Генетический анализ при беременности: для чего проводится, что определяет, каковы нормы показателей?

Первый скрининг входит в комплекс диагностических процедур во время гестации. С помощью скрининговых исследований специалист может выявить ранние отклонения в протекании беременности, что позволит своевременно откорректировать возможные нарушения. Результаты интерпретируются врачом в совокупности со всеми методами скрининга.

Сроки проведения

В гестационный период беременная проходит всего три обязательных обследования. Сроки первого обследования – I триместр. Точную дату при естественном зачатии определить затруднительно, сроки могут колебаться в пределах 3-5 дней. Поэтому при акушерском подсчете сроков беременности отталкиваются от даты последних месячных, начало беременности – это первый день последней менструации.

При назначении первого скрининга при беременности руководствуются акушерскими сроками хотя возможны правки в дате,если менструальный цикл длительный.

Минимальный гестационный срок, когда можно обнаружить признаки неправильного развития плода, а также оценить реакцию материнского организма на беременность – 11 недель. Крайний срок первого скрининга – 14 недель, точнее, 13 недель плюс 6 суток от начала последней перед беременностью менструации.

Данный срок скрининга при беременности не случаен. В 12 недель (акушерских) эмбрион становится плодом, то есть переходит на другую стадию развития.

Если на этом сроке у эмбриона сформировались определенные структуры, то он приобретает новый статус в перинатальном развитии (фетальный или плодный).

Беременная женщина должна понимать, что важно соблюдать сроки скрининга при беременности, поскольку от этого зависят результаты диагностики.

Кому нужен скрининг

Некоторые женщины считают, что при хорошем самочувствии необязательно проходить скрининг при беременности, тем более что далеко не все беременные становятся на учет к гинекологу в I триместре.

Таким образом, женщины особенно из группы риска могут родить малыша с физическими или/и психическими отклонениями в развитии.

Ведь если не выявить хромосомную мутацию в раннем периоде гестации, то заболевание само по себе никуда не денется, а эмбриогенез далее пойдет по неправильному пути и наступит момент, когда исправить что-либо не представится возможным.

Поэтому вне зависимости от самочувствия беременной, ее возраста, рождения ранее здоровых детей, наличия отличных условий проживания и питания скрининг при беременности рекомендуется проходить на всех этапах гестации.

Даже при хорошем здоровье женщины и неотягощенной наследственности отклонения в эмбриогенезе все равно могут происходить.

Несмотря на это беременная может отказаться от обследования, насильно проходить диагностику ее никто заставит.

Особое внимание скринингу при беременности нужно уделить женщинам, относящимся к группе риска:

• будущие матери 35-летнего возраста и старше даже если они уже рожали здоровых детей. После данного возрастного периода организм начинает стареть, запускаются процессы при которых вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода увеличивается;
• наличие в анамнезе либо выявление признаков замершей или внематочной беременности, невынашивание, риск самопроизвольного выкидыша, преждевременные роды;
• ОРВИ или другая инфекция вначале гестационного периода;
• хронический инфекционный процесс, вялотекущие инфекционные заболевания;
• мертворожденные дети в семье либо дети с хромосомными аномалиями;
• близкие кровные родственники будущих родителей, у которых диагностировано генетическое нарушение;
• прием различных лекарственных средств, вакцинация, анестезия при хирургическом вмешательстве непосредственно до зачатия и в начале гестации;
• зачатие в результате инцеста или насильственных действий;
• табакокурение, злоупотребление спиртными напитками, употребление наркотических средств;
• резус-конфликт.

• Скрининг при беременности не представляет никакой опасности для будущей мамы и ребенка поэтому исследований от обследования неразумно.
• Что входит в обследование
• В первый скрининг входят два основных диагностических мероприятия:

• Ультрасонография плода и матки будущей матери позволяет оценить ход фетального развития, соответствие частей тела гестационному сроку, развитие структур, соответствующих возрасту. Также оценивается здоровье матки и плаценты
• Биохимия крови дает возможность определить концентрацию необходимых для здорового развития гормонов и определенных маркеров характерных для данного периода.

