Неинвазивный тест пренетикс: что можно кушать перед исследованием

Если вы сдаёте тест Пренетикс в Москве, в лаборатории Генетико, по адресу Москва, ул. Губкина, д. 3, стр. 1, стоимость теста на три хромосомы для вас — всего 19 900* ₽, и плюс к этому вас ждут полезные подарки!

Для тех, кто сдает НИПТ не в Москве, также предусмотрена скидка*. На услуги доставки скидка не распространяется.

Что такое Пренетикс, на каком сроке его делают

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространённые генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

• Проводится после десяти полных акушерских недель беременности
• Результаты в течение 12 рабочих дней
• Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
• Доступен во всех регионах России
• Признан самым объективным и точным в мире

> 22 000 Количество пациентов, участвовавших в тестировании технологии

99,9% Точность теста, подтверждённая исследованиями

>1 000 000 Количество женщин из разных стран, доверившихся тесту Пренетикс

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное подтверждение диагноза с точностью 99,9%.

До изобретения неинвазивных тестов было два способа подтвердить диагноз: изучить ткань плода с помощью прокола брюшной стенки или дождаться родов.

Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.

Сейчас есть альтернатива проколу — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивная пренатальная диагностика выявляет следующие патологии:

1. Синдром Дауна. Тяжёлая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
5. Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс изучает только патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Мутации остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

• Беременность более, чем двумя плодами;
• Хромосомные мутации у матери;
• Злокачественные опухоли;
• Донорский костный мозг или органы у матери;
• Недавнее переливание донорской крови;
• Гибель одного из близнецов.

Почему Пренетикс точный на 99,9%: диагностика по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.

Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.

Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию вкДНК в крови и выдаёт результаты.

Преимущества дородовой диагностики Пренетикс

Точный результат	Одиннадцать клинических исследований, из которых три — независимые, показали, что Пренетикс достоверен в 99,9% случаев. По другим неинвазивным анализам количество исследований в общей сумме меньше, чем по Пренетикс, поэтому результат не гарантирован.
Ранний срок	Пренетикс проводится на полной 10 неделе беременности. Пренатальный ДНК-тест даст точный ответ о наличии или отсутствии хромосомных патологий на самом раннем сроке беременности.
Любой вид беременности	Только Пренетикс покажет правдивый результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, если использованы донорские сперматозоиды или яйцеклетки. Другие тесты не сработают.
Тестирование по всей России	Представительства Центра Genetico работают в каждом регионе. Достаточно сдать анализ крови в Москве или любом другом городе и через 12 рабочих дней получить результат.
Перепроверка результата	Чтобы правильно поставить диагноз, перед выдачей результаты анализа проверяют два врача.
Определение пола ребёнка на раннем сроке	Неинвазивный анализ крови покажет точный пол ребёнка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Отсутствие рисков	Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики.
Надёжность	Тест прошли более 1 000 000 женщин по всему миру. В исследованиях участвовали более 22 000 человек.

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

• Двуплодной беременности,
• Беременности после ЭКО,
• Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Как пройти НИПТ Пренетикс

Обратитесь в Центр Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если диагноз подтвердится, запишитесь на консультацию к врачу Центра Genetico.

Сколько стоит Пренетикс

Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс 29 000 рублей (по акции — 22 000*). На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).

*Предложение ограничено и действует со 30.09 по 31.10.2019 г.

Prenetix — неинвазивный пренатальный тест

Актуально: для будущих мам

Каждая будущая мама обеспокоена здоровьем малыша. Чтобы беременность была спокойной и счастливой, сегодня уже на 10 неделе в клинике «Геном-Томск» можно пройти уникальный тест Prenetix, который с высокой точностью определяет наличие у плода генетических нарушений. Кроме того, Prenetix позволяет на сроке 10 недель определить пол ребёнка.

Prenetix — это вид неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Для его проведения достаточно 20 мл венозной крови. Особой подготовки перед сдачей крови для анализа не требуется. Рекомендуется съесть немного сладкого, что способствует увеличению концентрации ДНК плода (фетальная ДНК) в крови матери.

• Prenetix в цифрах
• — срок проведения — 10 недель
• — срок ожидания результата — 12 дней
• — точность результата — 99,9%
• — стоимость — 29 000 (двадцать девять тысяч) рублей

Важно! Prenetix позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, сопряжённых с рисками.

Prenetix является альтернативой двойному биохимическому анализу крови, который проводится при первом скрининговом обследовании беременной женщины в срок 11-13 недель.

Результаты УЗИ и двойного биохимического анализа крови, которые входят в I скрининг, не являются высокоточными. Поэтому, если результат «плохой», то это является показанием для инвазивного исследования. При этом, биоматериал забирается непосредственно из матки, а проникновение в детородный орган происходит посредством пункции (прокола).

