Беременность – сложный физиологический процесс, в который включены практически все структуры организма. Дополнительная нагрузка оказывается на сердечно-сосудистый, костно-мышечный, связочный аппараты, эндокринную систему. Это абсолютно естественный процесс для женщины, но, чтобы контролировать его течение, предупредить, вовремя выявить нарушения, необходимо своевременно проходить осмотры у врача, обследования, где одна из ключевых ролей принадлежит УЗИ плода от 11 до 22 недели.
Цели проведения ультразвукового исследования во время второго триместра беременности
Преимущества скрининга в профилактике заболеваний впервые продемонстрировали в 40-хх гг. ХХ века.
Постепенно подход обретал актуальность для профилактики многих болезней, а также для предупреждения нарушений во время беременности.
Термин означает предположительное выявление скрытого недуга, дефекта путём проведения тестов, обследований, других процедур, которые занимают минимум времени.
Первый стандартизированный протокол ультразвукового исследования проводят в 1 триместре беременности.
Специалист оценивает анатомические структуры плода – кости свода черепа, позвоночник, желудок, мочевой пузырь, конечности, проводится измерение толщины воротникового пространства и другие параметры.
В протоколе указывают срок, предполагаемую дату родов, определяют копчико-теменной размер плода, частоту сердечных сокращений, обязательно дают рекомендацию о проведении следующего ультразвукового исследования с конкретной датой или сроком беременности.
УЗИ во 2 триместре необходимо для:
- контроля развития плода;
- выявления наследственных пороков, изменений строения стенок матки;
- формирования группы риска по врождённой, наследственной патологии.
Для будущих мам важна информация о том, на каком сроке беременности делают 2 скрининг. Рекомендовано пройти диагностику не позже 20 недели.
Важно помнить! Кроме пороков развития, на ранних сроках могут обнаруживаться выраженные изменения, которые со временем спонтанно исчезают. Поэтому важно придерживаться рекомендаций врача и проводить системный мониторинг ситуации.
Развитие плода до 21 недели
Чаще всего беременность диагностируют в 4–5 недель. На этом этапе развития зародыш ещё не имеет скелета, но уже сформировано сердце, имеющее способность сокращаться. Также происходит закладка важных органов, систем организма – дыхательной, пищеварительной, нервной, выделительной, кровеносной. К 25 дню заканчивается формирование нервной трубки.
На 5–8 неделе закладывается половая система, отделы мозга, зачатки ногтей. В этот период с помощью УЗИ можно прослушать сердечные ритмы, определить примерный вес ребёнка.
На 6 неделе стартует образование плаценты, продолжают развитие мышцы лица, завершается деление сердца на камеры, происходит закладка носа, ушных раковин.
В течение 43–49 дня беременности малыш уже может двигаться, но мама ещё не чувствует этого.
До 21 недели развиваются органы слуха, продолжает генезис костно-мышечная, эндокринная, нервная системы, завершается формирование диафрагмы.
УЗИ плода во 2 триместре позволит оценить степень развития плода, соответствие нормам (длина, рост, поперечный размер, окружность головки, живота).
На этом этапе совершенствуются все структуры организма, завершается развитие почек, мочевого пузыря, мимических мышц, можно определить пол. Плод реагирует на звук, меняет положение, вырабатывает режим сна и отдыха, его движения чувствует мама.
Назначение и особенности проведения второго скрининга
С наступлением 4 месяца беременности начинается новый период развития малыша, и многие мамы ищут ответ на вопрос о том, на какой неделе делают УЗИ во втором триместре. Врачи рекомендуют пройти обследование с 14 до 22 недели.
В этот период обязательно посещение врача для обсуждения результатов проведённых скрининговых тестов, наличия осложнений, рекомендаций касательно подготовки к родам. Специалист измеряет АД, осматривает вены на ногах, измеряет высоту дна матки – с 20 недели. Из лабораторных анализов понадобятся:
- сдать анализ мочи на белок;
- биохимические тесты на генетические маркеры.
Для многих будущих мам актуален ответ на вопрос о том, когда делают 2 скрининг при беременности (трипл-тест). Его рекомендуют проводить с 14 по 22 неделю, идеально – с 15 по 17. Он включает:
- биохимический скрининг – квадро-тест основан на измерении 4 маркеров в сыворотке крови матери (АФП, эстриол3, ингибин-А, ХГ);
- УЗИ – количество плодов, бипариентальный размер головы (БПР), срок беременности, установление предполагаемой даты родов, оценка структур лица, ритма сердцебиения, состояния плаценты, околоплодных вод.
Узи плода при беременности поможет оценить риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса), дефект нервной трубки. Для анализа применяют значение Mom, которое рассчитывают только по сроку гестации, уточнённому на УЗИ.
В случае положительного результата необходима консультация с лечащим гинекологом для принятия дальнейших решений.
В норме во 2 триместре уровень эстриола, альфа-фетопротеина уменьшается, а ингибина падает до 17 недели и медленно повышается по её истечении.
