИ плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.