Процедура не является безопасной, в ряде случаев сопровождается осложнением и может привести к выкидышу. Волнение, которое переживает женщина во время инвазивного исследования, как правило, усугубляет состояние. В итоге, по результатам диагностики врачи часто делают заключение, что здоровье малыша в полном порядке, тревога была ложной.

1. Prenetix изучает патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y
2. Prenetix показывает наличие следующих заболеваний:
3. — Дополнительные Х и Y хромосомы
4. Prenetix рекомендован в следующих случаях:
5. — подозрение на наличие генетической патологии у плода по результатам первого скрининга
6. — у одного или двух будущих родителей имеются хромосомные нарушения
7. — у пары в анамнезе случались беременности, при которых у плода диагностировались генетические патологии
8. — проблема невынашивания беременности, случаи выкидыша, мертворождения в анамнезе
9. — возраст женщины старше 35 лет, а мужчины старше 42 лет.

— Синдром Дауна — Синдром Эдвардса — Синдром Патау — Синдром Клайнфельтера — Синдром Тёрнера

Анеуплоидии плода могут никак не проявлятся во время беременности. Поэтому, проведение ДНК-теста Prenetix может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить достоверную информацию о здоровье своего будущего малыша.

• Prenetix может быть использован в случаях:
• — если беременность получена методом ЭКО
• — если в программе ЭКО были использованы донорские эмбрионы, ооциты, сперматозоиды
• — если беременность получена в программе «Суррогатное материнство»
• Prenetix не рекомендуется
• — при многоплодной беременности, когда более 2-х плодов
• — при синдроме исчезающего близнеца
• — при сроке беременности менее 10 недель
• Помните: чтобы сохранить здоровье — своё и своего будущего малыша, каждой будущей маме необходимо пройти надлежащие обследования в рекомендованные сроки.

1. В клинике «Геном-Томск» можно пройти:
2. — скрининговые обследования (во II, III триместрах);
3. — УЗИ на аппаратах экспертного класса;
4. — неинвазивный ДНК-тест Prenetix

Неинвазивный ДНК

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ.

Поздравляем! Вы вынашиваете желанного ребенка!

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

СТОИМОСТЬ УСЛУГИ

Забор крови – 200 руб. Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин).

Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно.

Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

• КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?
• Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
• К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

1. Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.
2. Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.
3. Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.
4. Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.
5. Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины.

В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины.

Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому.

Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам.

Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода.

Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии.

Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ.

При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода.

Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.

Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием.

Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС.

Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y).  Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты.

Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода.

Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери.

В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия.

Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования).

При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

• КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?
• При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).
• ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

• Беременным женщинам старше 35 лет
• При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
• Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
• При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности.

На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше.

Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

• При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

• Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
• Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
• И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Генетическое исследование во время беременности — неинвазивный пренатальный тест (NIPT) компании Natera (PANORAMA)

Natera – американская инновационная компания, которая специализируется на технологиях в репродукции, в частности на неинвазивной пренатальной диагностике (НПД) плода во время беременности, а также на предимплантационной диагностике эмбрионов в программах ВРТ. Natera (Натера) – один из ведущих разработчиков генетических тестов во всем мире.

О тесте

Panorama – это уникальный тест, использующий собственный запатентованный алгоритм под названием Natera’s NATUS, который позволяет учитывать фактическую ДНК матери и использовать ее для получения генотипа плода.

Он позволяет определить степень риска развития у потомства синдрома Дауна и прочих хромосомных патологий, позволяя избежать инвазивной процедуры. Также тест дает возможность узнать пол будущего ребенка.

  Неинвазивная методика Panorama способна с высокой эффективностью снизить уровень ложноположительных результатов при диагностике распространенных хромосомных аномалий, в отличие от других методов пренатального скрининга.

Данный тест доступен уже на девятой неделе беременности, проводится посредством обыкновенного забора крови матери.

С недавних пор тест Panorama позволяет проводить скрининг на синдромы микроделеций.  Микроделецией называется отсутствие небольшого участка хромосомы.

Известно, что некоторые микроделеции вызывают определенные генетические синдромы с большим влиянием на здоровье ребенка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем и дыханием, проблемы с иммунной системой, нарушения питания и другие проблемы, которые могут требовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции. Ультразвук не обладает достаточной надежностью, особенно на первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться в наличии патологий является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша, например – амниоцентез. Panorama – неинвазивный, безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Для кого предназначен тест

Panorama актуален для всех беременных женщин любого возраста, которые хотят получить всю возможную информацию о будущем потомстве. Синдром Дауна и прочие хромосомные аномалии выявляются чаще у детей, матери которых старше 40 лет. Однако, синдромы микроделеций, определяющиеся также посредством данного теста, абсолютно не зависят от возраста женщины.