Ориентировочная интерпретация результатов биохимического скрининга во 2 триместре
| Показатель | Степень риска | Рекомендации |
| 1:2-1:250 | Высокий | Консультация с генетиком касательно проведения дополнительных инвазивных процедур |
| 1:251-1:1000 | Повышенный | Проведение экспертного УЗИ, определение дополнительных маркеров хромосомной патологии, посещение генетика |
| 1: 1000 и больше | Низкий | Соблюдение стандартного графика обследований |
Стоит знать! Срок беременности для проведения скрининговых исследований во 2 триместре рекомендуют рассчитывать, полагаясь на измерения КТР (копчико-теменного размера).
На результат тестов также влияют вес, этническая группа матери, способ оплодотворения (природный, ЭКО), наличие многоплодной беременности, сахарного диабета, вредных привычек.
К 20 неделе хорионический гонадотропин в среднем составляет 18,32 (верхний предел – 5,22, нижний – 65,42) МЕ/мл, альфа-фетопротеина – 56,0 (25,50–177,0), показатель эстриола – 0,4–3,39 нг/мл.
Низкая концентрация последнего гормона в сочетании с повышенными значениями ХГЧ, АФП могут свидетельствовать о задержке внутриутробного развития, вероятности осложнений в 3 триместре, прежде всего – преэклампсии, преждевременной отслойки плаценты, наличии опухолей яичников у матери.
УЗИ скрининг 2 триместра, биохимические исследования материнской сыворотки помогут выявить риск опасных нарушений:
- дефекты плода – нервной трубки, брюшной стенки;
- хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса;
- акушерские осложнения в 3 триместре.
В ходе исследований важно учитывать возможность ложноположительных результатов при нормальном развитии плода. По статистике, их количество составляет 10–30%. Чтобы избежать неточностей, желательно пользоваться услугами проверенных лабораторий с современными и правильно налаженными системами, где проводят не менее 1500 иммуноаналитических анализов в год.
Для многих мам актуален вопрос как подготовиться к УЗИ 2 триместра.
Процедура не требует проведения особенных мероприятий, но за 2–3 дня до процедуры лучше не употреблять продукты, вызывающие повышенное газообразование, не нервничать и заранее уточнить, что нужно взять с собой на приём.
За сутки до сдачи крови стоит воздержаться от шоколада, жареных, жирных блюд, морепродуктов и цитрусовых, за 4–6 часов не едим, выпиваем не более 150 мл воды.
Виды хромосомных отклонений и необходимость дополнительного обследования
При выявлении в результате скрининга, ультразвукового исследования отклонений в показателях беременной рекомендуют приём у генетика для выбора дальнейшей тактики обследования плода. Инвазивная пренатальная диагностика поможет сделать окончательный вывод при повышенном риске врождённых пороков развития.
Базовые виды исследований:
- амниоцентез – путём введения тонкой иглы через брюшную стенку проводится забор амниотической жидкости, где находятся клетки плода, которые исследуют под микроскопом (структура, количество, на предмет анализа генетического набора – кариотипа);
- кордоцентез – предполагает пункцию сосудов пуповины для получения крови, что поможет диагностировать опасные патологии, оценить развитие плода при некоторых болезнях.
Высокую эффективность показывает неинвазивный пренатальный тест, который является прямым методом исследования и обладает хорошими диагностическими характеристиками. Анализ крови рекомендуют делать после УЗИ, а при выявлении высокого риска понадобится проведение инвазивных процедур с получением результатов кариотипировнаия до 22 недель.
Своевременная диагностика позволит определить наличие хромосомных нарушений:
- дефект нервной трубки плода (порок развития центральной нервной системы);
- индром Дауна (геномная патология, в 21 паре хромосом формируется дополнительная), Эдвардса (развивается при наличии 2 форм генетических патологий, вызывает множественные аномалии развития), Патау (возникает из-за формирования дополнительной 13 хромосомы, провоцируя дефекты внешности, сердца, почек).
Противопоказаний к проведению скрининга нет. Какое УЗИ делать во втором триместре, сдавать ли анализ крови – решает только женщина, в принудительном порядке их не делают.
Но отказ нередко провоцирует нарушение развития беременности, позднюю диагностику дефектов, увеличивает количество самопроизвольных выкидышей, численности рождения деток с хромосомными патологиями.
Стоимость диагностики в частных клиниках колеблется в пределах 7–10 тыс. тг.
Кордоцентез – делать или нет?
Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки.
Нередко на форумах происходит обсуждение данной процедуры. Будущие мамы с одной стороны боятся прокола матки и пуповины и возможных осложнений этой манипуляции. Но с другой стороны все же хочется как можно раньше узнать, здоров ли малыш.
Чаще всего на кордоцентез женщина направляется при подозрении на неизлечимые генетические заболевания. При выявлении у плода тяжелой патологии женщине могут порекомендовать прерывание беременности.
Есть мнение, что если вы точно знаете, что на прерывание беременности не пойдете ни при каких обстоятельствах, то делать данное исследование не нужно.
Однако все ж подумайте, возможно лучше все-таки знать, чего ожидать.
Информативность
Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. При цитогенетическом методе оценивается количество хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). За пол плода отвечают Х и У хромосомы (женский пол 46ХХ, мужской – 46ХУ).