1. Совокупные результаты скрининга (УЗИ и исследование крови) дадут врачу понять, насколько корректно происходит эмбриогенез, имеются ли риски или признаки генетических отклонений, какова физическая реакция женщины на развитие в ней другого организма, новой жизни.
2. Подготовка и проведение
3. Чтобы на результаты диагностики не повлияли никакие факторы и не исказили их, к скринингу при беременности нужно подготовиться.
4. Этапы подготовки включают:

• отказ от продуктов питания, которые теоретически могут вызвать аллергию или ранее приводили к возникновению аллергических реакций: все виды цитрусовых, клубника, малина, морские экзотические продукты, несезонные фрукты и овощи, любые продукты, которые ранее не употреблялись. Если незадолго до скрининга появилась аллергия, нужно сообщить об этом ведущему врачу. Алкоголь исключается даже в минимальных дозировках;
• перед анализами нельзя курить и пить воду или другие напитки;
• перед обследованием можно принять пищу за 8-12 часов;
• в течение 3-4 дней до скрининга нельзя физически и психоэмоционально перегружаться, не делать спортивные упражнения, избегать по возможности стрессовых ситуаций (гормональные вещества крайне чувствительны к эмоциональному фону и физической активности);
• за 2-3 дня не заниматься сексом;
• постараться опорожнить кишечник;
• по приходу в клинику нужно отдохнуть 15 минут, посидеть, успокоиться иначе результаты анализов могут быть искажены.

При первом скрининге подготовка к ультразвуковому исследованию зависит от метода обследования: трансвагинального или трансабдоминального. При первом варианте ультразвуковой датчик вводят непосредственно во влагалище, поэтому перед манипуляцией нужно освободить мочевой пузырь.

При осмотре половых органов и плода абдоминальным датчиком (через брюшную поверхность) нужно чтобы мочевой пузырь был заполнен максимально. Для этого за полчаса до исследования нужно выпить 0,5-0,7 литров жидкости лучше простой воды, туалет не посещать в течение 4-х часов до УЗИ.

Если во время процедуры плод лежит так, что невозможно определить его параметры, то пациентке предлагают немного походить, сделать наклоны туловища, напрячь живот, а затем расслабить, имитировать кашлевой рефлекс.

Сразу же после ультрасонографии берется венозная кровь для биохимического исследования. В рамках одного скрининга важно проводить оба обследования без перерывов, поскольку формула крови во время беременности постоянно меняется и нужно коррелировать результаты ее исследования с данными ультразвуковой диагностики.

• Показатели плода
• Скрининг при беременности на ранних сроках позволяет определить характеристики плода сопоставив их с нормой.
• Определяют следующие показатели:

• Копчиково-теменной размер (КТР) – впервые измеряется «рост» от темени ребенка до копчика. Поскольку малыш постоянно находится в эмбриональной позе (с притянутыми ножками к грудной клетке), то измерить точный рост не представляется возможным. Для оценки роста берется соответствие длины бедренной, плечевой кости и предплечья.
• Окружность головы (ОГ) – вычисляется по диаметру.
• Бипариетальный размер (БПР) – расстояние между наружными контурами теменных костей и внутренними контурами, а также измеряется расстояние от лобной кости до затылка. Показатель имеет особое значение для определения способа родоразрешения. Если череп у ребенка крупный, а таз у матери узкий, то предлагается кесарево сечение. Данный вопрос решается по результатам скрининга при беременности в поздний период, но первое обследование необходимо для сравнительного анализа со вторым и третьим обследованием.
• Толщина воротникового пространства (ТВП) – объем жидкости в шейной складке, которая характерна только для I триместра. При недостаточном объеме или отсутствии складки можно судить о рисках возникновения хромосомных мутаций. Окончательные выводы делаются в сочетании с другими маркерами эмбриогенеза.
• Размер носовой кости – скрининг информативен если проводится на 12-13 акушерских неделях. Патология кости может свидетельствовать о хромосомных аномалиях. В ходе научных исследований выявлено что у детей с синдромом Дауна носовая кость патологична более чем в 93% случаях.
• Особенности черепа и мозга.
• Частота сердечных сокращений (ЧСС) – определяется на соответствие возрастной норме. Если возможно, то диагност исследует структуры сердечной мышцы, локализацию и размеры сердца, крупные сосуды.
• Параметры плаценты – толщину, расположение хориона.
• Количество сосудов пуповины.
• Оценка амниотических вод (объем, цвет).