• Теста Panorama неактуален при:
• — многоплодной беременности,
• — использовании чужой яйцеклетки, суррогатном материнстве,
• — ранее проводимой пересадке донорского костного мозга.

Результаты после проведения теста

1. Тест Panorama обеспечивает следующие результаты:
2. — точную клиническую картину;
3. — обнаружение аномалий хромосом Т21, Т18, Т13, моносомии Х и триплодии;
4. — наивысший уровень точности и самый низкий уровень ложноположительных результатов;
5. — точные результаты уже на 9 неделе беременности;
6. — подготовка документации за 10 рабочих дней.
7. Ко всем отчетам о положительных результатах прилагаются дополнительные информационные материалы, которыми может воспользоваться врач в процессе обсуждения результатов с пациентом.
8. Это безопасный удобный метод, который может помочь инвазивного тестирования плода.

№ п/п	Наименование услуги (процедуры)	Цена услуги, руб.
Преимплантационная диагностика
1.	Подготовительный этап к PGD на моногенные болезни	111 000
2.	Преимплантационная диагностика (PGD) моногенных заболеваний	100 000
3.	Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) при робертсоновских транслокациях (QF-PCR)	75 000
4.	Преимплантационная диагностика (PGD) при сбалансированных реципрокных транслокациях (QF-PCR)	85 000
Преимплантационный скрининг
1.	Преимплантационный хромосомный скрининг (5 хромосом) (QF-PCR)	50 000
2.	Преимплантационный хромосомный скрининг (7 хромосом) (QF-PCR)	60 000
3.	Преимплантационный хромосомный скрининг (9 хромосом) (QF-PCR)	70 000
4.	Преимплантационный генетический скрининг (SurePlex) до 5 эмбрионов (биопсия бластомера или трофектодермы)	125 000
5.	Преимплантационный генетический скрининг (SurePlex)от 6 до 9 эмбрионов (биопсия бластомера или трофектодермы)	175 000
6.	Преимплантационный генетический скрининг (SurePlex) от 10 до 14 эмбрионов (биопсия бластомера или трофектодермы)	225 000
Пренатальный скрининг
1.	Диагностика частых хромосомных анеуплодий при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, SurePlex)	30 000
2.	Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий (PANORAMA, Natera)	45 000
3.	Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий + скрининг микроделеций (PANORAMA, Natera)	60 000

Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

«Вы будете сдавать анализы на синдром Дауна?» — случается, что именно такой вопрос слышат будущие мамы в женской консультации. Сама формулировка вызывает некоторое волнение, но женщины, особо не разбираясь, что и зачем, сдают кровь из вены и идут на УЗИ.

А дальше – как получится: кому-то говорят, что все хорошо, а кого-то определяют в группу риска и направляют на дальнейшее обследование и встречу с генетиками.

Нужно ли говорить, что каждый дополнительный этап исследования – это переживания, слезы, тревоги, а ожидание результата – время, которое многие вспоминается потом как страшный сон.

ВЛАДЕТЬ ИНФОРМАЦИЕЙ, ЧТОБЫ ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ

«Каждая беременная женщина должна знать, что с ней происходит, какие исследования проводятся, чтобы в итоге принять осознанное решение о судьбе своего ребенка», — уверена Надежда Шилова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Стоит заметить, что Даунсайд Ап уже много лет сотрудничает с этим Центром – его научный руководитель, профессор, академик РАН Евгений Константинович Гинтер входит в попечительский совет нашего Фонда, и благодаря сотрудничеству с ним Даунсайд Ап удалось наладить партнерство с сообществом медицинских генетиков и реализовать некоторые важные проекты.

А сегодня мы беседуем с Надеждой Шиловой о настоящем и будущем пренатальной диагностики в России.

— Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?

— В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ.

Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры.

Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода – информация постоянно обновляется, поэтому и беременная женщина, и врачи должны ею владеть.

— Какие показания существуют для проведения пренатальной диагностики?

— Скрининг на хромосомные аномалии проводился еще в 60-е годы прошлого века, когда всем женщинам старше 35 лет проводили инвазивные процедуры (амниоцентез), чтобы исследовать кариотип плода, ведь ассоциация между возрастом матери и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна была замечена очень давно. Долгое время именно материнский возраст являлся показанием для проведения хромосомной цитогенетической диагностики. Но постепенно стало понятно, что такое показание нецелесообразно: доля женщин старше 35 лет среди беременных – это лишь 5-10%, и у них рождается только 20% детей с синдромом Дауна.