Кордоцентез позволяет на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество хромосом.
К ним относятся синдромы Дауна (три 21 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Клайнфельтера (генотип 47ХХУ или 48ХХХУ, то есть у мальчика 1 или 2 лишних Х хромосомы), Шерещевского-Тернера (генотип 45Х0, то есть у девочки отсутствует 1 Х хромосома) и др. (все конечно же перечислить невозможно).
- Также кордоцентез позволяет с помощью молекулярно-генетического метода исключить некоторые генетические заболевания с нормальным количеством хромосом (например, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшшена, фенилкутонурию, муковисцидоз), но далеко не все (примерно 500 из 4000 известных).
- Таким образом, кордоцентез хотя и не может исключить все наследственные заболевания, он позволяет на 100% исключить наиболее распространенные и наиболее тяжелые.
- При резус-конфликтной беременности кордоцентез позволяет определить наличие и степень выраженности анемии у плода с помощью биохимичекого исследования крови.
- В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.
Результат исследования можно получить через 7-10 дней. При плохом результате если женщина сама не приходит ее активно вызванивают.
В отличие от биохимического скрининга, при кордоцентезе на результат не могут оказать влияния ни прием лекарственных препаратов, ни эмоциональное состояние женщины, ни ее хронические заболевания.
Кого направляют на кордоцентез
Чаще всего на кордоцентез отправляют, если есть высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга.
Еще одна частая причина направления женщины на кордоцентез – выявление так называемых маркеров хромосомных аномалий по УЗИ (гипоплазия носовой кости, короткая бедренная кость, «гольфный мяч» и т.д.).
Чем больше признаков, тем больше риск патологии. Вопрос о проведении процедуры обычно решается по совокупности факторов риска, а не по одного признаку.
Также доказано, что риск генетической патологии увеличивается, если будущей маме больше 35 лет, поэтому в отношении таких женщин проявляют еще большую настороженность, хотя только возраст при хороших результатах тройного теста и УЗИ – не показание для кордоцентеза.
Рекомендуется проведение кордоцентеза если у отца или матери есть наследственные заболевания, либо если в семье уже рождались дети с генетическими патологиями.
Кордоцентез иногда проводится при резус-конфликтной беременности. По результатам анализа пуповинной крови (уровня гемоглобина и билирубина крови) оценивают тяжесть резус-конфликта. В данном случае эта процедура может быть не только диагностический, но и лечебной – после забора крови на анализ по необходимости проводится переливание крови плоду через пуповину.
Противопоказания
Кордоцентез противопоказан при остром инфекционном заболевании и лихорадочном состоянии матери. Также процедура не проводится при наличии выраженных симптомов угрозы прерывания беременности.
Еще одно противопоказание — наличие больших узлов миомы матки в месте предполагаемого прокола.
Противопоказан кордоцентез и при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки).
Подготовка в кордоцентезу
Кордоцентез проводят только после 18 недель беременности. Оптимальные сроки для проведения анализа – 22-25 недель. К этому сроку уже выполняется УЗИ плода во втором триместре, которое часто помогает определиться, насколько необходим кордоцентез.
Если вы очень эмоциональны и сильно волнуетесь за несколько дней до процедуры нужно попить успокоительные травки (валериану, пустырник).
Перед процедурой женщине дают подписать информированное согласие на проведение кордоцентеза, в котором изложены все возможные осложнения. Если врач настаивает на проведении процедуры, а женщина отказывается, ей могут предложить подписать отказ от медицинского вмешательства.
Непосредственно перед процедурой повторно проводят УЗИ для оценки состояния плода и локализации плаценты. Игла также вводится под контролем УЗИ. Чтобы уменьшить количество осложнений, стараются вводить иглу не затрагивая плаценту. Если это невозможно, иглу вводят в самом тонком месте плаценты.
Обезболивание обычно не проводится. Иногда проводят местное обезболивание. Болевые ощущения незначительны, как при обычном уколе или немного больше.
Процедура проводится в условиях мини-операционной. Женщине выдается одноразовая одежда. Место прокола обрабатывается спиртом или йодом. Это делается для профилактики инфекционных осложнений.
Режим после процедуры
В день процедуры после нее рекомендуется постельный режим. Несколько дней рекомендуется пребывание на больничном. При высоком риске угрозы прерывания женщине даже могу порекомендовать лечь на сохранение в стационар. Для профилактики угрозы прерывания назначаются Но-шпа и Магне В6, часто назначается гинипрал. Успокоительные препараты также могут потребоваться.
Переносят процедуру женщины по-разному. Некоторые сразу после процедуры хорошо себя чувствуют, других в течение нескольких дней беспокоят болезненные ощущения, и требуется более длительный постельный режим.
Если после процедуры больше 3х дней беспокоят тянущие боли внизу живота, напрягается матка, нужно обратиться к врачу.
Осложнения
Слух о количестве осложнений после кордоцентеза несколько преувеличен. На самом деле процедура в большинстве случаев протекает без всяких осложнений.