У беременной на УЗИ исследуют зев шейки, оценивают маточный тонус. Иногда можно даже определить пол ребенка, но с этим вопросом лучше подождать до 20 недель.

Основным параметром жизнеспособности плода при первом скрининге считаются сокращения сердца.

ЧСС не должна быть ниже 100 ударов/минуту и выше 200 ударов/минуту поскольку это неблагоприятный фактор в прогностическом плане.

По локализации и структурам сердца, а также по расположению желудка судят о наличии или отсутствии грубых отклонений. Опытный диагност по расположению данных органов может выявить признаки врожденных пороков сердца.

Показатели крови

Венозную кровь для биохимического анализа берут у беременной натощак для определения уровня двух важнейших веществ при беременности:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – начинает вырабатываться хорионом в первые дни после зачатия. До 9-недельного периода концентрация гормона растет, пик приходится на 11-13 неделю, затем выработка снижается
• Протеин-А плазмы (РАРР-А) – белок, вырабатываемый во время гестации фибробластами наружной оболочки плаценты в большом количестве.

Нормальные значения ХГЧ характерные для I триместра – 50000-55000 мМЕ/мл.

Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о наличии таких состояний:

• сахарный диабет в анамнезе или гестационный сахарный диабет;
• многоплодная беременность – большая концентрация гормона обусловлена тем что он вырабатывается несколькими хорионами;
• токсикоз I триместра;
• у плода возможен синдром Дауна.

Пониженный ХГЧ бывает при:

• недостаточности плацентарного комплекса;
• внематочной беременности;
• высоком риске самопроизвольного прерывания;
• у плода возможен синдром Эдвардса.

Нормальные значения РАРР-А характерные для I триместра (1-14 недель) – 0,79-6,01 мЕд/л. Для скрининга при беременности важен низкий показатель плазменного протеина А который может указывать на:

• иммунный ответ организма беременной;
• угрозу выкидыша;
• гибель плода;
• недостаточность плацентарной функции;
• у плода хромосомные мутации (синдром Дауна или Эдвардса).

1. Высокая концентрация плазменного протеина А может свидетельствовать о том, что беременность многоплодная, плод слишком крупный, локализация плаценты низкая.
2. Для скрининга при беременности используются высокочувствительные тесты, чтобы результаты анализов были максимально точными.
3. Комплексная расшифровка
4. По итогам скрининга при беременности с учетом показателей крови и данных ультрасонографии в результатах будут отражены такие данные:

• риск развития генетической аномалии;
• интерпретация исследования крови беременной;
• наличие или вероятность возникновения различных патологических состояний;
• показатели МоМ-индекса.

В специальную программу вносятся факторы, которые могут повлиять на здоровье беременной и состояние плода: возраст будущей матери, рост, вес и их соотношение, количество плодов, вредные привычки, способ зачатия (естественный или ЭКО), хронические заболевания, другие данные. Для этого пациентка перед диагностикой заполняет подробную анкету. В программу с этой информацией вносят коэффициент МоМ, который при одном плоде составляет 0,5-2,5 единиц, при 2-х или нескольких плодах – 3,5.