Так что на сегодня всем женщинам в I триместре беременности предлагается пройти скрининг — исследование крови и УЗИ. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», т.к. это массовое исследование – его проходят все беременные женщины, естественно, бесплатно, в рамках финансирования ОМС.

Скрининг проводится в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности. Это неинвазивные тесты, которые позволяют оценить риск у плода трисомии-21. Этот риск рассчитывается в каждом случае индивидуально, с учетом таких показателей, как возраст матери, данные УЗИ плода (увеличенная воротниковая зона, гипоплазия носовой кости и др.

), значения белков материнской сыворотки.

— Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?

— По результатам скрининга I триместра формируется группа беременных с  отрицательным результатом, когда у плода нет отклонений, и с положительным – так называемая группа высокого риска.

— Нередко случается, что женщина проходила скрининг, его результаты были положительными, а при проведении дальнейших исследований выяснялось, что все в норме. И, соответственно, наоборот. Тогда как относиться к результатам скрининга?

— Будущим мамам и их близким важно понимать, что показатели скрининга – это не диагноз и не факт того, что плод имеет нарушения развития.

Это лишь сигнал о том, что женщине необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз.

На этом этапе важна позиция консультирующего врача: он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию, правильно сориентироваться и помочь выбрать тактику дальнейших действий.

— Кто-то из беременных группы риска предпочитает оставить все как есть, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру. Что она собой представляет?

— При инвазивной процедуре происходит пункция, или прокол, амниотической оболочки для получения околоплодных вод. Воды содержат клетки плода, так что ученые при исследовании могут своими глазами увидеть в клетках лишнюю хромосому.

Только по результатам такой процедуры плоду может быть поставлен точный диагноз: имеется ли у него синдром Дауна или нет.

Сразу замечу, что все остальные методы – вероятностные, они могут оценить лишь риск наличия у плода трисомии по хромосоме 21. 

— Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?

— Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

В их основе лежит знание о том, что клетки плода могут поступать в кровеносное русло матери – этот феномен был известен еще с конца XIX века, но долгое время не изучался. И лишь в 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК).

На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом.

Для расчета необходимы сложные статистические программы, но если говорить просто: у матери же нет синдрома Дауна, а если по внеклеточной ДНК наблюдается избыток 21-й хромосомы — значит, она принадлежит плоду.

Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%.

Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода.

Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.

НИПТ: ПОДВОДНЫЕ КАМНИ И ВСЕ, ЧТО НА ПОВЕРХНОСТИ

Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, перед инвазивной процедурой (или вместо нее) предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика». Ее сотрудники ответили на все интересующие нас вопросы, подробно объяснив, что к чему.

— Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?

— Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики.

В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды.

А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется.

Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.

— В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?

— В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru), и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.

— На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?

— В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней.

Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру.

Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.

— Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).

— Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий.

Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.

—  Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?

— Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше.

Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин.

Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.

— В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?

— Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо.

Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории.

Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.

— Можете ли вы сказать, какие семьи делают этот тест: беременность после 35, сами решают или их направляют женские консультации и т.д.? Нарисовать общий портрет семьи…

— На самом деле, семьи разные.

Мы поняли, что в последнее время очень хорошо работает «сарафанное радио»: даже если нет рисков, женщины приходят и делают тест «потому что все подруги сделали», он ведь безопасный и при этом намного информативнее других скринингов вроде УЗИ и биохимии. Растет и осведомленность врачей – они рассказывают женщинам, которые попадают в группу риска, не только про инвазивные процедуры, но и про ДОТ-тест. Это уже вполне общедоступная информация.

— Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?

— Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению.

Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословные деньги, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.

Материал подготовила Мария Фурсова

Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

[42-081] Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

19000 руб.

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

• Ограничения методики:
• — хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
• — не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
• — одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
• — неразвивающаяся (замершая) беременность;
• — беременность двойней;
• — многоплодная беременность (3 плода и более);
• — переливание крови в течение последних 3 месяцев;
• — трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
• — онкологические заболевания;
• — при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
• Синонимы русские
• НИПТ.
• Синонимыанглийские
• Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
• Метод исследования
• Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
• Какой биоматериал можно использовать для исследования?
• Венозную кровь.
• Как правильно подготовиться к исследованию?
• Общая информация об исследовании
• Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21).

Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма.

 Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14).

Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев).

Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты.

 Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин.

 Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна.

 Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

• Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

• Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
  • возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
  • хромосомные аномалии у родственников;
  • репродуктивные потери в анамнезе;
  • 2 и более неудачи при ЭКО;
  • изменения биохимических маркеров по скринингу;
  • УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

1. Что означают результаты?
2. Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
3. Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

• «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

• «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).



Важные замечания

• Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
• Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

• Также рекомендуется
• [42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
• [40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
• Кто назначает исследование?
• Генетик, акушер-гинеколог.