Осложнения могут быть следующие:
- Самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. Это осложнение бывает примерно в 2% случаев. Угроза выкидыша возникает примерно в 5-6% случаев. Этот риск незначительно превышает таковой у женщин, которым кордоцентез не проводился (они ведь тоже не застрахованы на 100% от угрозы или даже выкидыша).
- Гематомы в месте проведения пункции. Большие гематомы бывают редко, чаще в месте укола появляется небольшой синяк.
- Кровотечение из места прокола пуповины. Обычно самостоятельно прекращается через несколько минут.
- Инфекционные осложнения возникают в 1-2% случаев.
- Нарушения состояния плода, брадикардия. Это реакция плода на манипуляцию, обычно такие нарушения преходящи и не требуют медикаментозной коррекции.
- При отрицательном резусе у матери и положительном резусе у плода данная процедура повышает риск развития резус-конфликта, поэтому если в крови матери отсутствуют антирезусные антитела, после проведения кордоцентеза рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина.
Решение о проведении манипуляции принимает конечном итоге сама женщина. Если вы сомневаетесь, что данное исследование вам необходимо, постарайтесь проконсультироваться у нескольких врачей, чтобы лучше оценить степень риска.
Если по результатам исследования выявлены заболевания у плода, то вопрос о прерывании беременности также вправе решать только сами родители. Врач обязан разъяснить им, насколько серьезное заболевание выявлено.
Например, при синдроме Эдвардса большинство детей погибает в первые полгода, а при синдроме Шерешевского-Тернера при своевременно начатой гормональной терапии девочка может прожить достаточно полноценную жизнь, и даже с помощью ЭКО родить ребенка.
Отзывы ю-мамочек, прошедших «через это»:
— Мне делали в 22 недели. Ничего страшного из себя процедура не представляет. Все делается под контролем УЗИ, занимает буквально 3-5 мин. Я сделала и была спокойна до конца родов, что ребенок здоров.
— Я тоже сделала кордоцентез, потому что за 4 месяца оставшейся беременности я бы просто сошла с ума .. маркеры были- по анализу крови 1:200 и короткая бедренная кость.. самое страшное ждать готовности анализа..
сама процедура безболезненна и не страшна.. врачи- очень заботливые и внимательные.. 3 дня после кордоцентеза я просто не вставала с кровати, все делал муж так что каждый решает сам, но для меня неивестность была хуже смерти..
Сейчас растет девочка, ей скоро годик)).
— Ужасная процедура , как мини операция, на столе большой иглой протыкают животик, и глядя на монитор находят пуповину малыша и берут кровь из нее, потом нельзя ничего делать. У меня болело место укола, достаточно долго и больно. Никому не пожелаю через это пройти.
— Я отказалась делать, когда предложили, решила, что всё равно не смогу аборт сделать.
— Я живой вам пример женщины у которой у ребенка нашли патологию, и когда я лежала на прерывании там было еще несколько таких несчастных девочек, у которых деткам выявили и подтвердили патологию. Мы очень благодарны врачам что они вовремя заметили тогда патологию.
— Мой ребенок родился недоношенным только благодаря кордозентезу…… после него через неделю попала в больницу в ОММ, там еще 3 недели сохраняли…… но в один прекрасный день просто отошли вводы….. и только благодаря врачам ОММ ребенка удалось спасти… ребенок родился в 28 недель, вес 1200…..
Я приводила в пример только отзывы из личного опыта. Большинство отзывов примерно такие же, как первые 2.
Отзыв о преждевременных родах в результате кордоцентеза нашла всего 1 (были, правда, еще, но типа «подруга рассказывала про ее знакомую, которая знала женщину, которая делала кордоцентез…», которые доверия у меня не вызывают, так как слухи как раз рождаются при пересказах их уст в уста, мы не можем точно знать, что же было на самом деле).
Отделение фетальной хирургии
ЦПСиР, являясь ведущим акушерским стационаром города, в течение 20 лет оказывает специализированную помощь пациенткам с иммуноконфликтной беременностью.
В составе ЦПСиР имеется консультативно – диагностическое отделение, где ведут прием высококвалифицированные врачи акушеры — гинекологи, к которым из женских консультаций города Москвы, Московской области, а также различных регионов страны направляются беременные с резус-сенсибилизацией.
У большинства из этих пациенток развивается гемолитическая болезнь плода (ГБП).
Диагностика гемолитической болезни плода основывается на результатах комплексного обследования состояния матери и плода, которое включает изучение анамнеза, определение титра резус-антител, эхографию с фето-и и плацентометрию, исследование сердечной деятельности и биофизического профиля плода (БФПП), околоплодных вод, крови плода, полученной с помощью кордоцентеза. Тактика ведения беременности при иммунологической несовместимости крови матери и плода направлена на раннюю диагностику ГБП, выявление степени сенсибилизации, проведение лечебных мероприятий и определение оптимальных сроков родоразрешения.
Коноплянников Александр Георгиевич
Главный акушер — гинеколог города Москвы. Доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, врач высшей категории
Кордоцентез
Обследование беременных с указанной акушерской патологией в ЦПСиР целесообразно начинать с 20 недель гестации. Однако, пациенткам с отягощенным акушерским анамнезом (антенатальной гибелью детей от гемолитической болезни, рождением детей с тяжелыми формами этого заболевания) необходимо обращаться в центр уже в 18 недель.