Компьютерная программа рассчитывает всевозможные риски для плода, выдавая их в форме пропорции 1:1000. При низких рисках показатель будет не менее 1:380, при высокой вероятности хромосомных мутаций – ниже 1:380. Данный показатель оценочный, но не окончательный.

Искажение результатов возможно при:

• многоплодной беременности;
• неправильной подготовки к биохимическому исследованию;
• проведении УЗИ на некачественном оборудовании;
• ЭКО;
• сахарном диабете;
• избыточном весе матери.

По результатам первого скрининга не ставится заключительный диагноз, а выявляется вероятность появления серьезного заболевания плода. Для подтверждения или установления окончательного диагноза назначается дополнительная диагностика, преимущественно это инвазивные диагностические процедуры. Также, скорее всего, понадобится консультация генетика и других узкопрофильных специалистов.

Случается, что уже в I триместре обнаруживаются необратимые нарушения несовместимые с дальнейшим нормальным фетальным развитием или даже с жизнью плода. В такой ситуации беременность рекомендуется прерывать, но решение остается за родителями. Вот почему прохождение скрининга в раннем гестационном периоде так важно, иначе женщина может несколько месяцев вынашивать нежизнеспособного ребенка.

Еще одна необходимость и преимущество в ранней диагностике – устанавливается достоверный срок беременности, на этом основании вычисляется дата родов.

Что делать при неудовлетворительных результатах

Некоторые женщины опасаются первого скрининга при беременности, поскольку боятся услышать неутешительные новости и то, что в таком случае их заставят сделать аборт. Но, во-первых, прервать беременность или нет – дело каждого.

Во-вторых, в сомнительных ситуациях можно пройти тесты повторно, возможно, были ошибки при подготовке к анализам, поэтому результаты получились некорректными. Либо обследование проходило на плохом оборудовании и женщине нужно пройти скрининговые исследования в другой клинике.

Например, в государственных медучреждениях можно пройти диагностику даже бесплатно, но качество медицинской диагностической техники может быть сомнительным, как и используемые лабораторные тесты. Поэтому перед обследованием стоит подумать и возможно выбрать хорошую платную клинику, чтобы результаты диагностики и их интерпретация не вызывали сомнений.

В-третьих, повышенные риски – это еще не означает стопроцентного наличия заболевания. Многие негативные для здоровья факторы поддаются коррекции. В этом случае врач подберет индивидуальные рекомендации, которых должна придерживаться беременная.

Иногда коррекция заключается только в изменении образа жизни, питания, снижении физических и психологических нагрузок.

В «АльтраВита» предоставляются диагностические услуги при беременности на высшем уровне, а также консультации опытных высококвалифицированных специалистов.

врач – акушер – гинеколог Окунцова Е.А.

Возврат к списку

Пороки развития

• По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами.

Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках.

В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения.

В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран.

Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ.

Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов.

Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей.

В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

АктуальностьСиндром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности.

Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее.

Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна.

Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка.

Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна.

Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделалиМы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него.

Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности.

Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружилиВо время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотренияСами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции.

Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна.

Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Памятка для беременных «Пренатальный скрининг»

• Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам и вставшие на учет по беременности до 12 недель бесплатно.
• Пренатальный скрининг проводится в несколько этапов:
• В период одного-трех дней одновременно проводится УЗИ и забор крови из вены на биохимический скрининг.

Кровь централизованно доставляется и исследуется в МГК.

Далее данные вносятся в автоматизированную программу. Если имеется высокий риск врожденных аномалий, сотрудники МГК вызывают пациенток для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Когда кариотип (набор хромосом) плода известен, пациентка повторно оповещается, в том числе при выявленных отклонениях

Проведение 1-го ультразвукового скрининга осуществляет только специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат врача-эксперта, или проученный врачом-экспертом на рабочем месте,  и внесенный в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Такие специалисты осуществляют свою деятельность в краевом перинатальном центре, женских консультациях № 1,2,3,4, КДЦ, женской консультации №1 городской поликлиники №11 г. Хабаровска, женских консультациях №1,3 г. Комсомольска-на-Амуре.