Именно в этом сроке специалисты центра при ультразвуковом сканировании могут выявить первые признаки гемолитической болезни плода, своевременно поставить диагноз. Однако более точным методом выявления ГБП и определения ее тяжести является исследование крови плода, полученной путем кордоцентеза – пункции пуповины.
Эта диагностическая манипуляция производится врачами ЦПСиР в дневном стационаре с 24 недель беременности. Показаниями к кордоцентезу являются наличие ультразвуковых маркеров ГБП, титр антител 1:16 и выше, отягощенный анамнез.
Полученную кровь плода исследуют для определения группы крови и резус принадлежности, уровня гемоглобина и гематокрита, эритроцитов и билирубина, кислотно-щелочного равновесия. На основании полученных данных определяется дальнейшая тактика ведения беременности.
При резус-отрицательной крови у плода дальнейшее наблюдение за беременной продолжается в амбулаторных условиях как за несенсибилизированной пациенткой и для ее родоразрешения не требуется госпитализация в специализированный стационар. При резус положительной крови плода и наличии данных, свидетельствующих и наличии ГБП, необходимо начинать патогенетическое лечение этого заболевания.
К сожалению, традиционные методы терапии этой патологии (десенсибилизирующая терапия, гемосорбция и плазмоферез, внутривенное введение растворов иммуноглобулинов) являются неэффективными, и их применение часто приводят к потери времени для проведения патогенетического лечения, развитию тяжелых некурабельных форм заболевания.
В настоящее время единственным эффективным методом лечения тяжелых форм гемолитической болезни плода является операция внутриутробного переливания крови, которое с успехом в течение многих лет производят специалисты ЦПСиР. Для проведения этой операции беременную госпитализируют в отделение патологии центра.
Целью данной манипуляции является повышение уровня гематокрита, снижение риска развития отечной формы ГБП, дальнейшее пролонгирование беременности на 2 -3 недели (время функционирования введенных эритроцитов).
Показаниями к внутриутробному переливанию крови плоду является снижение в пуповинной крови показателей гемоглобина и гематокрита на 15% и более по сравнению с гестационной нормой. Нередко указанную манипуляцию проводят несколько раз на протяжении беременности.
Необходимость повторных переливаний крови плоду определяется сроком беременности и уровнем посттрансфузионного гематокрита, поскольку при ГБП скорость снижения гематокрита составляет в среднем 1% в сутки. Внутриутробные переливания крови допустимо проводить до 32 недель беременности. После этого срока решается вопрос о досрочном родоразрешении.
В ЦПСиР накоплен большой опыт проведения данной операций: ежегодно в центре проводится от 70 до 80 внутриутробных переливаний крови. Этот метод лечения гемолитической болезни является уникальным и в городе Москве производится только специалистами ЦПСиР.
Преждевременные роды – это проблема, которая часто сопровождает иммуноконфликтную беременность.
В структуре ЦПСиР важное место занимает детская реанимация, располагающая возможностью выхаживать не только детей с эсктримально низкой массой тела, но и недоношенных детей с тяжелыми формами гемолитической болезни новорожденных.
Эти дети получают комплексное лечение ГБ, включающее гематрансфузию в условиях операционной сразу после проведенной их матерям операции кесарева сечения, далее заменное переливания крови в условиях детской реанимации, а также инфузионную и фототерапию.
Алгоритм обследования и лечения пациенток и резус сенсибилизацией, разработанный и внедренный в ЦПСиР, позволил снизить перинатальные потери в 1,5 раза, сократить число преждевременно родившихся детей, количество детей с тяжелыми формами гемолитической болезни, уменьшить частоту и кратность применения заменного переливания крови у новорожденных с ГБ, а также позволил добиться рождения здоровых детей с пациенток с большим количеством перинатальных потерей, обусловленных резус сенсибилизацией и ГБ.
Однако проблема резус сенсибилизации до настоящего времени не является решенной.
Врачи консультативно – диагностического отделения ЦПСиР ежедневно принимают новых пациенток, страдающих этой акушерской патологией.
Это связано с отсутствием проведения профилактических мероприятий в других лечебных учреждениях, несмотря на то, что меры профилактики всем известны и давно внедрены в практику лечебной работы ЦПСиР.
В ЦПСиР всем пациенткам с резус отрицательной кровью и отсутствием резус-антител в сыворотке крови при сроке гестации 28 недель, при угрозе прерывания беременности, сопровождающейся кровяными выделениями из половых путей, независимо от срока гестации, после инвазивных процедур (биопсия хориона, амниоцентеза, кордоцентеза), самопроизвольного или искусственного прерывания беременности, внематочной беременности, а также после родов резус положительным плодом, вводят антирезус иммуноглобулин.
Бугеренко Андрей Евгеньевич
Кандидат медицинских наук. Доцент кафедры акушерства и гинекологии факультета фундаментальной медицины МГУ
Cиндром фето-фетальной трансфузии
Желанная беременность – радость для будущих родителей. Беременность двойней – двойная радость. Но для акушера это даже не двойные проблемы, а проблемы в квадрате.
Особенно это касается монохориальной двойни.
Хотя частота таких беременностей невелика, зато помимо проблем, присущих многоплодной беременности как таковой, имеются серьезные осложнения, присущие исключительно монохориальному типу плацентации.
Одним из таких тяжелых осложнений монохориальной двойни является синдром фето-фетальной трансфузии (СФФТ). Возникновение этого осложнения, как правило, заканчивается гибелью обоих плодов до сроков, в которых возможно выхаживание преждевременно родившихся детей.
Cиндром фето-фетальной трансфузии, известный также как фето-фетальный трансфузионный синдром ( twin-to-twin transfusion syndrome, TTTS) возникает в связи с наличием сосудистых плацентарных анастомозов, соединяющих кровеносные системы плодов между собой.
Частота возникновения СФФТ по данным разных авторов колеблется от 5 до 25% от числа беременностей с монохориальным типом плацентации. Дисбаланс обмена крови по анастомозам приводит к оттоку крови от одного близнеца (донора) к другому (реципиенту).
Это тяжелая патология, при которой вероятность интранатальной гибели плодов достигает 80-100%.
СФФТ впервые в 1882 году описал немецкий акушер Friedrich Schatz. Но несмотря на такую длительную историю, для подавляющего большинства врачей поликлинического звена здравоохранения как диагностика, так и тактика ведения пациенток с проявлениями СФФТ является «terra incognita», что приводит в результате к неблагоприятному завершению беременности.
Кратко о патогенезе развития СФФТ:
Дисбаланс обмена крови по анастомозам приводит к оттоку крови от одного близнеца (донора) к другому (реципиенту). У близнеца-донора развивается гипоксия (вследствие недостаточности плацентарного кровообращения), гиповолемия со снижением артериального давления.
Вследствие этих факторов задерживается внутриутробное развитие, снижается объем околоплодных вод, и часто развивается выраженная анемия с уровнем гемоглобина менее 80 г/л.
Наиболее частым следствием тяжелой антенатальной гипоксии является формирование, так называемой, скрытой сердечной недостаточности, когда показатели ударного и минутного объемов кровообращения существенно не меняются, но ряд индексов диастолической функции свидетельствуют о поражении миокарда плода.
Плод-реципиент, напротив, получает слишком много крови, у него развивается гиперволемия, что увеличивает пред- и постнагрузку на сердце, это может привести в дальнейшем к сердечной недостаточности. В условиях гиперволемии у плода-реципиента появляются отёки, повышается артериальное давление, развивается гипертрофия миокарда.
Организм плода в ответ на увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК) выделяет избыточное количество воды через органы мочевыводящей системы, что приводит к выраженному многоводию. Из-за высокого содержания в крови эритроцитов появляется высокий риск развития тромбозов.
Полицитемия у близнеца-реципиента обуславливает повышенный гематокрит, составляющий 60% и более или уровень гемоглобина выше 220 г/л в любой момент на первой неделе жизни новорожденного. Близнецу с полицитемией угрожают расстройства дыхания, сердечной деятельности, поражение центральной нервной системы.
При внутриутробной гибели одного плода при СФФТ с вероятностью 25% существует риск развития осложнений другого плода.
Подобные осложнения в виде некрозов головного мозга и паренхиматозных органов считаются следствием острой ишемии и гипотензии, возникающими из-за шунтирования крови от живого плода умирающему.
Перинатальная смертность плода-реципиента после смерти плода-донора составляет около 50% при сроке беременности до 34.
Для своевременной диагностики СФФТ необходимо прежде всего правильно определить тип плацентации на ранних сроках беременности, когда это не представляет трудности.
Наличие Т-признака (в отличие от λ-признака при бихориальной беременности) является поводом для пристального УЗ-мониторирования данной беременности в сроки манифестации СФФТ (с 14 недель).
Характерными ультразвуковыми признаками развития СФФТ являются: нарастающее многоводие в амниотической полости реципиента, определяющееся как вертикальный размер наибольшего водного кармана от 8 см и более до 20 недель гестации, и превышающий 10 см с 20 по 26 неделю; для донора характерно олигоурическое маловодие или агидрамнион и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря. Могут возникнуть трудности в дифференциальной диагностике СФФТ с другим серьезным осложнением монохориальной двойни — синдромом изолированной задержки роста плода (иЗРП), но это уже является прерогативой специализированного акушерско-гинекологического стационара.
Единственным патогенетически оправданным методом лечения СФФТ является фетоскопическая лазерная коагуляция анастомозов (ФЛКА). Методика заключается в фетоскопическом (через оптическую систему малого диаметра) трансабдоминальном введении лазерного световода в амниотическую полость плода-реципиента под контролем УЗИ.
Эндоскопическая лазерная коагуляция позволяет осуществлять обследование плаценты вдоль всей межплодовой перегородки, выявить и произвести коагуляцию анастомозирующих сосудов.