1. При расчете комбинированного риска учитываются только данные ультразвукового исследования, проведенного специалистом УЗД, внесенным в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.
2. Специалисты осуществляющие свою деятельность в негосударственных учреждениях могут иметь сертификат FMF, но являются экспертами.
3. Часто задаваемые вопросы
4. На вопросы отвечает заведующая отделением ультразвуковой диагностики, врач-эксперт Марина Викторовна Никишина

1. Существуют ли методики выявления врожденной патологии до рождения ребенка?

Да, прежде всего это ультразвуковое исследование плода, где специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат международного образца проведет оценку состояния плода по единому протоколу исследования.

А также это биохимическое исследование крови для определения материнских сывороточных маркеров патологии плода.

2. В какие сроки беременности нужно проводить данные исследования?

Данный вид диагностики необходимо провести в срок беременности с 11 до 13 недель 6 дней и с 19 до 22 недель.

IIи IIIультразвуковой скрининг проводится по месту наблюдения беременной.

3. Где можно пройти данное исследование?

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в государственной лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в окружной экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

На вопросы отвечает заведующаямедико-генетической консультацией, Наталья Владимировна Сикора

$11.                Какова на сегодняшний день частота и структура врожденной патологии у детей? Врожденная патология человека очень разнообразна.

К врожденной патологии относится синдром задержки  развития плода, врожденные опухоли, врожденные нарушения иммунной системы, внутриутробные инфекции, болезни, связанные с несовместимостью матери и плода (всем известен конфликт матери и плода по резус-фактору крови), есть довольно большое количество заболеваний нервной системы, сопровождающихся умственной отсталостью без видимых на то причин. На слуху у радиослушателей такое заболевание как синдром Дауна, относящийся к группе врожденной патологии, связанной с вовлечением в патологию хромосом (хромосомные болезни). Данное заболевание встречается с частотой примерно 1:600, в то же время каждая семья запланировавшая беременность должна сознавать, что риск родить такого больного ребенка есть абсолютно в каждой семье независимо от возраста родителей, их социального статуса, состояния здоровья. Очень большая группа врожденных тяжелых заболеваний — это врожденные пороки развития.

Среди новорожденных детей врожденная патология составляет от 3-х до 5%. В случаях самопроизвольного прерывания беременности врожденные пороки развития выявляются в 80%. В структуре младенческой и детской смертности не менее 15% детей погибают от ВПР.

Очень высок вклад врожденных пороков развития в развитие инвалидизирующей патологии и высокой заболеваемости детей (от 30 до 50%.). Новый проект направлен на выявление группы риска женщин в раннем сроке беременности такой патологии как хромосомные нарушения, врожденные дефекты анатомического строения плода.

Важную роль играет в этом ранняя явка в женскую консультацию до 10-11 недель беременности.

• Что делать беременной при выявлении патологии у плода?
• При выявлении патологии у беременной женщины патологии, она направляется в МГК перинатального центра на консультацию к врачу генетику, в последующем по результатам консультации на заседание перинатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода, где совместно с семьей избирается тактика дальнейшего ведения  беременной женщины
• Алгоритм проведения пренатального скрининга
• —     Выдача направления на скрининг врачом женской консультации
• —     Проведение УЗД в специализированных кабинетах сертифицированными врачами-экспертами.
• —     Забор крови на биохимические маркеры, в день проведения УЗД или не позднее 3 дней.
• —     Централизованная доставка крови в медико-генетическую консультацию и ее иследование.

—   Расчет риска проводится в программе ASTRAIA, в которой учитываются данные УЗИ, биохимические показатели, возраст беременной, вредные привычки, масса тела беременной, патологии предыдущих беременностей и т.д.

При выявлении высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией необходима консультация врача генетика, проведение пренатальной инвазивной диагностики с кариотипированием плода.