Таким образом, поступление крови от одного близнеца другому прекращается, баланс поступления крови к обоим плодам восстанавливается, и близнецы в дальнейшем развиваются нормально. Операция заканчивается дренированием околоплодных вод до нормализации их количества.
Эффективность эндоскопической лазеркоагуляционной терапии СФФТ (рождение хотя бы одного живого ребёнка) составляет от 80 до 90 %, возможно пролонгирование беременности в среднем на 10-12 недель, что приводит к снижению внутриутробной гибели плодов.
В Центре планирования семьи и репродукции ДЗ Москвы фетоскопические операции проводятся с 2005 года, на данный момент выполнено более 100 вмешательств. Наличие специального оборудования позволяет проводить ФЛКА в сроки беременности от 15 до 25 недель при стадии ФФТС вплоть до 4.
Вмешательство мы проводим под регионарной анестезией. Тщательно осматриваются плоды, амниотическая перегородка и особенно пересекающие её сосуды на плодовой поверхности плаценты. Такие сосуды прослеживаются до их концевых ветвей, которые, собственно, и могут соединятся с аналогичными ветвями со стороны второго плода.
Оценивается не только количество, но и характер, а самое главное – диаметр анастомозов. Это очень важно для правильного порядка коагуляции. Сначала «перекрывается» кровоток в крупных артерио-венозных и артерио-артериальных анастомозах. Затем – коагулируются более мелкие и мельчайшие анастомозы.
За время операции по ним часть крови возвращается к донору, улучшая его прогноз.
Важно выявить и коагулировать абсолютно все анастомозы, даже самые маленькие, иначе при прогрессировании беременности их диаметр увеличится и к 28-30 неделям беременности может произойти рецидив фетофетального синдрома.
При правильно и без осложнений выполненной лазерной коагуляции анастомозов прогноз благоприятный у подавляющего количества пациенток. В настоящее время эффективность наших фетоскопических операций аналогична данным мировой литературы (благоприятный исход беременности в 80-85% наблюдений).
Анализ на генетику при беременности — что показывает и зачем нужен
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.
Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.
Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.
Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.
На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.
Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.
Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Кордоцентез
Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру кордоцентеза можно и в «Мать и дитя».
Что такое кордоцентез?
- Кордоцентез — это пункция пуповины плода с целью получения лимфоцитов для диагностики генетических заболеваний.
- Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
- Кордоцентез обычно проводят в стационаре одного дня без обезболивания на сроке беременности 19-20 недель.
- Передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и под УЗ-контролем в амниотическую полость вводится игла, пунктируется пуповина, производится забор 1 мл крови плода.
Женщинам с отрицательным резус-фактором при проведении КЦ проводится определение резуса плода. Если резус у плода отрицательный и у беременной нет антител, после окончания процедуры ей вводится антирезус-иммуноглобулин, чтобы избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,8%.
Показания к кордоцентезу
Кордоцентез – внутриматочная процедура, связанная с риском осложнений, поэтому ее назначают только при реальной необходимости подобного анализа. Прямыми показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие факторы:
- высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
- ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
- высокий риск генетического заболевания, передающиеся по наследству;
- носительство хромосомных перестроек одним из супругов/
Противопоказания к кордоцентезу
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и кордоцентезу в том числе нет. К относительным относятся:
- наличие острого воспалительного процесса;
- обострение хронических заболеваний;
- выраженный гипертонус матки;
- кровяные выделения из шейки матки.
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования лимфоцитов в течении 72 часов, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 4-5 дней. Мы можем предложить экспресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).
Можно также из полученного при кордоцентезе образца крови провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать кордоцентез?
При наличии показаний к проведению данной процедуры, кордоцентез можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь Вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Решаться или нет на амнио- или кордоцентез?
Через такое проходят многие женщины. Наверное, у вас повышенный риск по результатам скрининга, или вам больше 35 лет, или при УЗИ плода выявлены маркеры, сопутствующие генетическим или другим нарушениям у плода.
Для врачей это всего лишь плод, а для вас это ваш ребенок, уже любимый и очень желанный. И вдруг говорят, что необходимо сделать серьезную дородовую процедуру. Такие страшные слова… Что за ними скрывается?
Это инвазивные диагностические процедуры, которые проводятся с целью исключения хромосомных болезней у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других), а если простыми словами, то прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка.
• Биопсию хориона производят на сроке 10,5–12 недель (в этом его преимущество); обследуемый при этом материал — клетки хориона, из которых будет формироваться плацента. Риск осложнений при этом 1–1,5 %. Очень быстрое получение результата — всего через 2–3 дня.
• Плацентоцентез — это получение клеток плаценты. Срок — 14–16,5 недель. Риск осложнений при этом 1–2 %. Также быстрое получение ответа, тоже всего 2–3 дня.
• Амниоцентез — взятие на исследование околоплодных вод с клетками плода. Срок проведения этой процедуры — 16,5–20,5 недели. Риск осложнений всего 0,5–1 % — это самый безопасный вид инвазивной диагностики плода. Результат, правда, приходится ждать дольше всего — 2–3 недели.
• Кордоцентез — забор пуповинной крови. Это самая поздняя из инвазивных диагностик: ее проводят на сроке 21–24 недели. Риск 1–2 %. Получение результата в течение недели.
Процедуры эти практически безболезненные. Все они проводятся в условиях дневного стационара.
При этом делают местный обезболивающий укол, опытный врач УЗИ водит по животу датчиком ультразвукового аппарата, находит удобное и безопасное место, осторожно прокалывает там живот и берет необходимый для исследования материал. Вот и все.
Можно немного отдохнуть и идти домой. Вся процедура занимает от силы десять минут. Вкупе с необходимыми предманипуляционными обследованиями и наблюдением за состоянием женщины после процедуры — 2–3 часа.
Через определенное время вам на руки дадут официальный документ с кариотипом, то есть хромосомным набором малыша (приятным бонусом будет точное определение его пола): 46, XY — нормальный мужской кариотип (поздравляем, у вас будет мальчик!); 46, XX — нормальный женский кариотип (ура, у вас будет девочка!).
» Десять минут под датчиком УЗИ — и вся дальнейшая беременность со спокойными нервами, позитивными мыслями, без сожалений о том, что могла бы узнать, но не решилась…
Без чувства вины перед ребенком за свои черные мысли, которые волей-неволей, но при реальном риске генетических нарушений появляются в голове с приближением родов…
Без жестоких вопросов, которые могут одолевать будущую маму. Кто родится на свет? Нормальный ли ребенок? А вдруг у него действительно какое-то генетическое нарушение и он всю свою жизнь будет инвалидом?
Сможем ли мы принять его и растить с такой же любовью и заботой? Будет ли он узнавать нас? Не сделаем ли мы своих близких заложниками нашего решения? Можем ли мы рассчитывать на помощь государства, обеспечить ему достойное лечение, социальную адаптацию? Пойдет ли он в садик или школу? Как к нему будут относиться другие дети? Не будет он одинок и неприкаян в жизни? Выдержим ли мы это испытание? Что с ним будет, когда мы умрем, сможет ли он быть самодостаточным?
Говорят, «даунята» ласковые, добрые, чуткие, безобидные, отзывчивые. Многие из них очень талантливы, эмоциональны, артистичны и даже в состоянии получить профессию и самостоятельный заработок.
Это тонко чувствующие натуры со своеобразным чувством юмора, которые могут интегрироваться в обществе. Среди них многие хорошо рисуют или музицируют, играют в театре. Даже осваивают компьютер! Их называют солнечными детками.
Если с ними заниматься и дарить им любовь. Много заниматься и дарить много любви.
Но я — какая я мать, если у меня появляются сомнения? Достойна ли я вообще иметь детей, если колеблюсь?
А потом снова накрывает всеобъемлющая любовь к своему малышу, какой бы он ни был. И решение принять его любым, несмотря ни на что и ни на кого.
И снова, уже на родильном столе: «Мой ребенок, что с ним? С ним все в порядке?» — «В каком смысле, женщина?» — «Ну… У него все хорошо?» И стыд, что вообще спрашиваешь об этом, что не знаешь, чего от себя ожидать.
Увы, такое встречается не так редко, как нам всем хотелось бы.
Если вы настроены решительно и бесповоротно и примете вашего малыша любым, то зачем тогда идти на амнио- и кордоцентез? Ведь его результат все равно ни на что не повлияет. А если слова врача-гинеколога и генетика вывели вас из равновесия, вы находитесь в панике и не можете контролировать свои чувства и мысли, то в таком случае лучше согласиться и пройти через эту процедуру.
» Да, есть небольшой риск выкидыша после инвазивных процедур, но если вы будете соблюдать простейшие меры предосторожности после процедуры, а именно — покой, отсутствие физических нагрузок (в том числе сексуальных контактов) хотя бы первую неделю после процедуры, то все будет хорошо и скоро вы забудете о своих страхах и со спокойной совестью и чистыми радостными мыслями будете ждать встречи с вашим малышом.
Увы, бывают — хоть и не часто, но все-таки бывают — случаи, когда в результате этой процедуры у ребенка определяют хромосомные отклонения. В таком случае вы будете точно проинформированы, у вас будет время все взвесить: ваши силы, возможности, желания, реалии жизни, — чтобы решить, что же делать при таком раскладе.
Если вы примете эту ситуацию и этого — вашего! — ребенка, то для вас его рождение и сопутствующие трудности не будут неожиданностью. Вы подготовитесь и морально, и физически, и материально, перестроите свою жизнь так, чтобы ваш ребенок имел возможность развиваться, стать насколько это возможно полноценным, счастливым, адаптированным к обществу человеком.
Вы настроитесь на то, чтобы сделать все, чтобы окружающие говорили: «Какой чудесный у вас ребенок!».
Что гуманнее: давать такому ребенку жизнь или нет, — решать вам. Ведь вы и только вы будете растить его, воспитывать. Вы будете нести за него ответственность, и вы будете любить его. Все в ваших руках.
Эксперт: Татьяна Вячеславовна Паренькова,
кандидат медицинских наук, врач высшей категории